第16章 什么是遗传性疾病

遗传病是一种严重危害人类健康的疾病，遗传病和其他病不一样，它不是由于细菌或病原体感染所致的疾病，而是由于生殖细胞的遗传物质的改变而引起的子代患病。它以其特有的方式，一代一代地传递，而且还严重地妨碍着人类素质的提高，使人类的优生大受损失。

人类遗传的奥妙在于细胞的基因。假如基因出了问题，人们就会患遗传病。来自父母的许多遗传信息通过基因内染色体携带传给下一代。人的23对染色体上约有5万对基因。在如此庞大的队伍中出现几个“异己分子”是不足为奇的。所以，我们每个人都不同程度地带有几个缺陷的基因，也就是说，我们每个人几乎都可能至少是一种或几种遗传病基因的携带者。既然如此，为什么不能生出带遗传病的孩子呢？这是因为在受孕时父母一方的某个异常基因往往被另一方的正常基因所掩盖，例如父亲的某个基因不正常，母亲与之相应的基因是正常的，这一结合，不正常的基因往往被正常基因所掩盖，得不到表现的机会，所以绝大多数孩子的体内尽管存在着潜在的缺陷基因，但是却不会患遗传病。而当父母带有同样的缺陷基因时，两个致病基因在孩子体内相遇，就无法被掩盖，这个孩子就难逃患遗传性疾病的厄运。这种概率虽然很少，可是总会出现。

由于基因以及环境因子的相互作用引起的疾病，比如兔唇、腭裂、脊柱裂等，其子女不患该病的概率很高。还有一些遗传病仅由夫妻一方的一个缺陷基因即可构成，也就是显性遗传病，比如镰状细胞贫血，它是一种直接危及生命的血液病，如果父母当中有一方得此病，子女的发病可能性为25%。还有像白化病、小眼裂、血友病、色盲、高血压、糖尿病、精神分裂症等都是遗传病。人类所患疾病有10%和遗传有关。所以遗传病成了人类健康的大敌。

现如今已经被人类认识的遗传病有3000多种。从许多遗传病的分析中，可以总结出遗传病主要有以下几个特点：

1.遗传性：患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去，给人口素质带来不可低估的危害。

2.家族性：在一个家庭中有一个人患有血友病，就会在这个家族中屡见此病患者，并通过携带致病基因传递。

3.先天性：往往在孩子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾病，或者若干年后出现临床症状。

4.终身性：多数遗传病都非常难以治愈，具有终身性特点。当然，也有少数遗传病可以通过治疗手段来避免发病。

5.发病率高：遗传病患者的后代很有可能重蹈覆辙，特别是近亲结婚带来的遗传病，发病率非常高。

遗传性疾病可以分为隐性遗传病、显性遗传病和伴性遗传病。

1.隐性遗传病：表现在先天青光眼、高度近视、先天性聋哑、呆小症等。它的遗传规律比较特殊，可是在近亲结婚的情况下，可能会使遗传病患者出现的概率高于正常婚姻的17倍。

2.显性遗传病：比较常见的有先天性肌强直、视神经萎缩、先天性眼睑下垂、视网膜细胞瘤、并指、多胎妊娠等。它发病的特点是病人的双亲之一是病人，而且往往是连续几代人中都有病人。所以，此种遗传病有比较明显的家族病史。

3.伴性遗传病：它是伴随着性别而遗传的疾病，有的病伴随着男性发病，有的病伴随着女性发病。此病的特点是男性病人多于女性病人。近亲婚配会使这类遗传病的发病率增高，病人可隔代出现，比如色盲等。