第二章　先天性心脏病

第一节　房室结构畸形

病例16

病例摘要

女性，41岁。主因“突发呼之不应、右侧肢体活动受限13年余，发作性头痛、右下肢疼痛1个月，左下肢活动障碍半个月”入院。

现病史　13年前患者分娩后3个月余突发倒地，左侧头部着地，发作时无肢体抽搐、二便失禁、呕吐、头部外伤出血。持续数小时后逐渐清醒，不能言语，伴右侧肢体不能活动。就诊当地医院行头颅CT示脑梗死。治疗10余天后患者恢复语言功能，但吐词不清、音调异常;20余天后逐渐下地行走，右上肢仍不能活动，右下肢活动欠灵活致跛行，伴记忆力下降，偶有饮水呛咳。非正规服药治疗数年，病情无明显改善。入院前1个月，患者自觉左侧头部、左耳部隐痛伴右下肢牵扯样疼痛，无头晕、视物模糊、发热，症状持续存在，口服“元胡止痛片”后缓解。入院前半个月，患者逐渐感左下肢疼痛，于我院行头颅MRI平扫示“脑软化灶”，为进一步明确诊断收入神经内科。

既往史　否认冠心病、高血压病、糖尿病病史。否认家族遗传病史。无烟酒嗜好。

体格检查　体温38.7℃，脉搏81次/分，呼吸20次/分，血压112/68mmHg。神志清楚，无病容，皮肤、巩膜无黄染，全身浅表淋巴结未见肿大。颈静脉正常。胸廓未见异常，双肺叩诊呈清音，双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音及胸膜摩擦音。心界不大，心律齐，各瓣膜区未闻及杂音。腹部外形正常，全腹柔软，无压痛、反跳痛，腹部未触及包块，肝脾肋下未触及，肾脏未触及。双下肢无水肿。

神经内科专科查体　神志清楚，记忆力、计算力下降，定向力可。双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，眼球各运动方向到位，闭眼有力。双侧鼻唇沟对称，伸舌居中。右上肢呈“爪型”屈曲状，近端肌力3－级，远端肌力0级。右下肢肌力4－级。左侧肢体肌力5－级。右侧肢体肌张力增高，四肢腱反射正常。右侧偏瘫试验阳性。指鼻运动稳准，跟-膝-胫试验完成欠佳，Romberg征阴性，Romberg征加强试验阳性，跟尖串联试验欠佳。左侧面部、右侧肢体针刺痛觉过敏，右下肢病理征阳性。脑膜刺激征阴性。

辅助检查　血常规、电解质、肝肾功能、凝血功能、肿瘤标志物、免疫指标未见明显异常。

入院诊断　脑梗死后遗症期

诊疗经过　入院后给予营养神经、抗血小板聚集、改善肌张力等对症支持治疗。进一步完善影像学检查:全脑血管造影示左侧额顶叶大片血管染色缺血区(软化灶区域)。胸部CT示双肺下叶后底段少许炎性病灶。经胸超声心动图示各房室大小基本正常;房间隔中部薄弱，向右心房呈瘤样膨出16mm，基底宽25mm，瘤壁后上探及破口直径7mm，心房水平少量左向右分流;少量三尖瓣反流，诊为“先天性心脏病，房间隔膨胀瘤伴破口”(图16-1)。

依据心内科会诊建议，拟行房间隔缺损介入封堵术，故转入心内科先天性心脏病(先心病)组，并建议术前需行经食管超声心动图检查，进一步明确房间隔缺损大小及残缘情况。经食管超声心动图:右心房后下方见一囊性结构，28mm×30mm，囊腔经交通口与右房相通，囊腔另一端与下腔静脉相通;房间隔薄弱，卵圆窝处原发隔与继发隔分离约10mm，心房水平少量左向右分流，诊为“先天性心脏病，房间隔发育不良伴小缺孔，心房水平左向右分流;下腔静脉右心房入口梗阻伴囊腔形成，血流加速”(图16-2)。心脏CT:房室大小正常，下腔静脉汇入右心房、开口较窄，与房间隔分界欠清，下腔静脉近端与左心房似见通连(图16-3)。

针对上述检查结果，神经内科、心内科以及超声心动图医生共同商讨认为，该患者于28岁时确诊脑梗死且反复发作，脑软化面积大，外周动脉血氧饱和度仅为92%。这一系列临床现象单凭房间隔小缺损(直径10mm)无法解释。超声心动图医生建议行右心声学造影，明确有无心房水平右向左分流。具体过程及结果:首先经左肘静脉注入二氧化碳造影剂，右心房室腔迅速显影，右心房局部见小片负性显影区，囊腔内未见显影，左房室腔内亦未见显影;再经右下肢静脉注入二氧化碳造影剂造影剂，右房室腔迅速显影，同时大量造影剂微气泡进入左心房，囊腔与左心房室腔几乎同时显影(图16-4)。超声心动图诊断:房间隔发育不良，下腔静脉开口梗阻，心房水平双向分流。

