第二章　风湿病检测及实验项目

46.风湿性疾病常见检查项目有哪些？
风湿免疫科常规实验室检查包括：①一般临床检验常规检查：主要包括血常规、尿常规、粪常规、红细胞沉降率（血沉）、脑脊液常规、胸腔积液常规和腹腔积液常规等检查；②生化常规检查：主要包括肝功能、肾功能、血清蛋白电泳、肌酶谱和血尿酸等检查；③免疫血清学常规检查：主要包括免疫球蛋白、补体（C3、C4、CH50）、循环免疫复合物、C反应蛋白、抗链球菌溶血素、冷球蛋白、细胞免疫功能、免疫电泳、细胞因子和肿瘤标志物等检查；④病原感染常规检查：主要包括肝炎病毒、EB病毒和巨细胞病毒p65等常规检查；⑤自身抗体检查：主要包括抗核谱、抗磷脂抗体谱、抗中性粒细胞胞质抗体谱、类风湿因子、类风湿关节炎早期诊断自身抗体谱和自身免疫性肝病自身抗体谱等检查。以上实验室常规检查主要用于风湿性疾病的诊断与鉴别诊断、病情评估与治疗监测。
47.口干燥综合征实验室检查项目有哪些？
口干燥综合征实验室检查主要包括：唾液流率试验、唇腺活检、腮腺造影和唾液腺放射性核素扫描等。以上实验室检查主要用于干燥综合征的辅助诊断。
（1）唾液流率试验：
将中空导管相连的小吸盘，以负压吸附于单侧腮腺导管开口处，收集唾液分泌量，正常＞0.5ml/min。干燥综合征患者每分钟平均＜0.6ml。
（2）唇腺活检：
下唇黏膜活检4mm 2组织块内有1个以上单核细胞浸润病灶为阳性，唇腺活检主要用于干燥综合征的诊断。唇腺活检病理分级按Chisholm标准分为Ⅰ～Ⅳ级，按浸润淋巴细胞＞50个/4mm 2为一个灶（Ⅳ级），中等量淋巴细胞浸润为Ⅱ级，少量为Ⅰ级，介于Ⅱ～Ⅳ级之间为Ⅲ级。
（3）腮腺造影：
以40%碘油造影，腮腺管注入碘化油1～2ml，用消毒棉球压迫腮腺管口，摄充盈相X线片，取出棉球，含漱5分钟，再摄排空相X线片。
（4）唾液腺放射性核素扫描：
腮腺放射性核素 131I或 99mTc扫描，观察放射活性分布情况、其排泌和浓集有无迟缓或降低，以了解分泌功能。
48.正常关节液的成分有哪些？
关节液即滑液或滑膜液，它位于关节腔内。滑膜液是由滑膜下纤维关节囊内丰富的血管和淋巴管内的血浆滤过而来的，同时滑膜衬里细胞还分泌许多透明质酸，这些透明质酸进入滑膜液中，使得滑液成为一种清亮、黏性的液体，其中除含大量水、透明质酸和黏液蛋白外，还含有少量细胞，主要为淋巴细胞和巨噬细胞（含有65%左右的单核巨噬细胞，10%左右的淋巴细胞和20%左右的中性粒细胞）。
49.干燥性角膜炎实验室检查有哪些？★
干燥性角结膜炎实验室检查主要包括：裂隙灯显微镜检查、泪液分泌试验、泪膜破裂时间检查、角膜染色检查和结膜活检等，以上实验室检查主要用于干燥综合征的辅助诊断。
（1）裂隙灯显微镜检查：
裂隙灯显微镜检查是诊断干燥性角膜炎的标准。
（2）泪液分泌试验（Schirmer试验）：
用滤纸测定泪流量，以5mm×35mm滤纸，在5mm处折弯，放入下结膜囊内，5分钟后观察泪液湿润滤纸长度，＜10mm为低于正常，干燥性角膜炎患者泪液分泌试验低于5mm/5min。
（3）泪膜破裂时间（BUT）检查：
正常泪膜破裂时间为10～30秒，干燥性角膜炎患者泪膜破裂时间小于10秒。
（4）角膜染色检查：
角膜染色后，染色点＜10个为正常，干燥性角膜炎患者角膜荧光素钠染色后可见角膜上皮散在点状着色，染色点常超过10个。
50.何谓类风湿因子？临床意义是什么？★
类风湿因子（RF）是抗人或动物IgG分子的Fc片段的抗体。作为一种抗体，其抗免疫球蛋白类型可分为IgG-RF、IgM-RF和IgA-RF等。RF产生于外周淋巴结、关节滑膜、扁桃体淋巴滤泡和骨髓等。RF在类风湿关节炎中阳性率为80%左右，是诊断RA的重要血清学标志之一，但不是唯一的标志。
