主动脉瓣区收缩期杂音通常为器质性，有时也为功能性。器质性收缩期杂音很多时候伴有收缩期震颤。

风湿性主动脉瓣炎是风湿性心脏炎的部分表现。如风湿性心脏炎患者在主动脉瓣区出现收缩期杂音，可认为存在主动脉瓣炎。如杂音经抗风湿治疗后消失，或以后发展为慢性风湿性主动脉瓣病，即可证实曾患过急性风湿性主动脉瓣炎。

风湿性主动脉瓣狭窄男性多于女性。常见的症状是呼吸困难和左心衰竭。有时右心衰竭出现在左心衰竭之前，是因肥厚的室间隔向右侧膨出，侵占右心室腔，引起右心室流出道狭窄所致。

晕厥和心绞痛是突出的症状。晕厥可能导致突然死亡。

严重病例的动脉脉波幅度低、高原形（脉波上升与下降均缓慢）；如合并主动脉瓣关闭不全，脉搏呈重波脉；颈动脉搏动减弱，如主动脉瓣狭窄严重，可能观察不到。血压不定，严重病例血压低。由于左心室肥厚，心尖呈抬举性搏动。听诊可听到收缩中期杂音，在主动脉瓣区最响。杂音常响亮，伴有收缩期震颤，并向右颈动脉传导。在很少见的情况下，收缩期杂音在心尖区最响。如心尖区收缩期杂音向左腋窝和左肩胛部传导，则不是主动脉瓣收缩期杂音。杂音清晰地在第一心音之后开始，在主动脉瓣关闭之前终止，而限于收缩中期。杂音的响度和狭窄的程度无密切的关系。当主动脉瓣狭窄极为严重时，收缩期杂音可能显得较短且较柔和。如并发心力衰竭，杂音可能完全消失。

如无严重狭窄，可能听到收缩期喷射附加音。第二心音常呈单音，因第二心音的主动脉瓣成分延迟而置于肺动脉瓣成分之上。有时主动脉瓣区第二心音消失，提示瓣膜严重钙化，致主动脉瓣成分消失。可能出现奔马律。后期出现相对性二尖瓣关闭不全。虽然收缩中期杂音是主动脉瓣狭窄的最早体征，但主动脉瓣狭窄患者中10%无此杂音。

心电图常显示左心室肥厚。成人心电图改变的严重性与狭窄的程度成正比，但儿童中严重主动脉瓣狭窄者的心电图可以正常。有时有深的Q波酷似心肌梗死。偶有左束支传导阻滞或房室传导阻滞，特别是当有心力衰竭时。

X线检查示左心室边缘圆钝和突出，可见瓣膜钙化；可有狭窄后主动脉扩张，但不如先天性主动脉瓣狭窄常见。左心房可能轻度增大。左心室造影显示僵硬的圆顶形主动脉瓣膜和实际上固定的瓣膜口。

心导管检查显示左心室收缩压升高，左心室和主动脉之间的压力阶差因病例而不同，从数mmHg至200mmHg以上。压力阶差在50mmHg或以上时，提示有外科治疗的需要。如发生心力衰竭，心输出量降低，压力阶差可能显现低的假象。左心房压力曲线可能有大a波。主动脉压力曲线显示很慢的升支和低而显著的升支切迹。主动脉瓣狭窄的程度越严重，升支上的切迹越低。主动脉平均血压低。

超声心动图可显示主动脉瓣狭窄的程度和狭窄前后的压力阶差。

先天性主动脉口狭窄约占先天性心脏病的5%，按病变部位可分为三种类型：①主动脉瓣膜狭窄；②主动脉瓣下狭窄；③主动脉瓣上狭窄。

此型最为常见。病理上二叶主动脉瓣畸形最多，占70%。融合的左、右冠瓣叶与无冠瓣叶之间仅留下狭小的瓣孔。有的病例主动脉瓣仅有一个瓣叶，呈隔膜状，狭小的瓣孔位于瓣膜的中央或偏向一侧。

听诊可闻收缩中期杂音。杂音起于收缩期喷射音或第一心音之后，止于第二心音主动脉瓣成分之前，在胸骨右缘第一、二肋间最响，响度一般为Ⅲ～Ⅳ级，多伴有震颤。杂音向胸骨上窝及沿颈动脉传导，亦向胸骨左缘及心尖部传导。杂音的强度和狭窄的程度不成正比，这点不同于肺动脉瓣狭窄。但轻度狭窄的杂音一般较轻，发生心衰时杂音亦减弱。

