纵隔肿瘤如体积小，尚无明显压迫邻近器官，则常无症状。但如肿物增大，压迫、侵蚀或贯通邻近组织和器官，则可出现胸痛、咳嗽、胸闷、呼吸困难、吞咽困难、声嘶、上腔静脉阻塞综合征等症状和体征。胸痛多见于神经源性肿瘤；咳嗽多见于畸胎瘤。纵隔良性囊肿大多呈圆形或椭圆形，密度较低，边缘光滑清晰，进展缓慢的阴影。纵隔肿物的定性诊断均有赖于手术切除后行病理学检查。

纵隔淋巴结结核少见，多为成人原发性结核，少数为原发综合征的表现。诊断主要依靠X线胸片及CT或MRI。

各种常见的纵隔肿瘤与囊肿的相互鉴别要点见表7-3。原发纵隔肿瘤及囊肿的分类及其在国内的发生情况，大致如表7-4所示。

畸胎瘤及皮样囊肿大多位于前纵隔心底部，位于后纵隔者极为少见，呈边缘清楚的、圆形或分叶状肿块阴影。如肿块与周围组织粘连，边缘不整齐，则呈尖刺状突出。恶性者有明显的分叶状。此类肿瘤往往为单侧性，大小不定。如发现肿块内有骨及牙齿阴影，为确诊本病的根据。

畸胎瘤与皮样囊肿可发生于任何年龄，但约3/4病例的症状出现在20～40岁之间。此瘤生长缓慢，常长到相当大时才产生症状。最常见的症状是胸骨后闷胀、胸痛、咳嗽、气短等，这是由于肿瘤压迫、侵蚀、穿透气管、支气管或肺组织引起。如并发感染则多伴咳脓痰与咯血史，易误诊为肺化脓性疾病。如痰中有毛发及皮脂样物质，有助于此瘤的诊断。

神经源性肿瘤包括神经纤维瘤、神经节细胞瘤和神经鞘瘤等，是纵隔内最常见的肿瘤之一。可发生于任何年龄，以青年人的发病率最高。临床上约30%～50%病例无症状，体格检查时偶然发现，余患者可有胸闷、胸痛、咳嗽等。肋间神经痛、臂丛压迫综合征、霍纳综合征等较少见。

神经源性肿瘤大多位于后纵隔脊椎旁沟内，少数的神经鞘瘤可位于纵隔中部或前方。X线表现为圆形或卵圆形致密阴影，密度均匀，边界清楚，往往呈单侧性突出，少数有钙化现象。如来自脊髓神经根的肿瘤，同时突入脊髓腔及纵隔，呈哑铃状，常引起椎间孔的增大，位于肋间的可使肋间隙增宽，肋骨缘变形增厚。CT显示于后纵隔脊椎旁有圆形或卵圆形肿块，边缘清楚整齐，少数有钙化和囊性变，有时可见椎骨受压呈现骨质吸收和缺损。MRI呈现在T1加权像上肿瘤信号强度与脊髓相似，在T2加权像上肿瘤信号比脊髓明显增高；肿瘤边界清楚，信号强度均匀一致。在椎骨旁者也可发现椎骨被侵蚀破坏征象。

胸腺瘤一般位于上前纵隔，在主动脉弓或心底部前方。X线检查时呈圆形或卵圆形边缘整齐的阴影，恶性者有明显分叶状。胸腺肿瘤局部复发及转移的倾向很大，故认为是低度恶性倾向的肿瘤。大部分胸腺瘤为单侧性，密度均匀，少数有钙化区；X线透视下可发现肿块在心脏搏动或呼吸时有移动现象。有报告约30%～40%胸腺瘤伴有重症肌无力的表现，注射新斯的明后迅速恢复，有助于此瘤的诊断。CT表现为在血管前间隙有肿块影，圆形或卵圆形，直径1～10cm，一般为软组织密度，可有囊变、钙化，注射照影剂后部分有所增强。MRI表现为在前纵隔有圆形肿块，在T1加权像上肿块信号强度高于肌肉信号强度，在T2加权像上肿块信号强度增高，边界整齐。肿块出现坏死时信号强度不均匀。

