第8章 营养性疾病(1)

2.1维生素D缺乏性手足搐搦症

维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of vitamin D deficiency），又称“佝偻病性低钙惊厥或婴儿手足搐搦症”。因维生素D缺乏，甲状旁腺代偿功能不足，导致血清钙离子降低，神经肌肉兴奋性增高，出现惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等。多见于＜6个月以下小儿。

2.1.1引起血钙降低的主要原因

血清钙离子浓度降低是本病的直接原因。正常小儿血清总钙浓度稳定在2.25~2.75mmol/L（9~11mg/dl），主要靠维生素D、甲状旁腺素及降钙素的调节作用予以维持。

1.维生素D缺乏初期，血清钙降低而甲状旁腺反应迟钝，代偿功能差，使血磷正常而血钙继续下降。

2.春夏天气渐暖，小儿户外活动增多，接受阳光照射机会多，内源性维生素D合成增多，或在维生素D治疗初期，骨的钙化加速，肠道钙吸收相对不足，以致血钙暂时降低而发病。

3.患儿在感染、发热、饥饿时，组织分解使磷从细胞内释出，血磷增高，致血钙降低。

4.长期腹泻或肝胆疾患使维生素D及钙的吸收减少而发病。

2.1.2临床表现

2.1.2.1典型症状

1.惊厥

一般为无热惊厥、突然发作，表现为肢体抽动、双眼上翻、面肌痉挛、意识暂时丧失、大小便失禁等。发作停止后多入睡，醒后活泼如常。每日发作次数不定，可数日发作1次或1日数次，每次持续数秒至数分或更长。轻者仅有惊跳或短暂的眼球上窜，而意识清楚。多见于婴儿期。新生儿可只有屏气、面肌抽动或双眼凝视等。

2.手足搐搦

以幼儿及儿童多见。表现为双手腕屈曲，手指伸直，拇指内收贴近掌心，足踝关节伸直，足趾强直下屈，足底呈弓状。

3.喉痉挛

主要见于婴儿。声门及喉部肌肉突发痉挛引起吸气性呼吸困难和喉鸣，严重者可发生窒息死亡。6个月以内的小儿有时可表现为无热阵发性青紫，应高度注意。

2.1.2.2隐性体征

1.面神经征（Chvostek征）

用指尖或叩诊锤叩颧弓和口角间的面颊部，出现眼睑及口角抽动为阳性。正常新生儿可呈假阳性。

2.腓反射

用叩诊锤叩击膝部下外侧腓骨小头处的腓神经，阳性者足部向外侧收缩。

3.陶瑟征（Troussean征）

用血压计袖带如测血压样绕上臂，打气使血压维持在收缩压与舒张压之间，阳性者于5分钟内被试侧的手出现痉挛症状。

2.1.3诊断

婴儿出现无热惊厥，抽后神志清楚，无神经系统阳性体征者，或较大幼儿及儿童出现手足搐搦者应首先考虑本病。如有引起低钙的原因，维生素D缺乏史，或已有佝偻病症状及体征者均有助于诊断。血清钙低于1.75~1.88mmol/L（7.0~7.5mg/dl）或离子钙低于1.0mmol/L（4mg/dl）即可确诊。静脉注射钙剂有效可作为诊断性试验治疗。应注意本病也可在感染情况下诱发，及新生儿和小婴儿喉痉挛的非典型发作。

2.1.4鉴别诊断

2.1.4.1其他无热惊厥性疾病

1.低血糖症

多发生于清晨空腹时，常有进食少或感冒、腹泻史，可出现惊厥、昏迷。血糖常低于2.2mmol/L（40mg/dl）。口服糖水或静脉注射葡萄糖液后立即好转。

2.婴儿痉挛症

于1岁以内起病，突然发作，表现为头及躯干前屈，上肢前屈内收握拳，下肢屈曲至腹部，伴意识障碍，每次发作数秒至数十秒自停，往往反复连串发作，智力迅速减退，2~3岁后可转为其他类型癫痫。血清钙正常，钙剂治疗无效。脑电图呈高幅节律紊乱。

