第9章 营养性疾病(2)

2.2.2临床表现

婴儿多为急性发病，以神经系统为主者称“脑型脚气病”；出现心功能不全者称“心型（冲心型）脚气病”；以水肿症状显著者称“水肿型脚气病”。亦可数型症状同时出现。年长儿则以水肿和多发性周围神经炎为主要表现。

2.2.2.1消化系统症状

以3~6个月婴儿最多见，多为母乳中维生素B1不足所致。常有厌食、呕吐、腹胀、腹泻或便秘、体重减轻等。

2.2.2.2神经系统症状

婴儿可表现为神经麻痹和中枢神经系统症状。早期有烦躁、夜啼、因喉返神经麻痹所致声音嘶哑、甚至失音为本病的特征。继而，神志淡漠、喂食呛咳、吸乳无力、眼睑下垂、全身软弱无力、深浅反射减弱、甚至消失，嗜睡、严重者惊厥、昏迷，可引起死亡。

年长儿以多发性周围神经炎为主，先有双下肢对称性感觉异常、腓肠肌触痛，进而感觉减退，以至消失，病情进展可出现上行性弛缓性瘫痪。

2.2.2.3心血管系统症状

婴幼儿常突发心力衰竭，多见于哺乳后或睡觉将醒时突然发生。表现为气促、烦躁、尖叫、呛咳、出冷汗、紫绀、心率快，出现奔马律、心音低钝、心脏扩大、双肺布满湿啰音、肝肿大、重症迅速死亡。心电图呈低电压、S-T段压低、T波低平、倒置等改变。

2.2.2.4水肿与浆液渗出

年长儿可于早期出现下肢踝部水肿，甚至延及全身或伴发心包、胸腔、腹腔积液。

2.2.3诊断与鉴别诊断

因临床表现复杂、多样化，且婴儿常突发重症，故必须尽早确诊并及时抢救。根据喂养史、乳母膳食史、临床表现以及结合流行病史，可作出诊断。

疑有本病者，应立即给予维生素B1试验性治疗。本病在治疗后迅速好转，可作为确诊的有力依据。

测定血中维生素B1浓度可明确诊断，但由于测定技术复杂，临床不易推广。亦可采用维生素B1负荷试验，若尿中维生素B1排出量减少，可协助诊断。此外，检测全血丙酮酸和乳酸含量明显增高、红细胞转酮酶活性降低，均有助于诊断。

诊断上应注意与有类似症状的疾病相鉴别，如有呛咳、气急时与吸入性肺炎；初发症状有呕吐时与肥厚性幽门狭窄；脑型脚气病与中枢神经系统感染如脑炎、脑膜炎等；心脏型脚气病与引起急性心力衰竭的各种疾病如心内膜弹力纤维增生症、先天性心脏病等；周围性神经炎与多发性神经根炎、脊髓灰质炎等疾病相鉴别。

若临床上符合维生素B1缺乏症，经维生素B1治疗后好转，但停药后复发，应考虑遗传性丙酮酸羧化酶缺陷所致的维生素B1依赖症。

2.2.4治疗

应同时给患儿及乳母维生素B1治疗。轻症每日小儿15~30mg，乳母60mg，分3次口服。重症或消化道功能紊乱者应肌肉注射维生素B1，每日50~100mg。应避免用葡萄糖液稀释，以免血中丙酮酸及乳酸含量增高，加重病情。

一般治疗后2~3日症状明显好转或消失，仍需继续口服维生素B1，每日5~10mg，疗程1个月。因血中丙酮酸、乳酸增加，故纠正酸中毒也很重要。

本病常伴有其他B族维生素缺乏，应同时予以适当补充。由于肾上腺皮质激素能对抗维生素B1作用，过量叶酸及烟酸能影响维生素B1磷酸化作用，故在治疗时应予注意。

2.2.5预防

孕、乳母饮食应多样化，不宜以精米、面为主食。应改进烹调方法，减少维生素B1损失。人工喂养儿应按时添加辅食。患感染或消化紊乱疾病时应补充维生素B1。小儿每日维生素B1需要量为0.5~1.5mg，乳母为3~4mg。

2.3维生素K缺乏症

维生素K缺乏症（Vitamin K deficiency）是由于缺乏维生素K引起的凝血障碍性疾病。临床主要见于新生儿期及婴儿期，发生于前者称“新生儿出血症”，发生于后者称为“晚发性维生素K缺乏症”。本节仅述后者。本病为婴儿期较常见疾病，主要表现为广泛出血倾向，常合并急性颅内出血，若贻误治疗，常导致死亡或神经系统后遗症。近年来，由于对本病认识的提高，预后已有改观。