胸腺囊肿少见，患者症状轻微或无症状，多于体检行X线透视时发现。X线检查发现上前纵隔囊性肿物时，应考虑此病的可能性。纵隔的囊样肿物，超声检查也有诊断价值。

胸内甲状腺肿分两类：一类为位于纵隔内而与颈部甲状腺无联系的先天性迷走甲状腺肿，其血供来源于胸腔内动脉，较罕见，约占胸内甲状腺肿块的1%～3%；另一类为最常见的继发性胸骨后甲状腺肿，它起源于颈部甲状腺，由于肿大甲状腺的自身重力及胸廓入口以下胸腔负压的吸引，使它沿颈部筋膜向下坠入胸膜腔而形成，它的血供主要来源于甲状腺上或下动脉。胸骨后甲状腺肿位于前上纵隔或后上纵隔，胸部X线可见上纵隔阴影增宽或前上纵隔椭圆形阴影，上缘与颈部相连，气管移向对侧或受压变窄。透视下发现肿块阴影随吞咽动作而上下移动，部分病例的肿块可见钙化影。CT检查可见上纵隔边界清晰与颈部甲状腺相连，CT值高于周围肌肉组织，且密度不均匀，部分有钙化斑或伴气管移位。CT还可明确肿物与气管、食管和大血管的毗邻关系及其与周围组织的粘连情况。如该肿块为有功能的甲状腺组织，放射性核素131碘扫描检查，有助于诊断。约10%～50%病例出现甲状腺功能亢进的症状。

纵隔气管支气管囊肿是纵隔先天性发育异常性囊肿中最常见的一种，占40%～50%。多发生在后纵隔或中纵隔，依发生部位可分为气管旁、隆突周围、肺门旁、食管旁和其他部位五组。其中大多数位于隆突周围，多有蒂与大气道相连。囊肿多在肺门突出，呈卵圆形或圆形、边缘光滑、密度均匀的致密阴影，部分病例在阴影的边缘可见弧状钙化。X线透视下可见阴影随吞咽而上下移动，或胸膜腔内压改变时囊肿有变形现象。卵圆形密影有时可引起食管局限性压迫移位现象。囊肿较大可产生压迫症状，如气促、缺氧，压迫大气管则出现吸气性呼吸困难及喘鸣。如囊肿与支气管相通，则囊内有气体并出现液平面；如并发感染，则有发热、咳嗽、咳脓痰、胸痛等症状。如囊肿与气管支气管不相通，临床无症状。

淋巴瘤常形成孤立性纵隔肿瘤，并以平滑或波状轮廓为特征。全身症状较明显，从临床表现往往可推测恶性肿瘤的存在。淋巴瘤的下列特点有助于诊断：①症状发展迅速，很快出现上腔静脉与气管受压的症状，部分病例尚有吞咽困难、声带麻痹的表现；②肿瘤首先侵犯中纵隔，后前位X线摄片呈现肺门旁两侧分叶状或结节状肿瘤，边界欠清晰；③对深度X线照射治疗有高度敏感性，往往应用750～1000r的放射治疗量后，肿瘤即迅速缩小乃至消失。

原发性纵隔大B细胞淋巴瘤（PMLBCL）是一种发生于纵隔的、特殊类型的弥漫性大B细胞淋巴瘤，可能为胸腺B细胞来源，具有独特的临床、影像和病理学表现。PMLBCL发生于前上纵隔，肿块的体积巨大（直径＞10cm），但无浅表淋巴结及肝脾大等系统性受累表现。临床上一般淋巴瘤的全身症状少见，而以肿瘤局部侵袭产生的压迫症状为主要表现，如气管支气管受压、上腔静脉压迫综合征、胸腔及心包积液等。70%～80%的PMLBCL患者血浆LDH升高，是发生中枢神经系统侵犯及预后不良的一个危险因素。