明确诊断后，患者转入心脏外科治疗，于全身麻醉、体外循环下行卵圆孔未闭缝合术+下腔静脉梗阻解除术。术中见房间隔发育不良，继发隔向下延伸致下腔静脉与右心房结合部变窄，卵圆孔未闭。手术顺利，术后患者恢复良好。术后经胸超声心动图随访:下腔静脉与右心房结合部血流通畅。

最终诊断　先天性心脏病，房间隔发育不良，卵圆孔未闭，下腔静脉近心端梗阻。

病例思考

回顾患者在我院先后三次超声心动图检查，分别由不同医生完成，层层深入挖掘患者发生脑软化的“幕后黑手”，个中经验值得总结。

患者入院后常规行经胸超声心动图检查，超声医生将下腔静脉开口梗阻形成的囊腔误认为左心房，将下腔静脉开口处血流误认为心房水平左向右分流，诊断为房间隔膨胀瘤伴破口。误诊原因系检查不仔细或不全面，基本功欠扎实，心脏细微结构辨认有误。经食管超声心动图检查，虽然修正经胸超声心动图结果，但仍不能解释患者临床表现。最终经右心声学造影检查确诊。

1.右心声学造影对先天性心脏病的诊断价值几何?

右心声学造影较彩色多普勒血流显像诊断心内右向左分流更为敏感，在彩色多普勒超声显示分流情况困难时应优先考虑此检查。注入二氧化碳造影剂后，右心负性显影提示存在心房水平左向右分流，左心迅速显影提示存在心内右向左分流，并可根据造影剂出现的位置判断缺损部位。即使在拥有高档彩色多普勒超声诊断仪的今天，右心声学造影仍为先天性心脏病的重要辅助诊断工具，可提高检出率，减少漏诊误诊。

该患者经上肢静脉给予二氧化碳造影剂回流入上腔静脉，先后通过右心房、右心室，因左心房为高压腔，血流由高压腔向低压腔分流，故左心未显影。经下肢给予二氧化碳造影剂回流入下腔静脉，因下腔静脉开口处梗阻，囊腔局部高压，致心房水平双向分流，左心房、左心室迅速显影。

2.大面积脑梗死、脑软化是否与房间隔交通有关?

卒中是一组以脑组织缺血、出血性损伤症状和体征为主要临床表现的急性脑血管病，发病率高、致残率高、死亡率高，不仅严重危害患者健康、生活质量甚至生命，且潜在沉重的医疗、经济和社会负担。正常人群较普遍存在卵圆孔未闭，发生率达25%。研究发现，卵圆孔未闭与脑血管意外关系密切，该病患者较正常人群卒中风险升高4倍，尤其具卒中史者，再发风险约4%。

目前认为，两大因素可导致反常栓塞:第一是栓子，该患者首次发病时处于围产期，因长期卧床，极有可能并发下肢静脉血栓。第二是心脏静脉血分流入动脉血，单纯房间隔缺损患者通常无右向左分流，该患者下腔静脉梗阻形成高压囊腔，致使下肢来源栓子可通过房间隔缺损进入左心系统。该患者存在罕见的房间隔发育不良——原发隔、继发隔并存，即原发隔与继发隔间留有卵圆孔，进而引起反常栓塞继发卒中。继发隔一直向后下方下腔静脉口处生长，最终与下腔静脉瓣粘连、融合，于右心房内形成囊腔，下腔静脉回流严重受阻。

病例启示

超声心动图在心源性栓塞的筛查、诊断中发挥了重要作用。该患者诊断流程中，心内科医生与超声心动图医生的互动和交流对正确临床决策至关重要。该患者在诊断脑软化并探及房间隔缺损后，结合病史，临床医生考虑脑软化与房间隔缺损相关，经与超声心动图医生充分沟通，经多角度考量、多手段追溯疾病起因，尽可能发现主要问题并制订针对性解决方案，最终使患者接受正确合理诊治!

病例17

病例摘要

女性，70岁。主因“胸闷、胸痛伴喘憋1个月”于2011年3月10日入院。

现病史　患者于1个月前无明显诱因出现胸闷、胸痛、喘憋，自行口服“速效救心丸”后症状缓解。就诊于当地医院，检查过程中突发晕厥，急查心肌酶升高(具体不详)，BNP＞10 000pg/ml。心电图:窦性心动过速，ST段改变，急性前间壁心肌梗死不除外;超声心动图:室间隔心尖段运动异常，考虑心肌梗死并多发性室间隔穿孔。当地医院给予强心、利尿、调脂等治疗后症状明显缓解，为进一步诊治收入我院心内科。

