第一章　单基因遗传性心血管综合征
Single-Genic Inheritance Cardiovascular Syndromes

单基因遗传又称孟德尔遗传（Mendelian inheritance）是指单基因的性状受一对等位基因控制，按孟德尔遗传定律进行传递。

单基因心血管病多以综合征形式出现，其病种多，虽然每一种单基因病发病率不高（有的尚无详细统计资料）（1/100万～1/10万），但某些病种并不低，如内脏多囊肿综合征为0.2%，马方综合征为0.004%，我国是13亿人口大国，这数字是不容忽视的。为提高中国人口素质，必须首先控制遗传病在我国人群中的流行，心血管遗传病危害性极大，其控制更是首当其冲。

从新生儿出生缺陷发病率看，我国每年约有30余万名肉眼可见的出生缺陷患者，排列前10种之内的其累及心血管损害就占3种。据最新公布的我国监测19种出生缺陷，先天性心血管病即列入其内，国际分类编码为746～747。

据初步统计，伴有智力低下的单基因心血管疾病共有50种以上，而且遗传性心血管病所致的智力低下所占比重和程度都是最严重的。

从优生条例看，须先实行优生绝育术才可结婚的，一些遗传性心血管综合征也是位列其中，如马方综合征、家族性小头畸形综合征、糖原贮积症综合征等。

总之，单基因心血管综合征越来越被人们重视，其严重性不仅是因为病种多，总体发病率高，预后不良，而且还在于先天性、终身性、家族性、代代相传的遗传学特点。

本章是指明确了具有遗传性又有心血管病变两大特点，以单基因致病为基础，按遗传方式分为常染色体显性遗传（autosomal dominant，AD）、常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR）、X连锁显性遗传（X linked dominant inheritance，XD）、X连锁隐性遗传（X linked recessive inheritance，XR），再按致病基因定位，突出各综合征遗传学特点、临床表现及心血管损害分别进行论述。