中心性发绀的发病机制主要有两方面：

1.肺通气或换气功能的障碍，由于：①呼吸道梗阻；②肺小动脉硬化；③广泛性呼吸面积减少所致的呼吸功能不全，如肺不张、重症肺结核、肺炎、肺淤血、硅沉着症等。

2.血液在肺内达到正常的氧饱和度，但在流入左心后混有大量静脉血，如房间隔缺损、室间隔缺损、Lutembacher综合征等有相反方向的分流时。

根据临床特点，中心性发绀又可区分为肺性与心性混血性发绀两类。二者的主要鉴别根据是：

前者有肺病病史及体征；后者有心脏病史及体征。

有呼吸功能不全的存在通常依靠简单的吸氧试验即能得出重要的鉴别根据。在呼吸功能不全时，患者吸入纯氧5～10分钟后，可使发绀明显减轻或甚至消失，如在吸氧前后作血氧含量测定，则能获得更明确的指标。

常有心内分流的存在，彩色多普勒超声是最有价值的无创诊断方法，一般可明确诊断，必要时可行心导管检查术。

此类疾病包括急性或慢性呼吸系疾病、肺血管疾病（如肺动脉硬化、原发性肺动脉高压症）及肺淤血等，分述于下：

在喉头或气管梗阻、支气管哮喘发作等情况时，进入肺泡的空气减少，肺泡内氧分压降低，肺毛细血管血氧饱和度不足，可引起发绀。大叶性肺炎、弥散性或大面积肺梗塞时，由于肺呼吸面积减少，致动脉血氧饱和不足，也可引起发绀。

累及胸膜、肺或支气管的重症慢性疾病（肺结核病、矽肺、支气管扩张、慢性支气管炎等），由此引起的慢性梗阻性肺气肿，以及由于脊柱后侧凸所致的胸廓畸形等，均常引起轻度发绀，但其严重程度远不及原发性肺动脉高压症。患者的呼吸困难大多明显。根据慢性肺部疾病的存在，诊断常无困难。

重症肺动脉硬化时，病变累及较大和细小的肺动脉，严重的管腔狭窄妨碍血流的通过。由于肺动脉血压显著升高，长期加重右心的负担，引起右心室扩张与肥厚。当右心室衰竭出现时，发绀可因此而加重。

心脏呈肺源性心脏病的改变，肺动脉瓣第二音高度增强，右心室扩大与肥厚，心电图显示右心室肥厚、电轴右偏。X线检查肺野清晰，与浓厚的肺门阴影呈明显的对比。

原发性肺动脉高压症（Ayerza病）：此病是一种肺小动脉的进行性狭窄性与阻塞性变，病因常为先天性异常。此病少见，临床诊断相对困难。自心血管造影术检查和超声心动图开展以来，临床确诊病例渐多报告。此病的四大特点是：慢性发绀、呼吸困难、红细胞增多与右心衰竭；咯血与晕厥也常见。

原发性肺动脉高压症与慢性肺部疾病（肺气肿、结核病、支气管扩张）所致的继发性肺动脉高压症鉴别有困难，因二者的临床表现相似，病史有重要参考价值。

体格检查在胸骨左缘第2～4肋间有时可听到较粗糙的收缩期杂音，X线检查右心室增大与肺动脉扩张，心电图显示右心室肥厚，在此情况下与伴有肺动脉高压的先天性心脏病从临床症状鉴别确有困难，但原发性肺动脉高压症一般具有重度发绀而呼吸困难较轻，二者不成比例，发绀发生相对较晚，超声心动图和心导管检查一般可明确诊断。

概括本病的诊断要点是：①有劳累性呼吸困难、晕厥、咯血、胸痛等症状，晚期出现发绀与右心衰竭；②胸骨左缘可听到收缩期杂音（肺动脉瓣或三尖瓣的）及史（Graham Steell）氏杂音，肺动脉瓣区第二音亢进与分裂；③心电图显示明显的右心室肥厚；④X线与心血管造影显示右心室扩大，肺动脉及其主要分支扩张，外围血管纤细，无分流及其他畸形；⑤右心导管检查发现肺动脉及右心室压力明显增高，但无血氧含量的改变，动脉血氧饱和度正常或偏低。