既往史　痛风病史12年。支气管哮喘病史10余年。否认高血压、糖尿病病史。否认药物过敏史

个人史　原籍出生。生活较规律，平日缺乏体力活动。吸烟史30余年，6～7支/日，现已戒烟1个月余。饮酒30余年，每次约50g(1两)。

家族史　其姐2010年3月心脏性猝死。

体格检查　体温36.2℃，脉搏86次/分，呼吸16次/分，血压115/60mmHg。神清，精神尚可。无颈静脉怒张。双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音及哮鸣音。心前区无隆起，心界不大，可触及震颤，心率76次/分，律齐，心音有力，胸骨左缘第3、4肋间可闻及粗糙响亮的机器样全收缩期4/6级杂音，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音及附加音。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝、脾肋下未触及，肠鸣音4次/分。双下肢不肿。

辅助检查　血常规:白细胞计数8.08×109/L，中性粒细胞百分比64.8%，红细胞计数4.16×1012/L，血红蛋白128g/L，血小板计数190×109/L。尿常规、便常规、血凝分析正常。生化检查:葡萄糖6.6mmol/L，总胆固醇4.80mmol/L，甘油三酯2.15mmol/L，高密度胆固醇0.84mmol/L，低密度胆固醇1.94mmol/L，K+3.91mmol/L，Na+140.8mmol/L，Cl－101.6mmol/L。TnT、CK-MB:阴性。心电图:窦性心律、Ⅱ、Ⅲ、aVF导联异常Q波、ST-T改变(图17-1)。

超声心动图:室间隔中段肌部回声连续性中断约8mm，房间隔连续性好;左心房内径增大(42mm)，左心室内径正常高值(左心室舒张末期内径52mm)，内未见异常回声团，右心房、右心室不大;室间隔、左心室壁增厚，收缩幅度增加;主动脉瓣回声偏强，开放不受限，余瓣膜形态未见异常;心包腔内后区可探及宽约10mm液性暗区;多普勒室水平探及左向右分流、流速5.6m/s，肺动脉瓣前向血流速度快，二尖瓣E/A＜1(图17-2)。结论:室间隔穿孔(肌部，左向右分流)，左心房扩大，左心室肥厚，轻度主动脉瓣钙化，少量心包积液，左心室舒张功能减低。

冠状动脉造影:右冠状动脉优势型;左主干正常;前降支近段狭窄25%，中段狭窄50%～95%;左回旋支正常;右冠状动脉近段局部狭窄25%，未见侧支循环。

主要诊断　冠状动脉粥样硬化性心脏病，急性前间壁心肌梗死，室间隔穿孔。

病例思考

1.本例患者为何发生室间隔穿孔?

心肌梗死室间隔穿孔的临床特征表现:症状多为躁动或呼吸困难;体格检查可见低血压，肺底可闻及湿啰音，胸骨左缘3～5肋间可闻及全收缩期杂音并可触及震颤。

本例患者为前间壁心肌梗死后，左心室运动增强、前间壁无运动，继而造成局部形成强剪切力，最终发生室间隔穿孔。

2.本例患者为何在外院诊断急性心肌梗死伴多发室间隔穿孔?

患者曾在外院诊断多发室间隔穿孔，而我院超声心动图诊断为单发室间隔穿孔。内中原因可能因为心肌梗死患者室间隔被撕裂后孔道通常并不光滑，超声心动图医生应用彩色多普勒观察室水平左向右分流时容易观察到多个血流束，因而可能误以为是多发穿孔。

而且，室间隔穿孔后有一个孔道连接高压腔的左心室和低压腔的右心室，此时因为存在一个压力释放通道，不容易再次在室间隔的其他部位出现穿孔。因此，该患者的正确诊断为心肌梗死伴单发室间隔穿孔。

3.室间隔穿孔患者的最佳诊断流程和治疗决策是什么?

此例患者为老年女性，临床特点为突发胸痛1个月余，在当地医院诊断为急性心肌梗死伴多发室间隔穿孔。在诊断流程中，重点需通过超声心动图、冠状动脉造影进一步明确心肌梗死并发症、心脏功能和心脏“罪犯血管”，以便给予针对性治疗。入院后超声心动图提示室间隔中段穿孔，冠状动脉造影显示左前降支中段明确狭窄，因此患者具有血运重建治疗指征以及室间隔修补可能。综合考虑后，最终建议患者行冠状动脉旁路移植术+室间隔修补术，同时给予规范冠心病二级预防药物治疗。

4.超声心动图在诊疗决策中扮演什么角色?

本例患者在当地诊断为“急性心肌梗死”，给予抗血小板、稳定斑块、扩血管、维持电解质平衡等治疗后转出院。院外后口服阿司匹林肠溶片、氯吡格雷、美托洛尔、雷米普利、单硝酸异山梨酯缓释片等药物。1个月后转入我院，超声心动图不仅在心肌梗死并发症诊断中起重要作用，而且可指导治疗方案选择。如此例患者左心功能正常、心脏无明显扩大，室间隔穿孔范围不大且为左向右分流，无肺动脉高压，为是否行室间隔穿孔修补术提供了重要的超声心动图依据。

