纵隔内任何组织或器官的病变，皆可引起纵隔有块状阴影向外突出，形成纵隔阴影增宽、密度改变和肿物挤压所致的邻近器官移位。纵隔的分区在判断纵隔肿块的来源和性质有重要意义，现以五分法应用较广，上纵隔分前上纵隔、后上纵隔，下纵隔分前、中、后纵隔。X线检查从不同的位置进行观察和摄片肿块所在的部位，对推测肿瘤性质有一定帮助（见图7-1）。

上纵隔肿瘤常见：胸腺瘤、胸内甲状腺肿块、甲状腺旁腺腺瘤；前纵隔肿瘤常见：原发性生殖细胞肿瘤（畸胎瘤）、囊性淋巴管瘤；中纵隔肿瘤常见：纵隔淋巴腺瘤、支气管囊肿、淋巴转移瘤、非霍奇金淋巴瘤、淋巴结结核、心包囊肿；后纵隔肿瘤常见：神经源性肿瘤、食管畸形。

纵隔其他病变包括：纵隔炎、纵隔血肿、纵隔气肿、纵隔脂肪沉积、主动脉瘤。

超声检查能显示前纵隔肿瘤的形象、大小、内部性质，以及其与周围肺、胸膜、心脏、大血管的关系；并能在超声引导下进行活检，以至术前作出定位诊断。

由于纵隔内各种组织层次重叠，普通X线胸片或断层摄片上难以显示病变，CT扫描和磁共振成像（MRI）则可以清晰地显示纵隔内结构变化。CT可通过分析脂肪瘤、囊肿、实体瘤及血管病变间的不同点，对肿块提供较重要的诊断和鉴别诊断资料。

MRI在纵隔肿瘤的诊断中更具有优越性，在人体组织中，以脂肪的MRI信号最强、亮度最大，在图像上呈白色，而纵隔含有大量脂肪，当其他纵隔组织发生肿瘤时，则在白色的强信号背景上形成了鲜明的对照；对于内含液体的各种囊肿性病变，由于其信号强度较固体成分高而易于显示病灶。正电子发射扫描成像已用于纵隔疾病的诊断。

纵隔镜、胸腔镜、纤维支气管镜及超声内镜（EBUS）技术的开展，纵隔淋巴结针刺吸引细胞学检查等为纵隔病变的定性诊断提供重要资料，也可用于某些纵隔病变的手术治疗。