X线表现为上中纵隔影增宽，肿瘤边缘清楚，可呈分叶状。胸部增强CT显示瘤体实性部分轻中度强化，半数患者其内可见液化坏死区。由于PMLBCL病灶体积巨大，心脏和大血管常常被推压、移位非常明显，肿块周围脂肪间隙部分或全部消失，常侵蚀上腔静脉和无名静脉，也可合并胸腔积液、心包积液。需与胸腺瘤、畸胎瘤、内胚窦瘤及纵隔型肺癌等鉴别。

PMLBCL的诊断依靠组织病理学和免疫组织化学，手术和经皮穿刺是常用的活检方法。PMLBCL细胞体积中等至巨大，胞质丰富、透明，细胞核不规则圆形或卵圆形，核仁小，核分裂象较多，有时可见残留胸腺组织，免疫组织化学染色显示肿瘤表达B细胞系特异性表面分子，如CD19、CD20等，而CD3、CD10等阴性，Ki-67阳性率＞50%，提示恶性程度较高。手术治疗不能改善预后，化疗是主要的治疗方法。病变局限于上纵隔，预后相对较好，侵犯胸膜和心包及血浆LDH值明显升高者预后较差。

绒毛膜癌（简称绒癌）起源于合体滋养细胞，是一种能分泌HCG的高度恶性肿瘤，可分为：①妊娠性绒癌，又称继发性绒癌，50%发生在葡萄胎后，30%发生于流产后，20%发生于看似正常的妊娠后；为最常见的绒癌类型，化疗效果好；②非妊娠性绒癌，又称原发性绒癌，发生于男性、未婚或绝经后女性的绒癌，极少见，躲在早期发生远处转移，肺为常见转移器官，预后不良。纵隔原发性绒癌主要临床表现为刺激性干咳、胸痛、发热或痰中带血，年龄在20～30岁，X线胸片及胸部CT可见前中上纵隔占位性病变，常伴肺内多发转移灶。临床上不易想到本病，极易误诊，常被误诊为恶性胸腺瘤、畸胎瘤、淋巴瘤、甲状腺癌肺转移。男性患者可见乳房发育，血和尿HCG明显升高，具有较高的特异性及敏感性，其滴度与肿瘤负荷有关，可作为诊断及评估预后的重要指标，通过HCG测定及动态观察，并在B超引导下行纵隔穿刺活检可明确诊断。病理免疫组织化学染色为人绒毛促性腺激素（HCG）阳性，甲胎蛋白（AFP）和CEA阴性，角蛋白上皮细胞阳性。多于早期发生血行转移，且易发生坏死。

卵黄囊瘤又称为内胚窦瘤，是一种由胚外结构——卵黄囊发生的高度恶性生殖细胞肿瘤，发生于性腺器官（卵巢和睾丸），纵隔卵黄囊瘤较少见。多发生于14～35岁男性，临床表现为胸痛、发热、寒战、呼吸困难及上腔静脉阻塞综合征等。体格检查可发现颈静脉怒张、一侧肺呼吸音减低或消失、肝脏肿大、患侧上肢肌力下降等。卵黄囊肿细胞可产生一种特异蛋白——AFP，因此，所有纵隔卵黄囊瘤患者血清AFP水平均明显升高＞1000μg/L。X线胸片表现为上中纵隔影增宽，瘤体常较巨大，肿瘤边缘较清，偏向一侧胸腔，部分病例可见胸腔积液。胸部CT表现为前纵隔软组织肿块，密度不均，瘤体内常有出血、坏死及囊变而形成低密度区。增强CT扫描显示肿块不均匀强化，周边强化明显，可出现自周边向中心的不规则条状强化，有的形似血管，这种强化特征在胸腺瘤、淋巴瘤、畸胎瘤等其他纵隔肿瘤中很少见到，对纵隔卵黄囊瘤具有诊断意义。其确诊依靠组织病理学，手术、经皮肺穿刺、彩超引导下活检是常用的活检手段，病理结果较复杂，含有网状、内胚窦样、腺样及实体结构等，免疫组织化学AFP表达阳性。纵隔卵黄囊瘤恶性程度极高，肿瘤生长十分迅速，短期内可发生广泛转移，预后非常差。