肝豆状核变性（HLD）　//　2008.6.30

HLD又名威尔逊病，是一种常染色体阴性铜代谢障碍性遗传病。常人铜需要量为2mg/d，血清铜含量约为15μmol/L。大量铜与蛋白疏松结合，聚积于肝、脑、肾、角膜等处，导致血清铜蓝蛋白含量下降，尿铜排泄增加。

本病之临床症状分肝、脑二部。肝者肝硬化之全部表现；脑者神经系统之改变。豆状核位于大脑基底节区，此处与肝脏之铜离子沉积最多，引致肝、脑相应症状，如锥体外系症状、精神改变、肝硬化。其次沉积较多部位为角膜、肾脏、皮肤，相应症状为角膜色素环、肾损害等。

本病的治疗多使用青霉胺、二巯基丙醇。