血浆淀粉样蛋白或tau蛋白代谢相关蛋白——糖原合成酶激酶3（glycogen synthase kinase 3，GSK-3）在阿尔茨海默病（AD）的发病机制中起着重要的作用。在早期AD患者中，GSK-3水平明显升高。GSK-3活性增强可导致tau蛋白过度磷酸化、β-淀粉样蛋白（β-amyloid protein，Aβ）产生增加、学习和记忆能力缺损。血小板中也存在与脑内相同的裂解淀粉样前体蛋白（amyloid precursor protein，APP）的酶，由此产生少量Aβ多肽。AD和轻度认知功能障碍（MCI）患者的血小板高分子量APP（120～130kDa）与低分子量APP（110kDa）的比值减低，但其他痴呆患者无类似改变。Aβ也是AD患者的一个重要血液指标，可以辅助评估病情进展和监测疗效。

主要包括Aβ1-40和Aβ1-42，其中Aβ1-42更易聚集形成老年斑。

脑脊液tau蛋白增多反映患者大脑中轴索退行性变和神经纤维原缠结改变，释放tau相关蛋白至细胞外、脑脊液中。

有明确家族史的患者可进行APP、早老素（presenilin，PS）-1、PS-2、载脂蛋白（apolipoprotein，Apo）E基因检测，突变的发现有助于确诊。

计算机断层扫描（computed tomography，CT）检查见脑萎缩、脑室扩大。头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）检查显示双侧颞叶、海马萎缩。单光子发射计算机断层成像（single-photon emission computed tomography，SPECT）和18氟-脱氧葡萄糖正电子发射计算机断层成像（positron emission computed tomography，PET）可见顶叶、颞叶和额叶，尤其是双侧颞叶的血流和代谢降低。使用各种配体的PET成像技术，如阿尔茨海默病β淀粉样蛋白沉淀11碳-匹兹堡复合物B正电子发射断层扫描（carbon 11-labeled pittsburgh compound B positron emission tomography，PiB PET）可见脑内的Aβ沉积。

对AD的认知评估应包括记忆功能、言语功能、定向力、应用能力、注意力、知觉（视、听、感知）和执行功能7个领域。临床上常用的工具可分为：①大体评定量表，如简易精神状况检查量表、蒙特利尔认知测验、阿尔茨海默病认知功能评价量表、长谷川痴呆量表、Mattis量表、认知能力筛查量表等；②分级量表，如临床痴呆评定量表、总体衰退量表；③精神行为评定量表，如痴呆行为障碍量表、汉密尔顿抑郁量表、神经精神问卷；④用于鉴别的量表，如Hachinski缺血量表。应指出的是，确定选用何种量表及评价测验结果，必须结合临床表现和其他结果综合得出判断。