病例启示

室间隔穿孔的死亡率高，但如果诊断及时，仍可挽救患者生命，因此早期发现室间隔穿孔尤为重要。

临床医生如果发现急性心肌梗死突发躁动、呼吸困难或低血压，体格检查于胸骨左缘3～5肋间闻及粗糙全收缩期杂音并触及震颤，应高度怀疑室间隔穿孔。此时应尽早行超声心动图，观察是否存在室间隔连续性中断，穿孔的部位、大小以及是否存在室水平分流。为了避免室水平分流假象造成误诊，超声心动图医生可应用连续多普勒超声测量室水平分流速度，高速血流提示室间隔穿孔，否则为伪像。

病例18

病例摘要

女性，23岁。主因“发现心脏杂音23年，室间隔缺损修补术后半年”入院。

现病史　患者出生后3个月因反复上呼吸道感染至当地医院检查，听诊闻及心脏杂音，超声心动图检查提示“先天性心脏病、室间隔缺损”，当时患儿一般情况尚可，无呼吸急促、发绀、活动减少等异常，当地医院建议观察。患者随年龄增长，出现活动后胸闷、气短，手脚冰凉等症状并逐渐加重，2013年7月至医院就诊，以“先天性心脏病、室间隔缺损、重度肺动脉高压”收治入院。超声心动图:室间隔膜周部25mm回声缺失并累及肌部，室水平双向分流，重度肺动脉高压。右心导管检查:肺动脉收缩压112mmHg，平均压59mmHg，膜周部室间隔缺损约22mm，室水平双向分流，左向右分流为主，Qp/Qs 1.85，全肺阻力7.7wood，全肺阻力指数10.2wood/m2。外科手术评估后患者行“全麻体外循环下室间隔缺损修补术”，术中见膜周部巨大室间隔缺损，大小约25mm×25mm，使用带垫片双头针间断褥式缝合修补闭合室间隔缺损，术后复查超声心动图示肺动脉收缩压40mmHg，术后查体可闻及胸骨左缘3、4肋间3/6级收缩期吹风样杂音，复查心电图示:窦性心律，完全性右束支传导阻滞，心电轴右偏，右心室高电压。患者出院后规律口服波生坦片(每次62.5mg、每日两次)，多次复查超声心动图提示室间隔修补术后残余漏，漏口逐渐扩大，肺动脉收缩压增高至70mmHg。为求进一步诊治收入我科。

既往史　无心脑血管病、传染病等其他病史。

个人史　出生于甘肃天水，久居北京，生活规律，平日活动较少。

家族史　无心脑血管疾病等其他疾病家族史，否认遗传病史。

体格检查　患者神志清、精神可，双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音及胸膜摩擦音。心率64次/分，律齐，P2增强，胸骨左缘3、4肋间收缩期4/6级喷射样杂音，并可触及细震颤。周围血管征阴性，双侧足背、桡动脉搏动正常，未见明显杵状指、趾。

辅助检查　血常规生化等检查参数均正常。心电图:窦性心律，完全性右束支传导阻滞，心电轴右偏，右心高电压。X线胸片:双肺纹理增粗。

超声心动图:室间隔膜周部见补片回声，室间隔肌部补片下缘见线状漂浮物摆动，补片开裂，收缩期补片向右心室侧摆动，补片下缘距肌部室间隔缺损约10mm(图18-1A)，收缩期探及左向右分流(图18-1B)，最大分流速度3.8m/s，分流压差57mmHg，估测肺动脉收缩压55mmHg。

患者入院后完善术前检查，于2014年3月27日在局部麻醉下行“经导管室间隔缺损修补术后残余漏蘑菇伞封堵术”。

左心室造影:LAO 60+CRA 20°体位行左心室造影，提示左心室扩大，左心室流出道距离主动脉瓣下方约1.5cm处可见室间隔缺损，直径约10mm，大量造影剂呈左向右分流(图18-2)，右心室、肺动脉顺序显影，肺动脉增宽，Qp/Qs 3.52，全肺阻力2.8wu，全肺阻力指数3.8wu/m2。

术后，复查超声心动图:室间隔膜周部见封堵器回声，封堵器位置固定，收缩期探及跨封堵器左向右分流，分流速度约3.6m/s。

病例思考

1.本例患者室间隔缺损补片修补术后发生残余漏的可能原因?

外科单纯室间隔缺损补片修补术后明显残余分流发生率在6%左右，缺损和补片越大，术后残余分流的发生比例也越高，研究表明直径＜2mm的残余漏多可自然闭合，漏口直径＞2mm则很难自然闭合。引起残余漏的原因有多种，应针对患者进行个体化的分析。

超声心动图及心室造影检查结果表明:该患者为膜周部巨大室间隔缺损(隔瓣下型)，缺损累及室间隔肌部，超声心动图可见位于肌部室间隔的缝线脱落所造成的补片开裂及残余漏(图18-1A)，分析原因:由于患者室间隔缺损巨大，外科修补时缝针间距过大，缝针过少会造成术后明显残余分流，高速血流不断冲击补片边缘引起补片和缝线张力增加可导致缝线脱落;缝针进入肌层过浅，打结不正确等原因也会引起缝线脱落。此外，值得注意的是超声心动图检查发现患者左心室心肌存在明显的致密化不全表现(图18-1C)。

根据目前临床资料，心肌致密化不全多为孤立的先天性心肌发育异常，但部分研究者通过尸检等方法发现心肌致密化不全常可合并其他先天性心脏异常。其中，以间隔缺损最为多见，动物实验中同一基因位点发生突变可出现室间隔缺损、心肌致密化不全、扩张型心肌病等多种心脏发育异常。该患者补片缝线脱落的位置正为肌部室间隔，除手术原因外还应考虑到患者心肌基础病变的可能。

2.超声心动图在复杂缺损术中有什么重要作用?