51.风湿性疾病实验室特殊检查包括哪些？★
风湿性疾病实验室特殊检查包括：①口干燥实验室检查：主要包括唾液流率试验、唇腺活检、腮腺造影和唾液腺放射性核素扫描等；②干燥性角结膜炎实验室检查：主要包括泪液分泌试验、泪膜破碎时间、角膜染色和结膜活检等；③滑液检查；④狼疮带试验；⑤遗传标志物检查：主要包括HLA-B27，HLA-DR2、3、4，HLA-B5和HLA-B7等；⑥组织病理学检查：主要包括肝、肾、肺、心肌、皮肤、骨骼、肌肉、血管等，此检查可确定病变性质，特异性阳性结果常可认为是疾病诊断的“金标准”，但此检查有一定的局限性。
以上实验室特殊检查主要用于风湿性疾病的诊断与鉴别诊断。
52.何谓免疫球蛋白？临床意义是什么？★
血清球蛋白的抗体部分称为免疫球蛋白（Ig），在抗原刺激下，由B淋巴细胞转化为IgG、IgM、IgA、IgD及IgE5种具有一定特异性的免疫球蛋白。免疫球蛋白检测的临床意义：①多克隆增高：即IgG、IgA、IgM均增高。常见于自身免疫性疾病、慢性感染、慢性肝病、淋巴瘤、肺结核等。②单克隆增高：仅某一种增高。要考虑是否有骨髓增殖性疾病，如多发性骨髓瘤等。③免疫球蛋白降低：可见于免疫缺陷病、肾病综合征、免疫抑制剂应用后、病毒感染等。
53.何谓C反应蛋白？临床意义是什么？★
丙种反应性蛋白是一种急性时相（期）蛋白，亦称C反应蛋白（CRP）。正常参考值：≤10mg/L。类风湿早期和急性风湿热时，血清中可达50mg/L，其阳性率为80%～90%。C反应蛋白是反映炎症感染的良好指标。类风湿活动期明显升高，与红细胞沉降率增快相平行，但比红细胞沉降率增快出现得早、消失也快。C反应蛋白含量越高，表明病变活动度愈大。炎症恢复过程中，若CPR阳性，预示仍然有突然出现临床症状的可能性。在病毒感染时通常C反应蛋白为阴性或弱阳性，故可作为细菌感染与病毒感染的鉴别指标。
54.何谓自身抗体？临床意义是什么？★
自身抗体是指自身细胞内、细胞表面和细胞外抗原的免疫球蛋白。自身抗体是自身免疫应答和自身免疫病重要特征之一，多数自身免疫病均伴有特征性的自身抗体（谱），自身抗体检测已成为诊断自身免疫性疾病的重要手段。主要包括：抗核抗体谱、抗中性粒细胞胞质抗体谱、抗磷脂抗体谱、类风湿因子、类风湿关节炎早期诊断自身抗体谱等。
55.风湿三项/风湿四项对类风湿关节的诊断有何意义？★
风湿三项指的是C反应蛋白（CPR）、类风湿因子（RF）和抗链球菌溶血素“O”（ASO）。风湿四项是在风湿三项的基础上加红细胞沉降率。对类风湿关节炎患者进行风湿三项/四项检测可以评估患者的疾病活动情况，但不是疾病特异性指标，不能作为诊断标准。
56.类风湿关节炎早期诊断自身抗体谱有哪些？临床意义是什么？★★
自身抗体主要有抗核周因子抗体（APF）、抗角蛋白抗体（AKA）、抗聚角蛋白微丝蛋白抗体（AFA）、抗RA33/36抗体、抗Sa抗体及抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体等。自身抗体的检测对类风湿关节炎早期诊断具有重要意义。
57.抗角蛋白抗体（AKA）的临床意义是什么？★★
抗角蛋白抗体的靶抗原角蛋白是构成细胞骨架的重要成分，50%～60%类风湿关节炎患者AKAIgG阳性，而对照及其他疾病对照只有0～5%阳性，特异性达95%～100%。类风湿因子阴性的患者34%本抗体阳性，故有助于诊断。
58.抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体的临床意义是什么？★★
虽然抗CCP抗体的敏感性较RF偏低，但它可在RA早期出现，是诊断早期RA的良好指标之一。同时它是一个较好的病情预测指标，抗CCP抗体阳性者出现侵袭性关节炎的可能性远大于阴性者。
