急性风湿性心脏炎患者（大部分为青少年与儿童），在心尖区可出现舒张中期雷鸣样杂音（Carey Coombs杂音）。此杂音较轻微、柔和、短促，起始部分较响亮，或起始于第三心音之后。其发生机制可能由于瓣膜发炎致其弹性减退，二尖瓣开放受限所致。抗风湿治疗心脏炎痊愈后，此杂音常消失。

二尖瓣狭窄一般为风湿性，只偶尔为先天性或其他原因所致。国内统计材料风湿性心瓣膜损害95%～100%侵及二尖瓣，单纯的二尖瓣病变占70%～90.9%。国内成年人慢性风湿性心瓣膜病中，约1/3至半数无明确风湿热病史。风湿性二尖瓣狭窄以女性较为多见。患者往往呈二尖瓣病面容，两颊潮红而口唇发绀，外貌也往往显得较为年轻，对提示诊断有一定的意义。

二尖瓣狭窄与主动脉瓣膜病的临床不同点是较早出现代偿功能不全症状，患者常主诉劳力时甚至安静时出现心悸、气促，此症状对诊断可有重要的提示。有时患者有反复发作的咯血史，也是提供诊断此病的线索。

单纯性二尖瓣狭窄不引起左心室增大，心尖搏动初期也无移位。如右心室增大，心尖可向外侧移位，但不向下移位。如心尖向外向下移位，则非单纯性二尖瓣狭窄，而可能合并二尖瓣关闭不全或主动脉瓣膜病。因此，心尖搏动的视诊与触诊有重要诊断意义。

触诊时可触及心尖区舒张期震颤。心尖区舒张期震颤恒为病理性，且指示二尖瓣狭窄，其他原因所致的心尖区舒张期杂音一般不伴有震颤。如病情发展发生右心室肥厚，心前区呈明显的弥漫性搏动。

风湿性二尖瓣狭窄的听诊特征有以下几点：

产生原因是二尖瓣狭窄使左心室充盈时间延长，因而二尖瓣在舒张末期张开较大，且保持在左心室腔中的最低位置，当收缩期左心室内压突然升高，瓣膜关闭血液又突然减速，于是产生较强的第一心音。此外，单纯二尖瓣狭窄左室容量小，振动的物体比较小，因而振动的频率增高，振幅增大。

二尖瓣狭窄的舒张中期杂音通常局限于心尖区一定部位，范围较狭小，音质粗糙，一般为隆隆样。舒张中期杂音轻的只有Ⅰ级，要使患者取左侧卧位后立即听诊，在最初3～4个心动周期才能听到，有时要在运动后取左侧卧位才能听清楚。杂音响亮者可达Ⅲ～Ⅳ级，并伴有舒张期震颤。但杂音的响度并不提示狭窄的程度，轻到中度狭窄杂音反而很响。极轻度的狭窄可以没有杂音。二尖瓣狭窄舒张期杂音有时因心脏极度顺钟向转位，致使杂音在左腋下部最为清楚，听诊时应予注意。二尖瓣狭窄舒张期杂音为舒张中期杂音，在第二心音一段时间后开始，如有二尖瓣开放拍击音，则在拍击音之后开始。而主动脉瓣与肺动脉瓣的舒张期杂音，则均紧接于第二心音之后，为舒张早期杂音。

二尖瓣狭窄的舒张中期杂音于收缩期前增强（递增型舒张期杂音）具有特征性，此收缩期前增强的杂音为高调吹风样杂音而非隆隆样杂音，易误诊为二尖瓣关闭不全的收缩期杂音。因这一递增型舒张期杂音是由于心房强力收缩所产生，当晚期病例有高度心房扩大、心房收缩力减弱，或发生心房颤动时，则此杂音不出现。

如由于二尖瓣狭窄而继发肺动脉高压，可出现相对性肺动脉瓣关闭不全，在肺动脉瓣区听到舒张早期高调哈气样递减型杂音，一般较轻柔，称史氏（Graham Steell）杂音，此杂音也可传至心尖区。

心尖区舒张期杂音的鉴别诊断，必须参照其他特征性体征。如兼有第一心音增强与二尖瓣开放拍击音的存在，则可肯定为器质性二尖瓣狭窄（左心房黏液瘤可为例外）。如舒张期杂音起源于主动脉瓣关闭不全（Austin Flint杂音），则应同时有主动脉瓣区舒张期杂音与周围血管征，且无左心房增大。由主动脉瓣或肺动脉瓣关闭不全传导至心尖区的舒张早期杂音，常为柔和的吹风样，而非隆隆样，且为递减型，不表现为递增型。