术前超声心动图检查提示患者室间隔缺损和残余漏是由于补片室间隔肌部一侧裂开后在收缩期左心室压和血流冲击作用下向右心室面膨出造成，缺损后上端为巨大修补补片，前下端为肌部室间隔，缺损和残余漏发生在心室收缩期，舒张期补片与肌部室间隔对位尚可，这种复杂的缺损不同于四周为心肌组织的真正室间隔缺损，在介入封堵手术时应引起重视。

患者常规穿刺股动静脉，心导管检查和左心室造影后行室间隔缺损封堵术，根据术前超声心动图和造影结果选用10mm肌部室间隔封堵器进行封堵，建立动静脉轨道后，输送鞘输送封堵器至左室面，左侧封堵伞顺利打开，释放右侧伞盘成功后(图18-3A)，牵拉试验时封堵器脱入右心室侧，考虑为封堵器型号偏小，选用12mm肌部室缺封堵器再次建立轨道释放双侧伞盘牵拉后仍出现封堵器脱落。

考虑到患者缺损的复杂，为明确脱落原因，介入医生需要在封堵器释放过程中实时观察缺损局部组织解剖结构、毗邻关系及血流信息，X线透视引导难以完成上述要求，故决定在下步释放全过程行经胸超声实时引导。再次建立轨道，选择14mm肌部室缺封堵器，左心室面伞盘对位释放，但在超声引导右侧伞盘多次释放的过程中发现由于补片断端与肌部间隔距离较远(约10mm)，右侧伞盘因伞边较窄难以将补片完全包裹并与室间隔肌部良好对合，即使对合后，由于双侧伞边较窄无法将补片与远端室间隔肌部牢固固定，牵拉试验中封堵器很容易向右心室脱出。分析上述封堵失利原因后，临时决定改用16mm房缺封堵器实行封堵，在实时超声引导下调整右侧伞盘释放距离和位置，成功包裹补片游离端并与左侧伞盘对位，牵拉试验证实封堵器安置牢固，封堵成功(图18-3B)。

3.室间隔缺损封堵后急性血管内溶血如何诊治?

患者手术时间约8小时，手术结束前尿液引流袋里已出现棕红色引流液，考虑为急性血管内溶血造成的血红蛋白尿，返回病房后尿液颜色加深为酱油色，急查血常规:血红蛋白100g/L，红细胞计数3.37×1012/L;生化检查:总胆红素28.5μmol/L(↑);尿常规:尿蛋白定性500mg/dl(↑)、尿红细胞137.70/μl(↑)。治疗措施:吸氧;碳酸氢钠口服碱化尿液防止血红蛋白沉积，堵塞肾小管造成急性肾衰竭;美托洛尔口服降低心肌收缩力，降低心率，以减慢收缩期心腔内血液分流速度，降低血压并维持在90/60mmHg左右;醋酸波尼松口服稳定红细胞细胞膜;停止术后常规抗血小板治疗。随时关注血常规、尿常规、血生化等标化，防治电解质和酸碱平衡紊乱。

术后第1天，多次复查结果显示血红蛋白和红细胞计数进行性降低，最低分别为89g/L、2.97×1012/L，尿蛋白逐渐降低，尿液颜色变浅为棕黄色，血常规指标自术后第2天开始稳定并逐步回升，尿蛋白逐渐恢复正常，肝肾功能无损害表现，尿液颜色逐渐变为黄色、淡黄色。

本例患者封堵后发生急性血管内溶血有多种原因:患者为补片开裂引起的室间隔缺损，缺损边缘情况复杂，受补片等因素影响致多次、多型号的室间隔封堵器封堵失利，后选用房间隔封堵器封堵缺损成功，房缺封堵器腰高小，用于肌部缺损封堵易引起术后残余分流;封堵器左心室面伞盘直径约30mm，远大于室缺封堵器，使高速血流的冲击面积明显增加，红细胞机械性破坏增多;房缺封堵器伞盘内聚合阻流膜片层数远少于室缺封堵器，高速血流更容易穿过封堵器间隙，不利于封堵器原位血栓形成;此外，手术时间达8小时，术中肝素用量过大，也增加了原位血栓形成难度。