59.何谓抗核抗体？★★
在自身免疫性疾病中，细胞核常成为自身免疫反应的重要靶子。抗核抗体（ANA）是指抗细胞内所有抗原成分自身抗体的总称。
60.何谓抗DNA抗体？如何分类？★★
抗DNA抗体又称抗脱氧核糖核酸抗体，一般可分为与天然（双链）DNA反应的抗体（抗ds-DNA抗体/抗nDNA抗体）和与变性（单链）DNA反应的抗体（抗ss-DNA抗体/抗dDNA抗体）两种抗体。
61.抗双链DNA抗体的临床意义是什么？★★
抗ds-DNA抗体主要见于SLE，是目前公认的SLE高度特异性抗体，被列为SLE诊断标准之一。抗ds-DNA抗体在SLE中阳性率为60%～90%。活动期SLE的阳性率为80%～100%；非活动期SLE的阳性率低于30%。在未治疗的SLE患者中，抗ds-DNA抗体的诊断特异性为90%，敏感性为70%，此抗体高效价阳性者90%以上为活动期SLE患者，而在非SLE患者和正常人则多为阴性。
62.抗单链DNA抗体的临床意义是什么？★★
抗ss-DNA抗体的靶抗原为核糖及脱氧核糖，反应位点基本上是来自嘌呤和嘌呤碱基区。抗ss-DNA抗体对疾病诊断缺乏特异性，除SLE患者有较高检出率（50%～60%）外，其他风湿病如混合性结缔组织病（MCTD）、药物诱导的狼疮、硬皮病、皮肌炎、干燥综合征、类风湿关节炎等也都有8%～50%的检出率。而且还可以在非风湿性疾病中出现，有些老年人也存在抗ss-DNA抗体，故临床上实用价值不高，一般不用于临床常规检测。
63.抗ENA抗体的临床意义是什么？★★
可提取性核抗原（ENA）是指可溶于盐溶液，而被提取的核物质中一类蛋白抗原的总称，此组抗原不含组蛋白，大多数属于酸性核蛋白，由许多小分子的RNA和多肽组成，对RNA酶敏感，目前认为属于小核糖核蛋白家族，发现的相应抗体已有二十余种。不同的抗ENA抗体在各种结缔组织病中阳性率有明显差异，有些自身抗体属于某些疾病的标志性抗体或特异性抗体，对自身免疫性疾病的诊断与鉴别具有极为重要的意义。目前临床上常用的有抗Sm抗体、抗PCNA抗体等。
64.抗Sm抗体的临床意义是什么？★★
1966年在SLE患者的血清中首次发现了抗Sm抗体，并以首例发现的患者姓名（Smith）命名。抗Sm抗体对SLE的诊断具有较高特异性，是目前公认的SLE血清标志抗体，在SLE中阳性率为20%～40%，但抗Sm抗体阴性并不能排除SLE诊断。
65.抗核糖体P蛋白（rRNP）抗体的临床意义是什么？★★
抗核糖体抗体，又称抗rRNP抗体、抗核糖体P蛋白抗体。抗rRNP抗体主要存在于SLE中，为SLE的血清高度特异性抗体，阳性率为10%～40%。抗rRNP抗体更多出现在有严重精神病表现，特别是抑郁症的狼疮患者中。虽然文献中有此争论，但在行为异常发作时，抗rRNP抗体效价的升高对狼疮精神病（狼疮脑病）的诊断有一定的提示作用。具有脑炎和精神病症状的SLE患者，抗rRNP抗体的敏感性为56%～90%。
66.何谓狼疮带试验？临床意义是什么？★★
狼疮带试验（LBT）是指在表皮与真皮的连接处，用免疫荧光法检测可见一条局限性的免疫球蛋白或补体的沉积带，此免疫沉积带为IgG与补体的结合物，呈颗粒状的黄绿色荧光带，狼疮带试验是诊断SLE的一项重要手段。方法是采取手腕上方暴露部位的正常皮肤作试验，SLE阳性率为70%。非暴露部位为50%，皮肤红斑部位检测阳性率为92%，盘状红斑狼疮为90%。正常皮肤检测到狼疮带表明病情比较严重，对判断预后也有一定意义。但狼疮带阳性也可见于类风湿炎、混合性结缔组织病等。
67.何谓抗磷脂抗体？临床意义是什么？★★