临床上，有两种情况可能在二尖瓣狭窄病程中舒张期杂音很轻或听不到，一种情况是因狭窄很轻，第二种情况是极度狭窄或伴有心力衰竭存在（“哑型”二尖瓣狭窄）。这些病例必须结合全面的检查及超声心动图检查结果才能作出诊断。

此音是诊断二尖瓣狭窄的重要体征之一。在单纯性二尖瓣狭窄有此体征者达83.8%。在少数的二尖瓣狭窄合并关闭不全的病例也可有此体征。此音在胸骨左缘稍外第四肋间最响，紧随第二心音，但又与第二心音之间有一明显的距离。这是一种响亮、清脆而具有拍击样的声音。在下列情况下可使此音更加清楚：①坐位时多数比卧位时清楚；②仰卧位高举两下肢比平卧清楚；③深呼气状态多能使此音加强。

如有瓣膜钙化、肺血管阻力显著升高、主动脉瓣关闭不全伴有二尖瓣病、重度二尖瓣关闭不全时，二尖瓣开放拍击音常消失。一般而言，此音距第二心音的距离越短，瓣膜狭窄的程度越严重。

二尖瓣开放拍击音应与第三心音及第二心音分裂相区别。第三心音的音调较低，无拍击性质，在心尖区最响，且与第一心音和第二心音的时间距离比较均匀。第三心音极少见于二尖瓣狭窄，而常见于二尖瓣关闭不全，因此音的形成是由于左心室迅速充盈而产生震动所致，而二尖瓣狭窄时左心室不可能迅速充盈。第二心音分裂则在肺动脉瓣区最清楚，此分裂的两个声音的距离极短，平均为0.04秒，在深吸气时常较清楚。

二尖瓣狭窄时出现此体征表示有肺淤血。肺动脉瓣区第二音增强不出现于早期的二尖瓣狭窄；晚期病例当合并相对性三尖瓣关闭不全与肝大时肺动脉瓣区第二音也不增强。二尖瓣狭窄合并相对性三尖瓣关闭不全的诊断根据是：胸骨左缘与心尖区之间收缩期杂音、颈静脉搏动、收缩晚期肝脏扩张性搏动，以及高度的右心房增大。

二尖瓣狭窄的心脏形状与病情轻重有关。在早期病例，心脏大小可正常，形状也可正常。稍晚期则由于左心房增大，而形成大小正常的二尖瓣型心脏。晚期则形成增大的二尖瓣型心脏。二尖瓣型心脏的形成是由于心腰隐没所致，其原因是由于左心房增大、肺动脉段扩张，以及右心室肥厚与扩张所致的心脏转位。

X线检查对单纯性二尖瓣狭窄的诊断相当可靠。但需注意，少数无心脏病变的人也可出现轻度甚至较为明显的食管压迹移位；另一方面，临床上也有少数二尖瓣狭窄早期病例以及联合瓣膜损害，无左心房增大的X线征象。超声心动图检查对诊断二尖瓣狭窄有重要价值。

心电图早期无改变，较晚期出现右心室肥厚、电轴右移与二尖瓣型P波。心房颤动也常见。

哑型二尖瓣狭窄少见，临床提示哑型二尖瓣狭窄的表现为：风湿热病史，胸骨左缘或剑突下右室搏动有力，肺动脉瓣第二心音亢进，二尖瓣开瓣音，心尖第一心音亢进，心电图示二尖瓣型P波及右室肥厚，X线显示左房增大和肺动脉高压等。当患者有上述表现时，即使无舒张期杂音，也应注意哑型二尖瓣狭窄的可能性。超声心动图可明确诊断。

在严重的单纯性主动脉瓣关闭不全病例，有时可在心尖区听到低音调的隆隆样舒张期杂音，收缩期前增强，称为弗氏（Austin Flint）杂音。此杂音是一种功能性杂音，它不在代偿功能良好的主动脉瓣关闭不全中出现，而仅在左心室衰竭的情况下出现，且在代偿功能恢复时又重新消失。弗氏杂音的发生机制是：当主动脉瓣关闭不全心脏舒张时，大量血液从主动脉反流入左心室，将二尖瓣的前瓣冲起，造成相对性二尖瓣狭窄。弗氏杂音与器质性二尖瓣狭窄舒张期杂音有时不易鉴别，鉴别要点为：①弗氏杂音较为柔和，多不伴有震颤；②不伴有二尖瓣开放拍击音与心尖区第一心音增强；③不伴有明显的左心房增大；④心电图显示左心室肥厚，而无右心室肥厚与二尖瓣型P波。