室间隔封堵术后急性溶血一般采用内科治疗，如碱化稀释尿液、短期应用激素，控制血压，停用抗凝抗血小板药物等，必要时进行输血治疗，绝大多数经内科保守治疗可控制溶血，保守治疗1周无效者，尤其是晚发性溶血患者，应当考虑外科直视手术取出封堵器并修补缺损。

病例启示

室间隔缺损外科修补术后可出现残余漏，但因缝线脱落引起补片开裂造成的缺损和残余分流极为少见。超声心动图通过多角度、多切面的检查可明确室间隔缺损的类型与范围、补片开裂位置、局部组织解剖结构、毗邻关系和血流动力学信息，这对封堵方式和封堵器类型的选择有重要意义，是引导完成复杂缺损介入手术不可替代的工具。

针对本例患者，超声心动图发现其存在心肌基础病变，这有助于临床医生全面分析术后残余漏发生的原因，也应引起心外科医生的重视。此外，患者选用较大的房间隔缺损封堵器进行室缺封堵，由于房缺封堵器的结构特点，应注意术后急性血管内溶血的防治。

病例19

病例摘要

女性，30岁。主因“出生后体检发现心脏杂音，间断发绀、活动后气促30年”于2012年4月入院。

现病史　患者出生后体检发现心脏杂音，诊断为“先天性心脏病”，伴明显发绀、活动后气促，日常活动明显受限，幼年时因家庭经济困难，无力支持手术所需费用，未予手术治疗。平素无规则用药，喜蹲。为评估是否可手术治疗，收治入院。

体格检查　体温37.1℃，心率88次/分，呼吸21次/分，血压133/87mmHg。血氧饱和度65%。神清，精神可。体格瘦小。皮肤、黏膜明显发绀，杵状指。呼吸急促，无颈静脉怒张。双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音。心界无扩大，心率88次/分，律齐，心尖部可闻及2级收缩期杂音。腹软，无压痛，肝、脾肋下未及。双下肢无水肿。

辅助检查　血常规:血红蛋白178g/L，血细胞比容0.527L/L。肝功能、肾功能、电解质、血糖、血脂均未及异常。

术前超声心动图:①肝脏位于左侧，心尖位于左侧;在第十胸椎水平，腹主动脉位于脊柱左侧，下腔静脉位于腹主动脉左前侧(图19-1A)，提示左旋心、心房位置不定、双侧右心房。②房间隔完全缺如直至中央心内膜垫。③心室右袢，残腔位于左后方，二尖瓣闭锁(图19-1B)，三尖瓣形态活动未见异常，彩色多普勒显像示轻至中度三尖瓣反流，提示右优势左心房室连接缺如型单心室，轻至中度三尖瓣反流。④两大血管呈前后平行排列，主动脉起自形态右心室，位于肺动脉右前方，内径为35mm;肺动脉位于主动脉后方(图19-1C)，起自残余形态左心室，瓣环内径为21mm，主干内径为38mm，左、右肺动脉分支近段内径分别为18mm和22mm;肺动脉瓣增厚、开放受限，连续多普勒示肺动脉瓣跨瓣压差101mmHg(图19-1D)，提示右型大血管转位、肺动脉瓣狭窄。⑤右位主动脉弓。⑥冠状静脉窦增宽，内径达43mm(图19-1E)。左上臂静脉声学造影示冠状静脉窦先显影，而后心房显影，提示永存左上腔静脉。

手术治疗　术中所见:单心房、单心室，左房室瓣闭锁，右房室瓣关闭尚可;主动脉根部位于肺动脉正前方，提示右型大血管转位;升主动脉扭曲，降主动脉位于脊柱右侧，提示右位主动脉弓;肺动脉根部增宽，肺动脉瓣增厚粘连、瓣口狭窄，左、右肺动脉发育尚可;冠状静脉窦显著扩张，存在左上腔静脉。

患者在全身麻醉下行Fontan术，即充分游离及阻断上腔静脉、下腔静脉、左上腔静脉、肺动脉主干及左右肺动脉，以Gor-tex20号人工血管行外管道连接下腔静脉与肺动脉总干，左上腔、上腔分别连于右肺动脉和左肺动脉。术后患者恢复良好，出院时不吸氧血氧饱和度89%。

最终诊断　先天性心脏病:单心房，左侧房室瓣闭锁，左侧房室瓣缺如型单心室，右型大血管转位，肺动脉瓣狭窄，永存左上腔静脉，右位主动脉弓。

病例思考

1.如何定位心脏位置?

根据心尖和内脏的位置而异，心脏位置可分为五型。①左位心:正常情况下，肋下四腔心切面可见心尖指向左方;②右位心:正常情况下，肋下四腔心切面可见心尖指向右方;③中位心:正常情况下，肋下四腔心切面可见指向中央;④左旋心:内脏反位而心尖仍指向左方;⑤右旋心:内脏正位而心尖指向右方。

本例患者超声心动图可见内脏反位，而心尖仍然位于左侧，所以诊断为左旋心。

2.超声心动图如何进行心房定位?