国内有报道一组原发性肺动脉高压50例，患者最常见的症状为劳力性呼吸困难。最常见的体征为肺动脉瓣听诊区可闻及第二心音亢进和收缩期杂音。窦性心律为心电图特征。X线胸片、超声心动图及肺动脉造影表现为以肺动脉主干增宽（扩张）及（或）右心增大为主。血流动力学检查平均肺动脉压为（8.53±2.00）kPa，平均右房压为（1.60±0.80）kPa。

发绀常为充血性心力衰竭的重要病征，常由于肺淤血合并继发性呼吸功能不全所致，且为左心衰竭的临床表现之一。最多见于失代偿性二尖瓣膜病、高血压性心脏病、动脉硬化性心脏病，以及急性心肌梗死所致的急性左心衰竭。任何原因所致的严重心肌病变也可引起发绀。

心脏病患者出现发绀时，临床上常可见肺淤血表现：肺底部湿性啰音，胸水（以右侧较常见）。

肺动静脉瘘可为先天性或获得性，后者通常由外伤引起。本病时在肺动脉分支与所属的肺静脉之间有直接的通路存在，形成肺毛细血管网的旁路分流。肺动脉的较大量的未氧合血直接流入肺静脉可引起发绀。先天性肺动静脉瘘可为单个的动脉瘤，但约半数病例不只有一个动脉瘤。

先天性肺动静脉瘘患者的发绀常在青年时期开始明显，逐渐加重，并出现红细胞增多症与杵状指（趾）。虽有重度发绀，而呼吸困难不显著，这种情况提示本病的诊断。心脏外形与大小常为正常。在相应的肺部可听到杂音，可为收缩期杂音或连续性杂音。杂音可随呼吸运动而改变。约半数病例并发皮肤毛细血管扩张症。如并发脑动脉瘤，可引起脑出血、脑血栓形成甚至脑脓肿。

X线检查显示肺部圆形或结节状阴影，最常位于中部或下叶。小心观察可见阴影与肺门相连。透视下可见阴影在搏动，Valsalva操作法（紧闭声门做用力呼气动作以增加胸膜腔内压）可使阴影缩小，而Mueller操作法（紧闭声门作深吸气动作以减少胸膜腔内压）可使阴影变大（参见第31节）。

据一组先天性肺动脉瘘20例报道，本病亦称肺动静脉瘘或肺海绵状血管瘤，此组16例有发绀、12例有咯血、16例有胸部杂音，并发脑栓塞与脑脓肿各2例。约半数病例因发绀轻或无、杂音轻或无而拟诊为肺部炎症或肿瘤。肺动脉造影不仅可明确病灶的部位、大小和范围，且可发现X线平片被遗漏的细小病灶。超声心动声学造影是确定本病最简单、有效、无创的筛选方法。

先天性心血管病的发绀主要为中心性发绀，其发病机制由于下列的情况：

（1）体循环动静脉系统之间有分流：如有1/4或1/4以上的静脉血未经过肺部即直接流入体循环动脉血液内，即可引起发绀。这种现象可见于心间隔缺损或大血管连通而有右至左的分流时。

（2）血液流经肺脏时未能充分完成氧合作用：当流经肺脏的血液总量有1/3或1/3以上未能与肺泡中的氧发生氧合作用时，即可引起发绀。例如原发性肺动脉高压症时，由于肺小动脉的进行性狭窄性与阻塞性变，妨碍血液的氧合作用而导致发绀。

（3）肺内血液循环量不足：如法洛四联症、肺动脉瓣狭窄或闭锁，血流进入肺内不足，即使其氧合作用充分完成，但整体的未经氧合作用的血液仍多，可以产生或加重发绀现象。

（4）已经氧合的血液不易回流至体循环：这种情况比较少见。例如在全部大血管错位时，右心室血液流入主动脉，左心室血液流入肺动脉，这样便可出现发绀现象。

（5）继发性红细胞增多症。

先天性心血管病所致的心性混血性发绀，须注意与充血性心力衰竭所致的周围性发绀区别。周围性发绀一般较轻，常限于指（趾）尖、鼻和口唇等部位，伴有四肢厥冷，充血性心力衰竭控制之后发绀减轻或消失。有时先天性心血管病的发绀是由于血液在肺内氧合不足（主要由于并发肺炎或肺不张等）所致，经吸入高浓度的氧后，发绀减轻或消失。

心性混血性发绀是由于有右至左分流的存在，超声心动图一般可确诊。根据发绀的早晚可区分为早显性与迟显性发绀；这种区分法并不使人满意，因同一种先天性心脏病的发绀既可为早显性，也可为迟显性。