本病有时可在心尖区出现舒张中期隆隆样杂音。此杂音持续时间较短（0.12～0.25秒），一般不伴有收缩期前增强，杂音的起始部分多较响亮，或开始于响亮的第三心音之后。杂音强度有时可达Ⅵ级，易误诊为二尖瓣狭窄合并关闭不全。此杂音的产生是由于心脏收缩时，大量血液从二尖瓣口反流入左房，于舒张期又再度流入左室，使舒张期通过二尖瓣口的血流量明显增多所致。但在单纯二尖瓣关闭不全时，心尖区第一音减弱，且左心室增大，不符合二尖瓣狭窄的诊断。

动脉导管未闭可在心尖区出现短促低调的舒张期杂音。杂音产生的机制主要是由于伴有大量左至右的分流，通过二尖瓣的血流量增多，致在左心室快速充盈期产生一低音调而短促的非递增型舒张中期杂音。鲁登伯（Lutembacher）综合征的病理改变是房间隔缺损伴二尖瓣狭窄。此时出现的心尖区隆隆样舒张期杂音，乃由于先天性二尖瓣狭窄所致。

黏多糖病Ⅰ型又称承霤病（gargoylism），也称Hurler综合征和怪面病，主要见于小儿，病因与酸性黏多糖代谢紊乱有关。患者有特殊的承霤病样面容：两颞和额部突出、马鞍鼻、大鼻孔、眼裂小、口唇厚、下颌短小等，并有身材矮胖、智力障碍、角膜混浊、听力障碍、心血管或呼吸道病变、爪状手、肝脾大等表现。此病70%以上并发心血管病变，心肌内结缔组织细胞肿胀、肥大与空泡形成，心瓣膜有结节形成与增厚；病变好侵犯二尖瓣，可出现心尖区收缩期与舒张期杂音。X线检查显示心脏普遍性增大，但无特征性心电图改变。2/3承霤病患者因心力衰竭而死亡，死亡年龄平均11岁。患者尿中含有大量酸性黏多糖（AMPS），此种物质的测定对诊断有重要意义。

有蒂的左心房黏液瘤，其临床表现往往酷似二尖瓣狭窄，包括心尖区第一心音亢进与隆隆样舒张中期及收缩期前杂音。二尖瓣口发生显著的血流障碍时，可产生阵发性呼吸困难、心悸、晕厥等症状。

患者有下列情况时提示左心房黏液瘤的可能性：①并非由于体力活动所致的心悸、呼吸困难、咯血、交替性低血压、眩晕、急性心源性脑缺血综合征发作与间歇性发热；②出现动脉性微小栓塞所致的周围性疼痛点，而无感染性心内膜炎或二尖瓣膜病的证据；③应用强心剂治疗不能改善的肺淤血；④听诊与X线检查所见类似二尖瓣狭窄合并关闭不全；⑤体位改变或长期观察时发现心杂音改变；⑥约1/3患者可听到舒张早期肿瘤扑落音。

X线检查显示左心房增大。超声心动图诊断价值甚大，显示左心房内有异常迅速移动的反射光团。超声心动图还有助于黏液瘤与巨大球形血栓形成相鉴别。左心房黏液瘤有随心动周期迅速移动的特征，而血栓则无；黏液瘤大多位于心房中隔，而血栓大多位于心房后壁。

极少见，二尖瓣呈特征性降落伞状畸形，与风湿性二尖瓣狭窄有类似症状、体征，但在幼儿期出现。

重度二尖瓣环钙化属老年退行性心瓣膜病。严重二尖瓣环钙化可致二尖瓣基底部增厚、硬化，瓣叶正常活动受限，除产生二尖瓣狭窄外，部分可伴有功能性二尖瓣关闭不全。超声心动图示二尖瓣环前后缘呈强回声团块。

主动脉瓣狭窄、贫血性心脏病、慢性缩窄性心包炎、高血压动脉硬化、甲状腺功能亢进性心脏病、完全性房室传导阻滞、心肌病、心内膜纤维性变、右室条状附壁血栓等情况，偶亦引起心尖区舒张期杂音，但通常不难与二尖瓣狭窄鉴别。