超声心动图主要通过内脏位置、下腔静脉与心房连接、下腔静脉与腹主动脉关系来确定心房定位，以通过内脏位置判定较为简便。正常情况下，右心房常与肝脏同侧，左心房常与脾同侧;如右心房、肝脏均在右侧，左心房、脾脏均在左侧，提示心房正位(situs solitus);如右心房、肝脏均在左侧，而左心房与脾脏均在右侧，提示心房反位(situs inversus)。第三种为心房不定位(situs ambiguosus):如伴无脾，多为双侧右心房;如伴多脾，通常为双侧左心房。

少数情况下，心房与内脏的位置关系可以不一致。此时，肋下第10胸椎水平探测腹主动脉与下腔静脉的关系，有助于明确心房及其与静脉的连接。正常情况下，下腔静脉位于脊柱右前方，而腹主动脉位于脊柱左前方，以下腔静脉与右心房连接最为可靠。如为双侧右心房结构，腹主动脉、下腔静脉位于脊柱同侧，且下腔静脉在前。如为双侧左心房结构，常伴下腔静脉肝内段离断或缺如，腹主动脉位于脊柱前方，扩张的奇静脉或半奇静脉位于腹主动脉后方。

本例患者超声心动图提示下腔静脉与腹主动脉同位于脊柱左侧，下腔静脉在前方，故提示心房不定位、双侧右心房。

3.单心房的诊断要点是什么?

超声心动图心尖四腔切面示房间隔完全缺如，上自心底部、下至房室瓣均未能发现残留的房间隔，特别是房室瓣附近也未探及房间隔残留。本例患者恰恰符合这一特征，所以可诊断为单心房。作者还发现，有些学者报道的单心房病例在房室瓣附近还存在残留房间隔，实际上为大型房间隔缺损。

4.单心室分型和超声心动图诊断依据是什么?

单心室是一较少见的先天性心脏病，每百万新生儿中单心室发病例数约为85例。此类先天性心脏病预后差，半数未行手术治疗，患者于4岁前死亡，70%患者未能生存至16岁。单心室患者的临床预后很大程度取决于合并畸形情况:合并肺动脉口狭窄患者预后较好;合并左侧流出道狭窄患者，无论狭窄部位何水平(主动脉瓣下、主动脉瓣或主动脉峡部)，预后均较差。

目前比较广泛应用Van Praagh提出的分型，此方法根据心室解剖形态分为4型。A 型:左心室优势型，主腔表现为左心室特征，残余心腔位于前方，残余心腔发出一个或多个大血管;B型:右心室型，主腔表现为右心室特征，残余心腔位于后部，主腔发出大血管;C型:原始室间隔缺如，单心室由左、右心室共同构成，缺乏明确的附属心腔;D 型:单心室由原始心球壁组成，又称原始心室。

另外，根据房室连接特征也可将单心室分为以下4型:①双流入道型:为单心室患者的最常见类型，占单心室病例的55%～70%;因室间隔缺如，二尖瓣、三尖瓣进入同一个心室。②共同房室瓣型:房室瓣不分二尖瓣和三尖瓣，而是以单个房室瓣方式进入单心室;此型少见，占单心室病例的5%～15%。③左房室瓣连接缺如型:左房室瓣闭锁，下方心室发育不全，仅通过右房室瓣与单心室沟通。④右房室瓣连接缺如型:右房室瓣闭锁，下方心室发育不全，仅通过左房室瓣与单心室沟通。

本例患者超声心动图提示残腔位于左后方，两支大血管均发自于主心腔，左侧房室瓣闭锁，属右心室优势，左房室瓣闭锁型单心室。完成单心室分型后，超声心动图医生还需要注意探查和评估如下情况。

第一，肺动脉及其分支发育情况:患者有无合并肺血管病变对术者决定Fontan手术策略尤为重要，因为伴肺动脉细小患者往往造成Fontan手术效果不良。目前仍常利用下列参数协助选择合适手术患者。①如肺动脉指数(PAI)=［左肺动脉横截面积+右肺动脉横截面积(mm2)］/体表面积(m2)，即左、右肺动脉截面积除以体表面积。PAI≥150mm2/m2，提示术后血流动力学较满意;PAI＜120mm2/m2，提示肺动脉发育不良。②McGoon比值=［左肺动脉内径+右肺动脉内径(mm)］/主动脉内径(mm)，即左、右肺动脉内径之和与膈肌水平主动脉内径之比。McGoon比值＜1.2，提示肺动脉发育不良。

第二，有无流出道梗阻:单心室合并肺动脉瓣狭窄患者预后较好;而对于合并左侧流出道狭窄患者，不论狭窄部位位于主动脉瓣下、主动脉瓣或主动脉峡部等任何水平，患者预后均较差。

第三，单心室的形态和功能:单心室患者的主腔必须同时负担体循环、肺循环的双套血液循环，因此主腔的功能显得非常重要。相对而言，形态左心室射血分数较形态右心室患者高。

第四，房室瓣的结构和功能:目前认为，房室瓣反流程度影响单心室手术的预后。另外，对于两组房室瓣的单心室，二维超声心动图检查时应认真观察房室瓣的结构，包括腱索是否骑跨于输出小腔，主腔内腱索与乳头肌是否错位等。作为外科医生，要考虑双流入道型单心室是否具备分割成两个心室的可能。本例患者的单心室心功能良好，右侧房室瓣为轻至中度反流，患者合并重度肺动脉瓣狭窄，因此可以生存至成年，且术后预后较好。

5.冠状静脉窦增宽的超声心动图鉴别诊断要点有哪些?