3.低镁惊厥

常见于新生儿及＜3个月以牛奶喂养的小婴儿，并有摄食不足或患腹泻史，也可由于遗传性镁吸收缺陷所致，常合并低钙惊厥。血清镁低于0.58mmol/L（1.4mg/dl）时即可出现低镁惊厥，表现为知觉过敏，触觉及听觉的刺激可引起肌肉震颤、痉挛，甚至惊厥及心律紊乱。用25%硫酸镁每次0.2ml/kg肌肉注射，每日1~2次，1~2日内见效。临床上，对用钙剂治疗无效的无热惊厥，应常考虑低镁惊厥的可能。

4.甲状旁腺功能减退

多见于较大儿童，主要特点为：低血钙、高血磷、碱性磷酸酶正常或降低。临床表现为间歇性惊厥或手足搐搦，常数天或数周发作1次。

2.1.4.2急性喉炎

喉痉挛应与急性喉炎鉴别，后者多因病毒感染引起炎症，表现为声音嘶哑伴犬吠样咳嗽，吸气性呼吸困难，常夜间发作，伴发热，无其他低钙症状和体征，血钙正常，钙剂治疗无效。

2.1.5治疗

本病治疗原则首先控制惊厥，解除喉痉挛，迅速补充钙剂，使血钙快速升至正常，然后给予维生素D，使血钙、磷代谢恢复正常。

2.1.5.1急救处理

控制惊厥可应用镇静止痉剂，首选安定，每次0.1~0.3mg/kg，肌肉或静脉注射；或苯巴比妥，每次5~7mg/kg，肌肉注射；或10%水合氯醛，每次40~50mg/kg保留灌肠。喉痉挛时应先将舌头拉出口外，作人工呼吸或加压给氧，必要时行气管插管术。

2.1.5.2钙剂治疗

对惊厥或喉痉挛发作者可用10%葡萄糖酸钙5~10m（l或1ml/kg）加10%葡萄糖溶液10~20ml静脉点滴，或缓慢静脉注射（10分钟以上），重症者每日可重复2~3次，直到惊厥停止后改为口服钙剂。轻症或惊厥、喉痉挛控制后，先口服10%氯化钙，每次5~10ml，稀释于3~5倍糖水内口服，1日3次。氯化钙有酸化血的作用，使钙离子浓度迅速升高，但不宜久服，以防高氯血症。故3~5天后改为活性钙、盖天力或葡萄糖酸钙等口服。

2.1.5.3维生素D治疗

应用钙剂后同时给予维生素D，每日50~125μg（2000~5000IU）口服。重症病例可采用维生素D或维生素D3肌肉注射，用法同佝偻病，1个月后改为预防量。

2.1.5.4中医治疗

1.中成药：醒脾丸，3个月以内每服1丸，3个月~1岁服2丸，1岁以上酌增，每日1次。

2.针灸：针刺人中穴或用拇指按压人中穴。

2.2维生素B1缺乏症

维生素B1缺乏症（Vitamin B1deficiency），又称“脚气病”（Beriberi），是因缺乏维生素B1（硫胺素，Thiamine）引起的疾病。多见于以大米为主食的地区，任何年龄均可发病。

维生素B1为水溶性，主要来源于食物，人体自身不能合成维生素B1，常与其他B族维生素同存于食物中。在谷类、坚果、动物内脏、蛋类及酵母中含量丰富，母乳中含量较少。谷类多存在于外胚层（糠、麸）中，故精制时易丢失，洗米过度可致损失，煮饭加碱时亦可遭破坏。

2.2.1病因

2.2.1.1摄入不足

膳食中维生素B1含量不足为常见原因。人乳硫胺素含量明显较牛乳低，但足够供给生长需要。当乳母膳食中缺乏维生素B1，且单纯母乳喂养未加辅食，婴儿即可患病；长期食用精制米、面；洗米、煮饭、煮菜过程中维生素B丧失、破坏；某些鱼类、贝类含有破坏维生素B1的酶，长期喜食生鱼、贝类者易患本病。

2.2.1.2吸收障碍

慢性消化紊乱、长期腹泻等引起吸收障碍，导致缺乏。

2.2.1.3需要量增加

小儿生长发育迅速，需要量相对较多；长期发热、感染、手术后、甲状腺功能亢进等，因代谢旺盛、消耗增加，对维生素B1需要量亦增加，若不及时补充，易引起缺乏。