与生俱来的发绀可见于主动脉闭锁、肺动脉闭锁、三腔心、二腔心、法洛四联症、完全性大血管错位、三尖瓣闭锁、永存动脉干、完全性肺静脉畸形引流等情况，须与先天性高铁血红蛋白血症相区别。主动脉闭锁与肺动脉闭锁病婴大多于婴幼时期死亡。重度发绀的先天性心血管病病儿如存活至10岁以上，最有可能是法洛四联症，其次是大血管错位。

法洛（Fallot）四联症是最常见的发绀类先天性心脏病，其主要的解剖学改变是：①主动脉骑跨于两侧心室之上；②大的高位室间隔缺损，合并主动脉根部的右侧转位；③肺动脉口狭窄；④右心室肥厚。

其中肺动脉口狭窄和室间隔缺损为基本病变，若无主动脉骑跨则属于不典型四联症，如果四联症合并房间隔缺损又可称为五联症，肺动脉狭窄合并房间隔缺损或卵圆孔未闭称为三联症。临床特征国内文献报告男女发病比率为2.7∶1。常有显著的中心性发绀、杵状指（趾）与红细胞增多。约1/3病儿出生时即有发绀，但多数病儿的发绀在一周岁内出现。有些轻度肺动脉瓣狭窄和左至右分流的患者无发绀（无发绀的法洛四联症）。约1/4患者出现缺氧性发作（hypoxic attack）与晕厥。病童采取蹲踞体位休息。一般认为蹲踞体位可以造成周围体循环的阻力增加，主动脉与左心室的血压因而升高，从而减轻右至左的分流。

虽有肺动脉瓣狭窄，但右心室抬举性搏动不常见，其原因是右心室血液能排入主动脉。根据同样的理由，很少有右心室衰竭。由于肺动脉细小，胸骨左缘第二肋间可触不到搏动。在肺动脉瓣区可听到喷射型收缩期杂音。杂音位置较低者提示漏斗部狭窄；杂音位置较高者提示瓣膜部或肺动脉狭窄。杂音可能向颈动脉传导。杂音的强度与狭窄的严重程度成反比，因肺动脉瓣狭窄越严重，通过狭窄区的血流量越少。如狭窄程度不很严重，肺动脉血流量较多，杂音可响亮，并伴有震颤。

法洛四联症的杂音持续时间较短，强度的峰值早。吸入亚硝酸异戊酯后杂音强度减弱，据此可与室间隔完整的肺动脉瓣狭窄杂音相区别。因法洛四联症患者吸入亚硝酸异戊酯后，减少体循环的阻力，增加右至左的分流，从而减少肺动脉的血流量。而当室间隔完整时，吸入亚硝酸异戊酯后，心输出量增加，通过肺动脉瓣狭窄的血流量增加。但是，此试验有时可引起重度的发绀发作，因而是有危险的。

第二心音的肺动脉瓣组成部分减弱或消失，只听到主动脉瓣的关闭音，因此第二心音是单一的。由于主动脉骑跨，在左第二肋间听诊第二心音，可能较右侧清楚。在轻度肺动脉瓣狭窄的、无发绀的法洛四联症，可能有第二心音分裂。

X线检查：心脏不增大，但心影呈木鞋状，心尖上翘。常见到漏斗室引起的膨隆。肺门区肺动脉纹理纤细，周围肺野异常清晰。约25%患者有右主动脉弓，吞钡检查时，食管在弓部水平向左偏移，在左前斜位向后，可能容易认出。

心电图：常有显著的电轴右偏。在Ⅱ和Ⅲ导联可能有ST段降低和T波倒置。除非是轻度肺动脉瓣狭窄和确有左至右分流的病例，实际上总有右心室肥厚的心电图表现。心电图不显示右侧胸导联P波电压很高或T波深倒；如有，则怀疑为主间隔完整的严重肺动脉瓣狭窄，或间隔缺损太小，不能使压力平衡，法洛四联症的心电图也常显示右心房肥大。

选择性右心血管造影的意义很大，显示肺动脉与主动脉几乎同时显影，但主动脉常显影稍迟。肺动脉细小，并可显示肺动脉瓣狭窄的部位。辨明室上嵴是重要的。室上嵴常肥大，位于漏斗部与主动脉起始部之间。如室上嵴缺如，提示手术时可有困难。