维生素K又称“凝血维生素”，是天然和人工合成维生素K的总称。存在于食物中的称“维生素K1”，猪肝、黄豆和绿叶食物如（苜蓿和菠菜）中含量丰富。人体肠道内细菌合成的称“维生素K2”，二者均为脂溶性，在肠道吸收，需有胆盐及胰腺酶参与，人工合成的维生素K有维生素K3和维生素K4，均为水溶性维生素。

2.3.1病因

2.3.1.1摄入不足

乳类含维生素K较少，人乳中维生素K含量仅为牛乳中含量的1/4，且母乳喂养婴儿肠道内细菌合成维生素K较少，因此，单纯母乳喂养未添加辅食的婴儿易患本病。此外，小儿生长发育快，对维生素K需要量较大，更易发生摄入不足。

2.3.1.2吸收障碍

患肝、胆、胰腺疾病如阻塞性黄疸等及任何原因引起的慢性腹泻均可影响脂溶性维生素K在肠道内吸收。

2.3.1.3利用障碍

病毒感染等任何原因损害肝功能，均可造成维生素K依赖因子合成障碍。

2.3.1.4合成减少

长期口服广谱抗生素或磺胺类药物，因抑制肠道内细菌，致使维生素K合成减少。

2.3.1.5抗凝药物的应用

抗凝药物双香豆素能抑制肝脏中的羧化酶，使维生素K依赖因子生成减少。水杨酸是双香豆素降解产物，也具有双香豆素类似作用，故应用大剂量水杨酸盐治疗风湿病时，应补充维生素K。

2.3.2临床表现

本病的表现类似新生儿出血症，多见于3个月以内的婴儿，人乳喂养者占多数，病前多有腹泻、服用广谱抗生素或磺胺类药的病史。

常突然出现自发性出血，如皮肤出血点、淤斑、皮下血肿，尤以受压部位如背部、腰骶部、臀部多见。常见注射部位出血不止、鼻衄、消化道出血等。

严重者发生颅内出血，多见蛛网膜下腔、硬膜下出血，脑室、脑实质出血少见。颅内出血可不伴有其他部位出血而单独发生。可出现脑膜刺激征、急性颅内压增高征及血肿压迫脑组织所致神经定位症状。甚至出现脑疝、呼吸衰竭死亡。其他临床症状可有贫血、肝肿大、发热等。

2.3.3实验室检查

凝血酶原时间延长，可高于正常对照2倍以上，是诊断本病的重要依据；凝血时间及部分凝血活酶时间延长；出血时间及血小板正常；因出血而有不同程度的贫血，脑脊液可呈血性；颅脑B超及CT检查是判定颅内出血、出血部位、范围以及出血量的可靠检查手段。

2.3.4诊断与鉴别诊断

当3个月以内婴儿出现出血症状时，根据喂养史、所患疾病及使用药物史，应首先考虑本病。若应用维生素K后，出血症状于24小时内迅速改善，凝血酶原时间恢复正常，则可以确定诊断。

若本病仅出现颅内出血症状，而不伴有其他部位出血表现时，易误诊为颅内感染如脑炎、脑膜炎等疾病。本病起病突然，病前无明显感染中毒症状，贫血发展迅速而严重，脑脊液呈血性，结合实验室检查与对维生素K治疗的反应，均有别于颅内感染性疾病。

此外，尚需与先天性凝血因子缺乏性疾病如血友病等鉴别，后者有反复出血史，或家族成员中有类似病史，以及各病特有的实验室检查特点，可资鉴别。

2.3.5治疗

对确诊或疑诊患儿应尽早给予维生素K治疗。轻症可口服维生素K，重症尤其颅内出血者，应立即静脉注射维生素K1每次5mg，同时静脉输注新鲜血或血浆，以迅速补给凝血因子，并纠正贫血。并检查凝血酶原时间，必要时可重复给药数次，一般疗程3~5天。

硬膜下血肿可穿刺治疗，必要时可手术清除血肿。

过大剂量的天然脂溶性维生素K，偶可引起短期高凝血酶原血症。合成型水溶性维生素K可干扰胆红素代谢，引起新生儿胆红素脑病，应用时应予注意。

2.3.6预防

对慢性腹泻而长期口服抗生素的患儿以及3个月内单纯母乳喂养儿，应及时补充维生素K。患阻塞性黄疸或婴儿肝炎者，应预防性给予维生素K。此外，对接受大剂量水杨酸盐治疗、完全胃肠道外营养患儿，亦应常规给予维生素K。