室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）是小儿最常见的先天性心脏病，占儿童先心病的25%～50%。由于室间隔发育过程中，室间隔组织的发育缺陷所致。可单独存在，也可和其他先天性心脏病合并存在。缺损可发生在室间隔的任何部位，多为膜周部室间隔缺损。膜周部室间隔缺损由位于室上嵴后下方的膜部向与之相邻的流入道、流出道或小梁肌部三个区域延伸而成。肌部室间隔缺损根据部位不同可分为窦部、漏斗部、小梁部肌肉缺损。缺损位于室上嵴之上的为干下型或嵴上型，易引起主动脉瓣关闭不全（图1-1）。

室间隔缺损病因不明确。多是遗传因素和环境因素相互作用的结果。遗传因素为多基因突变和染色体异常。第21号染色体长臂某些区带的过度复制和22q11区部分片段缺失可致室间隔缺损。此外，第7、12、13、15和18号染色体上也有形成室间隔缺损的相关基因。环境因素中，孕母缺乏叶酸、母孕早期（孕2～8周）宫内感染、接触放射线、服用药物（抗癌药、抗癫痫药等）、代谢性疾病（糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等）、宫内缺氧等均可能与发病有关。

临床表现决定于缺损大小，小型缺损可无症状，一般活动不受限制，生长发育不受影响。仅体检听到胸骨左缘第三、四肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，肺动脉第二心音正常或稍增强。缺损较大时左向右分流量多，出现体循环血流量减少的表现，如患儿生长迟缓、体重不增、消瘦、活动后乏力、气短、多汗等，以及肺循环血流量增多的表现，如咳嗽、气喘、喂养困难，易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等。有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。体检心尖搏动弥散，心浊音界扩大，可扪及收缩期震颤，胸骨左缘第三、四肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导。分流量大时在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄的较柔和的舒张中期杂音。嵴上型缺损发生主动脉瓣脱垂致主动脉瓣关闭不全时，于第二主动脉瓣区听到高音调舒张期杂音。肺动脉瓣区第二心音（P2）亢进。大型缺损婴儿期常有气促、吃奶困难、心衰、肺水肿并发肺炎。儿童或青少年期伴有明显肺动脉高压时，可出现发绀加重，杂音减轻，肺动脉瓣区第二心音渐亢进，即形成艾森曼格综合征（Eisenmenger's syndrome）。

室间隔缺损易并发支气管炎、支气管肺炎、充血性心力衰竭、肺水肿及感染性心内膜炎。中小型膜周部和肌部缺损有自然闭合的可能，多在2岁以内，5岁以上很少闭合。嵴上型缺损不易闭合且多合并主动脉瓣关闭不全，应尽早手术。

小型室间隔缺损胸部X线检查无明显改变，或肺野轻度充血。中型缺损心影轻度到中度增大，左、右心室增大，以左室增大为主，肺动脉段突出，肺野充血，主动脉结缩小（图1-2）。大型缺损心影中度以上增大，左、右心室增大，多以右心室增大为主，左心房也增大，肺动脉段明显突出，肺野明显充血。若为肺动脉主支增粗，肺远端血管影变细、减少，宛如枯萎的秃枝，而心影基本正常，应考虑艾森曼格综合征的可能。

小型缺损心电图可正常或表现为轻度左心室肥大；中型缺损主要为左心室舒张期负荷增加表现，RV5、V6升高伴深Q波，T波直立高尖对称，以左心室肥大为主；大型缺损为双心室肥大或右心室肥大。部分病例可见右束支传导阻滞及Ⅰ～Ⅱ度房室传导阻滞。症状严重、出现心力衰竭时，可伴有心肌劳损。

主动脉内径正常或缩小，肺动脉内径增宽，左心房、左心室内径增宽，右心室壁肥厚，室间隔可见回声连续中断。彩色多普勒超声可显示收缩期五彩镶嵌的左向右分流束（见彩图1-3）。通过测量三尖瓣反流速度、肺动脉瓣反流速度可估测右心室收缩压及肺动脉舒张压。还可通过测定肺动脉瓣口和二尖瓣口血流量计算肺循环血流量（Qp）；测定主动脉瓣口和三尖瓣口血流量计算体循环血流量（Qs）。若彩色多普勒超声显示心室水平双向分流或右向左分流，说明已有显著肺动脉高压存在。

除导管介入封堵室间隔缺损需右心导管与选择性心血管造影检查，一般不需要做心导管检查。可评价肺动脉高压程度、计算肺血管阻力及体肺分流量，判定是否有梗阻型肺动脉高压或其他畸形。右心室血氧含量高于右心房1vol%，提示存在心室水平左向右分流。左心室长轴斜位造影可显示心腔形态、大小及心室水平分流束的起源、部位、时相、数目与大小，除外其他并发畸形等。

婴儿期动脉导管未闭也可仅有收缩期杂音，且部位偏低，不易与室间隔缺损鉴别。主要靠二维超声心动图检查区分。

室间隔缺损与单纯肺动脉瓣狭窄的区别在于前者为全收缩期粗糙响亮杂音，肺血增多，P2增强；后者为喷射性杂音，P2减弱，肺血减少。

轻型法洛四联症由于右心室压力低于左心室压力，在心室水平仍为左向右分流，临床上无明显发绀，且杂音与室间隔缺损类似，不易鉴别。需通过超声心动图、心血管造影鉴别。

可用地高辛等强心药，必要时加用利尿剂和血管扩张药物。艾森曼格综合征为手术禁忌证，以改善症状、对症治疗为主。

适应证：①膜周部VSD，年龄通常≥3岁，对心脏有血流动力学影响的单纯性VSD，VSD上缘距主动脉右冠瓣≥2mm，无主动脉右冠窦脱入VSD及主动脉瓣反流；②肌部缺损，通常≥5mm（图1-4）；③外科手术后残余分流。

小型室间隔缺损无血流动力学改变的可不手术；中等室间隔缺损在学龄前期适宜手术；大型室间隔缺损在6个月内若有顽固性心力衰竭、反复肺炎、生长缓慢、肺动脉高压可即时手术；6个月～2岁若肺动脉压超过体循环压力的50%应考虑手术；2岁以后若肺循环血流量超过体循环血流量的2倍应手术。

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