法洛四联症如合并卵圆孔未闭或房间隔缺损，则称为法洛五联症。虽合并卵圆孔未闭或房间隔缺损，但对法洛四联症的临床表现影响不大。

鉴别诊断：超声心动图可给予较好的鉴别，症状等其他的鉴别诊断如下。

最困难的问题是与法洛三联症（肺动脉瓣狭窄兼有两心房间相反方向分流）相鉴别（表14-2）。

本病通常合并室间隔缺损。如合并室间隔缺损，则与法洛四联症很相似。区别在于本病是没有不发绀的，且发绀常显著。另一区别点是本病无肺动脉瓣区喷射型收缩期杂音；如病儿有重度发绀而无此杂音，提示本病的诊断。常有柔和的连续性杂音存在，乃由于动脉导管未闭或支气管动脉、肺动脉交通支所致；如连续性杂音位于右侧，则提示后者。X线检查显示升主动脉凸出，提示本病的诊断；除有支气管动脉扩张所致的斑点状肺门阴影之外，其表现与法洛四联症很相似。心血管造影可显示明显的支气管动脉-肺动脉交通支，而无主肺动脉的影像；注入造影剂于右心室中，造影剂通过室间隔缺损而使主动脉显影。心导管检查发现导管行径不能从右心室进入肺动脉。如有室间隔缺损存在，左、右心室与主动脉的收缩压均相同。病儿大都死亡于婴幼期。

伴有分流在心室水平的本综合征与法洛四联症的鉴别要点是：①前者肺动脉近侧分支显著扩张，而后者肺野异常清朗，肺纹理稀少；②前者肺动脉段膨隆，而后者多凹陷，仅少数呈肺动脉瓣狭窄后膨隆；③前者肺动脉瓣第二音亢进，而后者常减弱；④前者的发绀出现较晚和较轻，而后者的发绀出现甚早且较重；⑤右心导管检查前者有肺动脉高压，而后者肺动脉压力降低。

参考本节下文。

参考本节下文。

参考本节下文。

本病时主动脉在前出自右心室，肺动脉在后出自左心室，其成因乃由于心球在发育时未作正常的旋转所致。病婴只有在体循环与肺循环之间有分流存在时才能存活。病婴出生时即有重度发绀。发绀、心脏增大与心力衰竭，是大血管错位最常见的表现。但有些病婴可仅有轻度发绀。约1/4病例可以无心杂音。典型的Roger杂音（胸骨左缘第三、四肋间粗糙的收缩全期杂音）伴有震颤，起因于室间隔缺损。如合并动脉导管未闭，连续性杂音也很难听到。肺动脉瓣区第二音响亮，此增强的第二心音起源于主动脉瓣，但由于大血管错位而在胸骨左缘听到。心电图常显示高度右心室肥厚，但有时显示双侧心室肥厚。后前位X线检查显示大血管根部特别狭窄，双侧心室增大，主要是右心室增大，心影呈“横置的蛋形”。左前斜位显示大血管根部宽阔（因主动脉错位在前，肺动脉错位在后）。如无脉动脉瓣狭窄或三尖瓣闭锁存在，而有恒定的肺充血与肺动脉弓缺如，高度提示本病。选择性心血管造影可显示主动脉瓣的位置异常高，与肺动脉瓣同一水平，造影剂从右心室进入主动脉，主动脉在前。右心导管检查导管行径从右心房至右心室，随即进入主动脉。

部分大血管错位有两种类型：

大血管可呈90°或180°逆时针转位。最常见的类型是Beuren型，这时主动脉在肺动脉之前从右心室分出，肺动脉骑跨于左右两心室之上。较少见的类型是Taussig-Bing综合征，主动脉从右心室分出，稍后于肺动脉，肺动脉仍骑跨于两侧心室之上。此两种畸形均合并室间隔缺损，临床病象与全部大血管错位相似，表现为室间隔缺损合并肺动脉高压与发绀、收缩全期杂音、肺动脉瓣区第二音响亮与肺充血。心血管造影有助于鉴别肺动脉起始于两侧心室。

本畸形时主动脉与肺动脉均从右心室分出。主动脉的位置常稍后，经由室间隔缺损接受左心室的血液。临床表现类似伴有发绀的室间隔缺损；又如伴有肺动脉瓣狭窄，则可类似法洛四联症。心电图表现与心内膜垫缺损过渡型相同（参见第47节），是提示诊断的重要临床线索。选择性左心室血管造影显示室间隔缺损是唯一的左心室出口；右心室血管造影在侧位片上显示主动脉与肺动脉在同一平面，主动脉瓣的位置高于正常的位置。