在心尖部和胸骨左缘有时可闻喷射性的乐音样杂音，是狭窄的瓣膜震动所产生，其强度一般不如胸骨右缘的杂音响亮。

第二心音主动脉瓣成分正常或增强，严重狭窄者可减弱。第二心音呈正常分裂时，表示狭窄为轻度。重度主动脉瓣狭窄时，第二心音呈反常分裂。

常有收缩早期高调喷射音，在胸骨右缘第二肋间或心尖部最响。喷射音的存在是先天性主动脉瓣膜狭窄的听诊特征之一，在鉴别诊断上有重要意义。

第三心音常出现于儿童或左心衰竭的患者。严重狭窄的病例多出现第四心音。此外，约1/8～1/5的病例可听到Ⅰ～Ⅱ级柔和的主动脉瓣关闭不全舒张早期杂音。

儿童期多无特殊症状，青少年时期才逐渐出现明显的呼吸困难、晕厥和胸痛。

轻度主动脉瓣膜狭窄心电图可正常，中、重度患者可出现左心室肥厚、劳损。

胸部X线平片轻症患者心影大小可正常，严重患者左心室增大，可见升主动脉狭窄后扩张。

超声心动图检查可见主动脉瓣膜开放受限，呈单瓣、双瓣或四瓣畸形。

左心导管检查可测定主动脉瓣两侧压力阶差。左室造影可确定狭窄部位、解剖形状及狭窄程度。

此型在先天性主动脉口狭窄中约占9%，狭窄病变位于主动脉瓣环的下方，又分为三型：①孤立性主动脉瓣下狭窄；②主动脉瓣下管状狭窄；③特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄。

先天性孤立性主动脉瓣下狭窄是在左心室流出道有一纤维环，其中央仅有小孔造成左心室血流通道狭窄。此型临床症状、听诊与先天性瓣膜狭窄极相似，但听诊上有两点不同：除个别外，绝大多数无收缩早期喷射音；第二心音的主动脉瓣成分正常或减弱。超声心动图及左心导管检查可确定诊断。

先天性主动脉瓣下管状狭窄是在左室流出道有肌肉纤维的管状狭窄，极少见。其症状与先天性主动脉瓣膜部狭窄相似，但收缩中期杂音在胸骨左缘第二至第四肋间最响，Ⅲ～Ⅳ级，粗糙，不少病例可在胸骨左缘第三肋间听到Ⅰ～Ⅲ级舒张早期递减性杂音，个别病例可听到收缩早期喷射音，少数病例有第三心音和第四心音。

特发性主动脉瓣下肥厚狭窄实际上应称为原发性肥厚型心肌病，较多见，其收缩期喷射性杂音于胸骨左缘下部最响，将在此节专门叙述。

此型极少见，通常是紧接主动脉窦之上有一局限的节段性狭窄，狭窄后的主动脉正常或缩小。此外，可有纤维隔膜状狭窄或升主动脉普遍性狭窄。

约1/3患者有家族史，男性发病较多。患者多有特殊面容：前额宽、颊呈袋状、两眼距离宽、内眦赘皮、鼻翼上翻、宽嘴唇、尖下巴、牙齿错位咬合、声音低而带金属样、智力发育迟滞等。右侧肱动脉压常高于左侧20mmHg以上，并常有高钙血症。

听诊粗糙响亮的喷射性收缩期杂音在胸骨右缘第一肋间或胸骨上窝最响，并向右侧颈部传导。第二心音主动脉瓣成分正常或减弱，无喷射音，可以有主动脉瓣舒张早期杂音，但不常见。

心电图常有显著的ST段和T波改变。X线检查左心室常中度增大，但无狭窄后升主动脉扩张，主动脉弓部小或消失。超声心动图检查常只能发现接近主动脉瓣部位的升主动脉管腔狭窄或异常回声。左室造影检查可确定狭窄部位、程度及解剖形状。

主动脉硬化在老年人，主动脉瓣环发生硬化，硬化性变可蔓延至主动脉瓣，并产生收缩期杂音。此型主动脉瓣狭窄临床意义甚少，只发生于老年人，与风湿性者发病年龄不同，其响度也较弱，音质也无后者的粗糙与搔抓样。

梅毒性主动脉瓣关闭不全、升主动脉扩张（如主动脉缩窄）、继发性高动力性综合征（如脚气病性心脏病及甲状腺功能亢进性心脏病）等，也可引起主动脉瓣区收缩期杂音，通常临床意义甚少。