抗磷脂抗体（APL）是一组针对各种带负电荷磷脂的自身抗体，包括抗心磷脂抗体（ACL）、狼疮抗凝物（LAC）、抗β2-GP1、抗磷脂酰丝氨酸等。抗磷脂抗体在原发及继发性抗磷脂综合征中阳性率高，也可见于慢性白血病、肾脏及消化系统疾病。常与反复动静脉血栓、血小板减少和习惯性流产相关。
68.抗心磷脂抗体（ACL）的临床意义是什么？★★
抗心磷脂抗体（ACL）作为一项敏感的指标在机体多种紊乱过程（如感染、结缔组织疾病、药物诱导性疾病）中均呈阳性，其针对的靶抗原为心磷脂。典型的ACL发现于自身免疫疾病患者。在ACL阳性患者中81%的患者为原发性APS，其余19%为继发于SLE的患者。在诊断APS的患者中，ACL的敏感度高达97%，可见ACL可作为原发性APS的筛选指标之一，但它的特异性只有7.4%。
69.抗SSA/Ro抗体的临床意义是什么？★★
抗SSA抗体又称抗Ro抗体、抗干燥综合征抗原A抗体，抗SSA抗体主要见于原发性干燥综合征，阳性率达40%～95%，抗SSA抗体也可见于SLE（20%～60%）、RA（3%～10%）、SSc（24%）、PBC（20%）及PM等，偶见于慢性活动性肝炎（CAH）。
70.何谓痛风晶体检查？临床意义是什么？★★
痛风晶体是人体内嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少所引起的一种针样的尿酸结晶沉积在结缔组织和（或）关节腔后形成。痛风晶体检查是行关节穿刺或痛风石活检后，在偏振光显微镜下观察痛风石内容物、滑液中或白细胞内负压性双折光针状尿酸盐结晶。此项检查对痛风具有确诊意义，应视为痛风诊断的“金标准”。
71.尿酸检查的临床意义是什么？★★
对关节炎患者进行常规的血尿酸检测，有助于识别痛风性关节炎。血尿酸水平男性高于女性，空腹时也可能出现血尿酸升高。血尿酸升高常见情况包括：①高尿酸血症：血尿酸水平越高，急性痛风性关节炎发作的可能性越大；②25%的痛风患者家属中可见血尿酸升高；③肾衰竭；④摄入过多富含核蛋白的食物，如动物肝脏等；⑤其他：白血病、多发性骨髓瘤、多囊肾、甲状腺功能减退、高血压、动脉硬化等。
72.人类白细胞抗原HLA-B27检查的临床意义是什么？★★
HLA-B27是第一个发现与疾病相关的HLA等位基因，1973年国外学者提出强直性脊柱炎与HLA-B27抗原有非常强的关联，90%的AS患者HLA-B27呈阳性反应，而在正常人中的阳性率仅为4%～7%。但并非HLA-B27阳性的人都会患AS。HLAB27阳性并无诊断意义，阴性时也不能排除诊断。
73.何谓补体？临床意义是什么？★★★
补体是一组具有酶原活性的糖蛋白，由传统途径的9种成分C3～C9、旁路系统成分及其衍生物组成生物级联反应系统，具有持续紧张、随时可发、精密调控等特点，参与灭活病原体的反应，也参与破坏自身组织和自身细胞而造成的免疫损伤。补体检查的临床意义：①总补体：升高，见于各种急性炎症、感染、组织损伤、恶性肿瘤等，一些传染病（如风湿热、伤寒、结核病、麻疹等）也可见补体代偿性升高。总补体降低的原因可能有：补体消耗增多，常见于血清病、急性肾小球肾炎、慢性肾炎、SLE活动期、恶性类风湿关节炎、自身免疫性溶血性贫血等；补体大量丧失，多见于肾病综合征及大面积烧伤；补体合成不足，主要见于各种肝病，如肝硬化、慢性活动性肝炎及急性重症肝炎等。②C3是补体各成分中含量最高的一种，且是补体激活途径中最重要的环节，故其含量的测定非常重要。C3升高见于急性炎症、传染病早期、肝癌及组织损伤等；C3降低见于肾小球肾炎、SLE活动期、自身免疫性溶血、类风湿关节炎等。③C4升高见于风湿热急性期、结节性周围动脉炎、皮肌炎、心肌梗死、多关节炎等；C4降低，见于遗传性血管性水肿、急性肾炎、慢性活动性肝炎等。