引流入右心房时，须有房间隔缺损或未闭的卵圆孔与左心房沟通，以供应体循环的氧合血。大多数患者死于幼年，有些可存活至成年。心脏病征通常与房间隔缺损相同：右心室抬举性搏动、肺动脉搏动、肺动脉瓣区喷射型收缩期杂音与第二心音分裂宽。功能性舒张中期杂音也常听到。但与单纯的房间隔缺损也有所不同；①可有轻度发绀；②1/4病例在主动脉瓣区可听到连续性杂音，吸气时增强，由于其下有大的异常静脉通路之故。周围动脉搏动减弱。心电图表现与房间隔缺损相同。如伴有左侧上腔静脉，合并左侧无名静脉与右侧上腔静脉，X线检查心影呈“8”字形或“大小两块合拢的面包形”。右心房、右心室与肺动脉均扩大，肺充血。选择性心血管造影可显示异常肺静脉的解剖学位置。右心导管检查发现主动脉、肺动脉和四个心腔的血氧含量均相同。

患本病的病婴通常死亡于婴幼期，但有些患者可存活至20岁，特别是合并大血管错位时。国内有少数病例报告。本病可区分为两种类型：

Ⅰ型：三尖瓣缺如，右心房扩大，须有房间隔缺损才能生存。常合并肺动脉瓣膜部或漏斗部狭窄伴有肺动脉发育不良。肺缺血。

Ⅱ型：伴有大血管错位（约占1/4病例）。右心室的心腔必然存在，因室间隔缺损是维持生存所必需的。静脉血从右心房经由房间隔缺损进入左心房。左心房血液进入左心室后，一部分经由肺动脉进入肺内，一部分通过室间隔缺损进入右心室。右心室血液进入主动脉。肺充血。

Ⅰ型有重度发绀、杵状指（趾）与蹲踞体位。缺氧性发作常见。如合并大血管错位，发绀常轻微。如有室间隔缺损，常出现收缩全期杂音与震颤。有时也可出现连续性杂音，较常由于动脉导管未闭引起，少数由于支气管动脉-肺动脉交通支引起。如发绀患者伴有左心室肥厚的心电图，对本病有确实的诊断意义。常有明显的肺性P波。这种情况不常见于其他原因的左心室肥厚。

X线检查在Ⅰ型有左心室增大，合并右心房增大、肺动脉发育不良与肺缺血。心血管造影显示造影剂从右心房→左心房→左心室。左心室显影常早于右心室，右心室常不显影。

发绀合并左心室增大不仅见于三尖瓣闭锁，还可见于永存动脉干，但这时发绀常不严重。永存动脉干与三尖瓣闭锁不同，可有不完全性右束支传导阻滞。右心导管检查在三尖瓣闭锁的诊断上甚少需要。导管的尖端在扩大的右心房内不能进入右心室，但常容易经由房间隔缺损进入左心房，左心房血氧含量低，如同右心房。

如胚胎期心球隔不发育，则形成永存动脉干。由于心球隔参与室间隔的发育，故本病有不同程度的室间隔缺损。肺动脉以单支的形式从动脉干的后壁分出，或从动脉干任何一侧独自分出。临床表现主要是有大的左至右分流合并轻度发绀。出生后数月即有发育不良与充血性心力衰竭。常见有心前胸壁隆起与进行性心脏增大。在出生一个月之后，70%病例在胸骨左缘第三、四肋间出现收缩期杂音，偶伴震颤，与大的室间隔缺损相同。第二心音是单一的，且亢进。大多数病婴生存不超过6个月。如发育不良的肺动脉从动脉干分出，又或发生肺动脉高压症，则寿命较长。偶尔活至中年。如发生肺动脉高压症，表现为艾森曼格综合征的病象，或类似法洛四联症。心电图无特别，胸导联显示双侧心室肥厚可能是最常见的表现。X线检查显示中等度至高度心脏增大，心影无特别。胸透时可见肺动脉分支充血与有力的搏动。如左肺动脉的高度接近主动脉弓的水平，应考虑永存动脉干。心导管检查时导管行径可经由动脉干进入一支肺动脉。所有病例均有动脉血氧饱和不足，而当肺动脉高压时可更严重。从动脉干的近心端注入造影剂，可显示动脉干和肺动脉的起点。

