儿童和青少年多见。心尖区收缩期杂音的响度低（Ⅰ～Ⅱ级）、柔和、吹风样，限于收缩早期或早中期（持续时间不超过收缩期的40%～60%），不遮盖第一心音。在心尖区最清晰，局限而不向左腋下传导，运动后杂音减弱或消失，也无心脏增大或心肌炎的征象。

风湿性二尖瓣炎是风湿性心内膜炎最常见的表现之一，常引起心尖区收缩期杂音。此杂音是由于二尖瓣风湿性炎症，以及并发心肌炎致二尖瓣环扩张，引起二尖瓣关闭不全所致。常表现为Ⅱ级左右全收缩期吹风样杂音，可向左腋下传导。抗风湿治疗好转后，杂音常消失，少数可发展为慢性二尖瓣病。

急性或亚急性心内膜炎均可损坏二尖瓣而引起器质性二尖瓣关闭不全。杂音性质变化是特征性表现之一，一旦出现具有重要诊断价值。当腱索断裂或瓣叶穿孔时可出现新的杂音。

二尖瓣关闭不全是临床上较常见的心瓣膜病，早期可呈单纯的风湿性二尖瓣关闭不全，其后常伴发二尖瓣狭窄，两者并存。

如心尖区收缩期杂音占据收缩全期，其响度在Ⅱ级以上，音质比较粗糙，并向腋中线传导，第一心音减弱或被杂音所掩盖，杂音持续存在，并伴有左心房和左心室增大，可确定器质性二尖瓣关闭不全的诊断。早期的器质性二尖瓣关闭不全，可能只有比较响亮的收缩期杂音，尚无左心房与左心室增大的征象，需经较长时期的观察方能确定诊断。

重度二尖瓣关闭不全在心尖部常有响亮的第三心音，是由于左心室迅速充盈所致，也表明患者没有合并严重的二尖瓣狭窄。二尖瓣狭窄较重时，左心室不可能迅速充盈，不能产生第三心音。

单纯重度二尖瓣关闭不全可能伴有舒张中期杂音，是左心室扩大及流经二尖瓣血流量增多，产生相对性二尖瓣狭窄所致。由此产生的舒张中期杂音强度较低而且持续时限较短。第二心音呈宽分裂，因左心射血时间缩短，引起主动脉瓣提早关闭。单纯性二尖瓣关闭不全第一心音从不响亮，也从不延迟。

本病的典型病例通常经由临床与超声心动图检查，便可作出正确的诊断。

器质性二尖瓣关闭不全的收缩期杂音，须与其他原因的收缩期杂音相鉴别：

常较近中线，近胸骨下端最响，深吸气末期增强。

最响的位置在胸骨左缘第四肋间，不向左腋下传导，比较粗糙，常伴有震颤。

其杂音特点参见上文。这时收缩期杂音是唯一的发现，而无器质性心脏病的证据。其杂音特点参见上文。

硬皮病病变可累及心内膜与瓣膜，能造成心瓣膜病，累及二尖瓣。系统性红斑狼疮时，炎症可累及心肌与心瓣膜，引起二尖瓣关闭不全较多，而引起二尖瓣狭窄及主动脉瓣关闭不全少见。国内报告一组系统性红斑狼疮100例中，44例心尖区有Ⅱ级以上收缩期吹风样杂音。类风湿关节炎病变可累及二尖瓣、主动脉瓣与三尖瓣，引起关闭不全与狭窄，形成类风湿性心脏病，但以主动脉瓣病变较为多见，此点与风湿性心瓣膜病多侵犯二尖瓣不同。亚当（Ehlers Danlos）综合征可累及二尖瓣引起关闭不全。本病特点为关节过度伸张，皮肤弹性过强、易脆，常有关节积血、脱位，骨骼和内脏畸形等。病因未明，属常染色体遗传。

二尖瓣脱垂是指乳头肌上的二尖瓣叶脱垂入左心房，以后叶脱垂较多见，双叶脱垂次之，前叶脱垂少见。病因目前认为有冠状动脉硬化性心脏病、风湿性心瓣膜炎、心肌病、马方综合征、Turner综合征、房间隔继发孔缺损、结节性多动脉炎、外伤及瓣膜手术后等。有的病例为家族性，即所谓Barlow病，其二尖瓣特别后瓣呈黏液性变，腱索细长，周围结缔组织松弛，使瓣叶在收缩中晚期脱垂入左房。约30%病例无明确的病因，称特发性二尖瓣脱垂。

典型体征是收缩期喀喇音及（或）收缩晚期杂音。少数不伴收缩期喀喇音与杂音者称寂静型二尖瓣脱垂。喀喇音多数在收缩中、晚期听到，少数在收缩早期听到，具拍击性，在心尖部或心尖内侧最响。收缩期喀喇音具有易变性的特点，在任何一个时期可以不出现，且可为一个或多个。站立位时喀喇音提早出现且更明显。喀喇音是因松弛的二尖瓣腱索或瓣叶在心脏收缩期突然过度拉紧或翻转而产生，故又名“腱索拍击音”。大多数病例可听到收缩晚期杂音，典型者在一个或更多的中到晚期喀喇音后出现。脱垂严重时为全收缩期杂音，大多为Ⅲ～Ⅳ级，约半数在收缩晚期增强。收缩期杂音是由于二尖瓣叶脱垂入左心房，二尖瓣口不能紧密闭合，致血液反流所引起。少数病例还可听到高频、乐性的“雁鸣音”，并可触及震颤，可能由于二尖瓣叶及腱索在适当的共鸣频率出现震动所致。患者采取坐位时可使收缩期杂音转变为明显的“雁鸣音”。凡使左心室舒张末期容量减少的因素（如深吸气、立位、Valsalva动作屏气期、吸入亚硝酸异戊酯等）可使瓣叶脱垂加重，喀喇音提前，收缩期杂音变长且增强；反之，使左心室舒张末期容量增多的因素（如深呼气、下蹲、解除Valsalva动作舒气期等）可使瓣叶脱垂减轻，喀喇音延迟，收缩期杂音缩短并减轻。