74.何谓循环免疫复合物（CIC）？临床意义是什么？★★★
机体内抗原与其相对应的特异性抗体结合，激活补体形成免疫复合物。免疫复合物正常情况下可被机体的防御系统清除，一般在外周血中检测不到或只是呈现低浓度。由于免疫复合物不能被及时充分降解清除，而导致血液中循环免疫复合物浓度迅速升高，此种情况主要见于感染性疾病的急性期或自身免疫性疾病。
75.抗链球菌溶血素“O”（ASO）抗体检测有何临床意义？★★★
人体被A族溶血性链球菌感染后2周，患者血清中即可出现一定量的抗链球菌溶血素“O”抗体，3～4周达到高峰，可持续较长时间。
76.自身抗体根据临床意义分类可分为哪几种？★★★
（1）疾病标志性自身抗体：
此类自身抗体只出现于某种自身免疫病（AID）中，绝少出现在其他疾病中，对AID的诊断价值高，但种类少、敏感性低，如系统性红斑狼疮中的抗Sm抗体（敏感性20%～30%）。
（2）疾病特异性自身抗体：
此类自身抗体在某种AID中敏感性高，在其他疾病中也可出现，但敏感性低，如SLE中抗双链DNA抗体（活动期敏感性70%～80%，特异性90%～95%），也可见于Ⅰ型自身免疫性肝炎和混合性结缔组织病（敏感性低于10%）。
（3）疾病相关性自身抗体：
如原发性干燥综合征中的抗SSA抗体和抗SSB抗体，阳性率分别为70%和40%，对原发性干燥综合征诊断意义大，但也常出现在SLE中。
（4）疾病非特异性自身抗体：
此类自身抗体可在多种AID中出现，不具疾病诊断特异性，如抗核抗体，可出现在多种结缔组织病中。
（5）生理性自身抗体：
在正常人中常存在针对自身抗原的自身抗体，可以协助清除衰老退变的自身抗体，常见的自身抗体有抗核抗体、类风湿因子、抗平滑肌抗体等。
77.何谓抗核抗体谱？如何分类？★★★
抗核抗体谱（ANAs）是抗细胞核（或整个细胞）的核酸和核蛋白抗体的总称，这些自身抗体对风湿性疾病，尤其是结缔组织病的诊断、鉴别诊断及临床治疗具有重要帮助。抗核抗体谱主要包括：抗DNA抗体、抗DNA组蛋白复合物抗体、抗核小体抗体、抗非组蛋白抗体、抗核仁抗体、抗其他细胞成分抗体。目前根据细胞内靶抗原分子的理化特性和分布部位，可将抗核抗体谱分为六大类，即抗DNA抗体、抗组蛋白抗体、抗DNA组蛋白复合物抗体、抗非组蛋白抗体、抗核仁抗体和抗其他细胞成分抗体。
78.抗核抗体筛选试验的临床意义是什么？★★★
临床上抗核抗体（ANA）的检测实际上是指总抗核抗体检测。ANA阳性的疾病很多，常见于结缔组织病，某些非结缔组织病也可阳性（如感染性疾病、肝脏病、结核病等），正常老年人也可出现低效价的ANA阳性。ANA检测在临床上是一个极重要的筛选试验，ANA阳性（高效价）标志着自身免疫性疾病的可能性，ANA检测对类风湿疾病的诊断和鉴别具有重要意义。
79.何谓抗核抗体阴性的系统性红斑狼疮？临床意义是什么？★★★
临床上少部分患者符合SLE的诊断标准，抗核抗体（ANA）却持续阴性；此类患者约占全部SLE患者的2%，被称为SLE的一个亚型。其原因可能为无ANA抗体产生；抗体被受累组织（如皮肤或肾组织）所结合，或由于其隐藏在循环免疫复合物中；或因应用肾上腺皮质激素及免疫抑制剂所致；或因病情进入肾病终末期，大量蛋白从尿中排出，肾基底膜消耗增加，患者呈低蛋白血症。
80.抗类风湿关节炎核抗原抗体的临床意义是什么？★★★
抗类风湿关节炎核抗原（RANA）抗体简称抗RANA抗体，因最初与抗SSA及抗SSB抗体同样也发现于SS，抗RANA抗体曾被称为抗SSc抗体。抗RANA抗体对RA诊断及与其他结缔组织病或不同性质关节炎的鉴别诊断具有一定临床意义。
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