本病时室间隔完全缺如，而房间隔发育正常。如兼有房间隔缺损，则称为二腔心。二尖瓣与三尖瓣正常地开口于共同的单心室，但也可伴有二尖瓣畸形。约3/4病例有呼吸困难。幼年时期充血性心力衰竭也常见。发绀常存在，但可轻微。如合并肺动脉瓣狭窄则有重度发绀。X线检查心脏仅轻度或中等度增大，心影无特别。如无大血管错位，心影与大的室间隔缺损相似。如合并肺动脉瓣狭窄，则类似法洛四联症。心电图有几种类型高度提示本病的诊断：①右胸导联可呈QR型，并有右心室肥厚的征象，左胸导联s波深而常无Q波；②无合并大血管错位的单心室，其所有的胸导联上s波深、T波直立，虽然电压可有些改变，但波形改变甚少；③胸导联上如有等相综合波（equiphasic complexes），也提示本病的诊断。心血管造影可显示大血管错位与主动脉瓣位置升高。造影剂充盈一个巨大的单心室，主动脉与肺动脉同时显影。肺动脉瓣狭窄也可显示出来。只靠右心导管检查不能区别单心室与很大的室间隔缺损。

据近年国内一组单心室73例报道，单心室易并存多种心内畸形及心脏异位。因而，术前应综合心电图、超声心动图、心血管造影等作出判断。手术所见则为更确实的诊断。

如发绀不在出生时出现，而在出生以后逐渐出现，称为迟显性发绀。如发绀类先天性心脏病患者已除外周围性发绀及血液在肺内氧合不足等所致的发绀，则高度可能有右至左的分流存在。

有些早显性发绀的先天性心脏病，其发绀也可为迟显性；反之亦然。

艾森曼格（Eisenmenger）病是指大的高位室间隔缺损伴主动脉右位而无肺动脉瓣狭窄，有肺动脉高压，肺血管阻力处于或高出体循环水平，血流因而经由右心室至左心室，或主要地经由右心室至左心室，分流方向相反。艾森曼格综合征是指任何先天性心血管畸形所致的左右两侧心相沟通，引起与艾森曼格病相同的血流动力学改变，相反方向的分流常经由房间隔缺损、室间隔缺损或未闭的动脉导管，较少见的情况下由于主-肺动脉隔缺损、永存动脉干、大血管错位等。呼吸困难推测主要是由于未饱和的氧合血作用于外周化学感受器所致。心输出量减少引起心绞痛与劳动后晕厥。通常因有肺梗塞而致咯血；咯血可严重，甚或引起死亡。

体征：不论分流在什么部位，通常有下列的体征：

1.桶形胸首先由于肺血流量增加，以后由于肺血管阻力增高所引起。

2.中心性发绀除房间隔缺损之外，常在幼年时期出现。

3.由于右心室肥厚与主肺动脉扩张，可触及搏动。

4.常有肺动脉瓣区柔和的喷射型收缩期杂音，且常继以响亮的喷射附加音。

5.肺动脉瓣区第二音是单一的，或有互相接近的心音分裂、肺动脉瓣组成部分响亮且可触及。

6.右心房扩大，可伴有右心房第四心音。

7.由于相对性肺动脉瓣关闭不全，可出现史氏杂音。

8.如发生右心室衰竭，三尖瓣环扩大，可引起相对性三尖瓣关闭不全，常在三尖瓣区出现收缩全期杂音。

9.颈静脉压升高，a波明显。

10.心输出量低（由于肺血流梗阻）导致周围动脉搏动减弱。

X线检查：显示由于肺动脉高压导致主肺动脉及其近侧分支的显著扩张，但两肺外周纹理稀少，肺野异常清朗。选择性心血管造影可显示缺损的部位，但在艾森曼格综合征时有很大的危险性。

心电图检查：由于有心房肥大而出现肺性P波，心室综合波显示右心室肥厚。

右心导管检查：肺动脉血压与体循环动脉血压相等。除可证明右至左分流之外，还常可发现小量的左至右分流。

引起艾森曼格综合征的三种先天性心脏病的互相鉴别见表14-3。第二心音的听诊有助于缺损部位的初步鉴别：动脉导管未闭时第二心音分裂互相接近，随呼吸运动而正常地变动（即深吸气末期心音分裂较宽）；室间隔缺损时第二心音是单一的；房间隔缺损时第二心音分裂宽，吸气时固定不变。