超声心动图是诊断二尖瓣脱垂最有价值的方法。

原发性扩张型心肌病约1/3以上病例出现心尖部收缩期杂音，这是由于心脏明显增大，产生相对性二尖瓣关闭不全所致，须与风湿性二尖瓣关闭不全的杂音相鉴别。本病心脏杂音在心力衰竭期间较响，在心力衰竭控制后即减轻或消失，而风湿性二尖瓣关闭不全时则相反，在心力衰竭期间较弱，而在心力衰竭控制后增强。此外，本病可出现第三心音、第四心音及相对性三尖瓣关闭不全杂音。

原发性肥厚型心肌病时在胸骨左缘下部心尖内侧出现喷射型收缩期杂音。又因常合并二尖瓣关闭不全，在心尖区出现全收缩期杂音。

高血压性心脏病、贫血性心脏病、主动脉瓣病、冠心病、急性风湿性心肌炎，以及任何原因所致的心肌炎或心肌病，都可引起心脏扩张，并可由下列的原因而导致相对性二尖瓣关闭不全：

1.心肌出现病变时，二尖瓣口纤维环周围的肌肉也显得软弱，致收缩期间瓣膜口未能完全闭合。

2.心脏扩张时，附着于瓣膜的乳头肌与腱索即向下移位，如腱索不能相应地伸长，可妨碍瓣膜口的完全闭合。

相对性二尖瓣关闭不全所致的心尖区收缩期杂音，可根据原发病的存在，病因治疗（如抗贫血、抗风湿）奏效后杂音消失的特点，而与器质性二尖瓣收缩期杂音相区别。

急性二尖瓣关闭不全的原因主要有二个：瓣膜下二尖瓣装置（腱索或乳头肌）断裂或功能不全；感染性心内膜炎或其他原因所致瓣膜破裂或穿孔。

临床上腱索断裂常见病因有：①在慢性风湿性二尖瓣关闭不全病程中发生；②作为二尖瓣脱垂综合征的合并症，如黏液样变性引起二尖瓣瘤样扩张或破裂、腱索断裂；③胸部钝性或穿透性创伤；④感染性心内膜炎；⑤病因未明的腱索自发性断裂，以后瓣腱索受累较多。

乳头肌功能不全和断裂最常见于冠心病、急性心肌梗死，偶尔可由创伤所致。后内乳头肌血液供应来自右冠状动脉后降支（变异者来自左旋支），血供不及前外侧乳头肌丰富，故下壁心肌梗死时乳头肌功能不全或断裂较多。

急性二尖瓣关闭不全的临床表现与慢性者不同，病情常短期内迅速加重。特别是重度腱索断裂或乳头肌断裂时，大量二尖瓣反流的血液作用于顺应性差而容积未增大的左房，使左房压力短期内上升3～4倍，以致迅速出现左房衰竭性急性肺水肿，之后还可发生右心衰竭。由于心输出量明显减少，患者可出现低血压或心源性休克，如不及时治疗可迅速死亡。

体检心尖搏动有力，但无左室明显扩大的体征，有别于慢性二尖瓣关闭不全。由于主动脉瓣提早关闭，第二心音可有宽分裂，并常有第三心音和第四心音奔马律。房颤少见。急性二尖瓣关闭不全收缩期杂音为非全收缩期，而是收缩早期杂音。该杂音于收缩早至中期呈递减性质，收缩晚期减弱或消失。杂音常是低音调而柔和，很少超过3级。乳头肌功能不全杂音常有以下特点：①杂音多变，即有时杂音较响，有时很轻甚至消失；②不同心动周期中可表现为收缩早期、中期或全收缩期杂音；③心绞痛发作时杂音加强，疼痛缓解后减轻；④过早搏动时杂音较响，而过早搏动后减弱，此点与二尖瓣脱垂相似而有别于其他慢性二尖瓣关闭不全。此外，心尖区第一心音常增强有别于慢性二尖瓣关闭不全的第一心音常减弱。急性心肌梗死所致乳头肌断裂有时杂音很轻但却有严重的肺水肿征，临床上必须加以注意。杂音传导方向取决于前瓣还是后瓣受累，临床上以后瓣受累较常见，反流血流向前，冲击室间隔或主动脉根部，故杂音常在胸骨左缘及心底部最响，并向颈部传导，可误诊为主动脉瓣狭窄或室间隔缺损。若前瓣受累，反流血液流向左房后壁，杂音向左腋下、头部和脊柱传导。

急性二尖瓣关闭不全的特点是心尖区或胸骨左缘（累及后瓣或后内乳头肌断裂）新出现的收缩期杂音或原有杂音加重，伴临床症状的迅速恶化，可出现急性肺水肿征象。心脏不大。心电图有窦性心动过速，可有急性心肌梗死图形而多无左房、左室增大。X线胸片心影无明显增大而有肺水肿征。肺毛压曲线有高大的V波。超声心动图可见腱索或乳头肌断裂，大量二尖瓣反流、二尖瓣呈连枷状改变，左房、左室则无明显增大，是最可靠的诊断手段。