右心室内腔是一条由右室流入道与右室流出道（动脉圆锥）所构成的管道。此两者所构成的角有一条厚的肌性嵴，称为室上嵴。此嵴是动脉圆锥与右心室的其余部分的分界。

室间隔缺损一般按解剖部位分为嵴上型、嵴下型、隔膜后型和肌型。

1.嵴上型 不常见，缺损很高，直接在主动脉瓣和肺动脉瓣之下，主动脉瓣环可能因缺乏支持致瓣叶脱垂，引起主动脉瓣关闭不全。

2.嵴下型 直接在嵴下和三尖瓣之下，在室间隔的膜部，是最常见的类型。从左心室观察，缺损位于主动脉瓣环之下。

3.隔膜后型 传统上又称房室通道缺损。缺损位置较低，更靠后。

4.肌部缺损 此型最少见，缺损更低，在间隔肌部，最常见的是近心尖部。

室间隔缺损的严重程度，在临床上可区分为以下三种：

1.小至中等的缺损 肺动脉血流量和压力以及肺血管阻力正常或接近正常。缺损小、分流量小的病例，相当于以往所称的Roger病，一般无症状。

2.严重的缺损 肺动脉压力和肺血管阻力升高，但未达到体动脉的水平，因此不出现发绀。

3.艾森曼格（Eisenmenger）综合征 缺损直径≥2cm，出现右向左分流，出现发绀。

小的甚至中等度的室间隔缺损无发绀，且常无症状。如分流量很大，则出现左至右分流的常见症状，即呼吸困难、反复发作的支气管炎和发育停滞。婴儿时期可发生心力衰竭，多数于1岁内死亡。小的缺损较易并发亚急性感染性心内膜炎。大的缺损常引起心前区隆起，心脏搏动弥散。听诊在胸骨左缘第三、四肋间闻及响亮粗糙的全收缩期杂音，向心前区广泛传导，有时颈部、背部亦可听到。杂音最响处可触及震颤。但如缺损很小，则杂音柔和可呈喷射性。当缺损在间隔的肌部时，杂音最强的位置可能在心尖区。嵴上型缺损的杂音近肺动脉瓣区。呼气时杂音增强。约半数患者因通过二尖瓣的血流量增加，在心尖区有舒张中期杂音，表示肺血流量超过体血流量的2倍。如分流方向相反，此杂音即消失。但须注意不少先天性二尖瓣畸形与室间隔缺损并存，可以引起相同的舒张中期杂音。因左心室充盈迅速，常有响亮的第三心音。在小的缺损时，第二心音的响度正常，第二心音宽分裂。如有肺动脉高压，则第二心音的肺动脉瓣成分增强，出现较早，因而心音分裂的距离变窄，第二心音甚至可以变成单一。如已发生漏斗部肥厚，则第二心音肺动脉瓣成分减弱（或听不到）和延迟。如肺动脉高压显著，则出现肺动脉瓣关闭不全的递减型舒张早期杂音。分流量大时周围动脉的搏动减弱。

心电图：小的室间隔缺损的心电图正常。较大的室间隔缺损显示左心室舒张期容量负荷过重，左心室导联的R波高、Q波深、T波直立。如分流量较大和肺血管阻力升高，可以出现右心室肥厚心电图。完全性或不完全性右束支传导阻滞也可以出现。

X线检查：小的室间隔缺损，其心影正常；中度以上缺损心影增大，肺动脉圆锥突出，可见肺动脉的扩张和搏动，肺血流量增多，左心房增大，两心室增大，主动脉结缩小。当发展到肺动脉高压时，心脏增大以右室为主，肺动脉圆锥及肺门血管影显著扩张。

超声心动图：可显示左房、左室内径增大，伴肺动脉高压时右室、右室流出道和肺动脉也有增宽。二维超声显像可直接看到室间隔回声中断。彩色多普勒检查可估计缺损部位、大小及分流方向。

心导管检查与选择性心血管造影右心室血氧含量较右心房高出0.9容积%以上或平均血氧饱和度高出3%以上，据此作出心室水平左至右分流的诊断。但必须除外右心室血氧含量增高的其他原因，例如：①动脉导管未闭或主-肺动脉隔缺损合并肺动脉瓣关闭不全；②主动脉窦动脉瘤穿破入右心室。当分流量小时，右心室的血氧饱和度可以正常，可用指示剂方法以证明分流。小至中等度的室间隔缺损，其右心室和肺动脉的压力以及肺血管阻力正常或只轻度升高。严重的室间隔缺损时可见：①右心室和肺动脉压力升高，但低于左心室的压力；②肺血流量和肺血管阻力增加；③除非有心力衰竭或合并三尖瓣畸形，肺毛细血管嵌入压正常或轻微升高。

左心造影从左前斜位观察，可见从左心室注入的造影剂进入右心室。注入造影剂于右心室中，对除外其他先天性畸形如矫正型大血管错位（corrected transposition）等，有极大的诊断价值。

婴幼儿时期在胸骨左缘通常有非病理性收缩期杂音，呈喷射型，但不伴有震颤。儿童长大后此杂音便消失，其中少数无疑是小的室间隔缺损，在发育过程中自然闭合。

单纯右室漏斗部狭窄较少见，仅占肺动脉狭窄的8%，其临床表现与肺动脉瓣狭窄同，主要因狭窄程度而异。单纯漏斗部狭窄的杂音多在胸骨左缘第三或第四肋间最响，需与室间隔缺损鉴别。室间隔缺损的杂音常为收缩全期，并覆盖第二心音；漏斗部狭窄的杂音为收缩中期，因此肺动脉瓣区第二心音不被杂音所覆盖。如狭窄严重，则第二心音的肺动脉瓣成分往往减弱或消失，与室间隔缺损时第二心音肺动脉瓣成分常增强不同。在中等度狭窄时，第二心音分裂宽，如同室间隔缺损。当室间隔缺损大时，可有二尖瓣区舒张中期杂音，而漏斗部狭窄时无此杂音。又当室间隔缺损大时，通过肺动脉瓣的血流量增加，可以产生肺动脉瓣区收缩中期杂音，但常被粗糙的全收缩期杂音所掩盖。X线平片、超声心动图可鉴别漏斗部狭窄与室间隔缺损。右心导管检查可确诊。

二尖瓣关闭不全可在胸骨左缘第三、四肋间闻及收缩期杂音，但杂音为全收缩期反流性，在近心尖区最响，并向腋中线传导。

主动脉瓣狭窄可产生沿胸骨左缘或在心尖区最响的收缩中期杂音，可以伴有震颤，第二心音减弱。如主动脉瓣狭窄严重，则心电图上左心室肥厚的征象也严重，且左心室导联T波倒置，与单纯性室间隔缺损不同。

大的房间隔缺损分流量大，在胸骨左缘第二、三肋间可听到Ⅲ～Ⅳ级喷射性收缩期杂音，少数伴有轻微震颤，需与室间隔缺损鉴别。

永存房室共道在胸骨左缘也出现粗糙的收缩期杂音，可伴有震颤，听诊难与大的室间隔缺损相区别。

本病的典型听诊体征为胸骨左缘第三、四肋间Ⅱ～Ⅲ级喷射性收缩期杂音，详细参见第52节。

三尖瓣关闭不全的全收缩期杂音位置较低，常在胸骨体下端或剑突左侧最响，深吸气末期增强，不伴震颤；室间隔缺损杂音的位置较高，音质较粗糙，深吸气时不增强，常伴有收缩期震颤。