肺动脉瓣狭窄合并房间隔缺损与分流方向相反，称为法洛三联症。分流常经由扩大的卵圆孔，真正的房间隔缺损罕见。出生后可能即出现持续性发绀，但发绀常较迟出现，偶尔在青春期后或成年才出现。国内报告法洛三联症一组10例中，8例有发绀。杵状指（趾）和红细胞增多症可伴随发绀而出现。发绀患者可出现蹲踞体位，但不如法洛四联症的常见。X线表现心脏增大显著，主肺动脉明显凸出，肺野清晰，无右侧主动脉弓。本症与法洛四联症的鉴别可有困难，除非导管尖端能通过缺损口。表14-2可供二者鉴别的参考。

在爱泼斯坦畸形时，三尖瓣瓣叶变形和向下移进右心室；在瓣膜游离缘的近端，心室的心房化部分异常菲薄，而远端的右心室壁的厚度则正常。心脏的大小和形状，与三尖瓣向下移位的程度以及有作用的右心室和心房化部分的比例有关。肺血流量减少提示肺动脉瓣狭窄。发绀是由于血液通过未闭合的卵圆孔或房间隔缺损，从右至左分流。本病国内有少数病例报告。

常见的症状是呼吸困难，但患者可以多年无症状。常有显著的发绀和轻度杵状指。发绀常迟显，但可于出生时出现。常有乏力，但蹲踞体位不常见。较常有阵发性心律失常和猝死。偶尔无明显的循环障碍，无发绀和无症状。

体格检查发现显著的心脏增大，但心脏搏动减弱。听诊特征是三音心律或四音心律，第一心音迟延，第二心音分裂宽，肺动脉瓣关闭音减弱，第四心音明显。可能给人以奔马律的印象，但心率不快。沿胸骨左缘，在心尖区或偶尔弥漫地在心前区有收缩全期杂音，可能由于三尖瓣关闭不全或经室间隔缺损的从左至右分流。收缩期杂音也可能由于肺动脉瓣狭窄或动脉导管未闭所致。很多病例有心尖区低调舒张期杂音，可能由于通过二尖瓣的血流增加。

X线检查发现心脏增大，特别是右侧（巨大的右心房）。如右至左分流量大，则主肺动脉段凹陷，肺动脉纹理减少。X线透视对诊断甚有帮助。在后前位可见有心房搏动。于左前斜位在上方仍见右心房搏动；但心房化的右心室边缘的搏动却显著减弱乃至消失。在右前斜位可见到搏动减弱和右心室流出道搏动较正常的分界点。

心电图常显示右束支传导阻滞和右心室导联的QRS综合波低电压。P波高而尖。P-R间期延长。有些患者有预激综合征，或出现室上性和室性心律失常。

这些患者在进行心导管检查和心血管造影时可发生严重的心律失常，必须充分估计其危险性。肺动脉和右心室收缩压低，心输出量可能减少。在压力曲线显示右心房压力波形的导管位置，心内心电图显示右心室综合波，有重要的诊断意义。

心血管造影可能辨别心房化的变薄的右心室壁和三尖瓣的瓣叶游离缘所在的不规则区。不可错误地认为三尖瓣位于房室沟。在心房的水平有右至左的分流。爱泼斯坦畸形在X线检查时，由于心底部狭窄、心影呈球形、肺野清朗，可被误诊为心包积液；此外，尚须与慢性右心衰竭、三尖瓣闭锁、重度肺动脉瓣狭窄合并房间隔缺损与右至左分流等相鉴别，主要根据上述检查。超声心动图为最有意义的诊断工具。

有四种临床类型：①轻度；②中等度；③重度；④肺动脉瓣狭窄兼有分流。

轻度与中等度肺动脉瓣狭窄无发绀。重度肺动脉瓣狭窄可有发绀，发绀为周围性。

肺动脉瓣狭窄合并右至左分流可出现发绀。发绀为迟显性，通常出现于青年时期。发绀初时可仅在劳动后出现。如右至左分流经由室间隔缺损，血流动力学改变类似法洛四联症，但并无主动脉骑跨。如肺动脉瓣狭窄严重，右心房压力高于左心房，则阻碍卵圆孔的闭合。患者出生时即有发绀（法洛三联症）。肺动脉瓣狭窄的诊断参见第47节。