正常情况下，冠状静脉窦内径＜8mm。冠状静脉窦增宽可见于:①永存左上腔静脉。其可分为4种类型，永存左上腔静脉回流至冠状静脉窦最为常见，约占90%以上。超声心动图若发现冠状静脉窦增宽，无肺动脉高压或右心室容积负荷过大表现，且冠状静脉窦口为低速层流，应高度怀疑永存左上腔静脉，可进一步通过左上臂超声造影明确。②心内型肺静脉异位引流。完全性肺静脉异位引流分为心上型、心内型、心下型及混合型。心内型由于肺静脉血通过冠状静脉窦引流入右心房，主要表现为冠状静脉窦扩张，窦口血流量大且流速快。③冠状静脉窦隔缺损。合并左上腔静脉时患者经左上臂注入超声造影剂，左心房、右心房可同时显影。④冠状动脉瘘，冠状动脉瘘至冠状静脉窦可造成冠状静脉窦扩张。⑤肺动脉高压，此类患者右心负荷增大，亦常可发生冠状静脉窦扩张。

6.Fontan手术的要点与适应证有哪些?

1951—1956年，Carlon、Glenn和Robicsek等先后进行实验，证实体静脉压完全可以驱动肺小循环血流。1958年，Glenn首次应用上腔静脉-右肺动脉吻合术为三尖瓣闭锁患者实施手术治疗，开创了体静脉和肺动脉直接相联通的先河。1971年，Fontan等首次报道Fontan术，即上腔静脉与右肺动脉吻合、下腔静脉口缝入生物瓣以及用带瓣管道将右心房与肺动脉连接。此后数十年，众多学者在Fontan术基础上进行了多种术式改良。时至今日，Fontan术已经成为治疗三尖瓣闭锁、单心室、大血管转位、左心发育不良综合征等多种复杂先天性心脏病的首选治疗术式。

Fontan术的血流动力学理论是基于在肺循环具备低压、低阻特征，而且增高中心静脉压可使肺循环在新的基础上得以建立。因此，Fontan术后患者的心排出量取决于肺循环血流量，而肺循环血流量是由肺动脉和左心房压差决定的。从该层面考虑，任何影响肺血管压力、阻力并使其增高的因素，任何影响腔静脉血顺利流入肺循环的因素，以及任何降低中心静脉压的因素都可以影响左心前负荷和心搏量，对Fontan术而言实属大忌。

随着手术例数的增加和实践经验的累积，Fontan手术适应证在不断调整，就Fontan手术的基本标准而言，两大关键性因素即肺血管阻力和心室功能。因此，目前达到共识的绝对适应证包括:①心室功能良好，心室舒张末期压 ＜10mmHg;②平均肺动脉压 ＜15mmHg;③肺血管阻力＜4wood。

7.Fontan术后超声心动图随访指标?

Fontan术后超声心动图随访需要着重监测以下指标:①单心室功能。由于单心室是推动体循环、肺循环的共有动力系统，因此心室功能尤为重要。患者的主腔形态比较特殊，通常应用美国超声心动图学会指南推荐的二维超声心动图方法计算主腔容积、射血分数，比较容易获得正确的结果。②房室瓣功能、房室瓣反流情况。③腔静脉、肺动脉、管道及吻合口流速。正常情况下，腔静脉、肺动脉或管道内应为低速层流且血流频谱随着呼吸变化。有时，超声心动图医生需要下调Nyquist极限，从而更清晰地显示血流情况。若血流速度加快、呼吸变化消失，需考虑出现肺动脉高压或梗阻可能。

病例启示

超声心动图术前对诊断复杂先天性心脏病、帮助制订临床手术方案，对术后判断手术疗效、发现手术并发症具有重要意义。本病例启示:不管病情复杂程度，采用van Praah顺序分段诊断法均能准确定位心房、心室和大血管位置，准确判断房室连接以及心室、大血管连接关系。基本顺序:先确定心房位置与腔静脉连接，再根据房室瓣判断心室的空间位置和房室连接，最后明确大血管空间位置、心室与大血管连接以及主动脉弓位置。

在此基础上，进一步对各种心内畸形逐一作出诊断，包括房间隔、室间隔、中央心内膜垫、房室瓣和半月瓣的形态和活动，以及肺静脉和体静脉的连接。综上所述，多数复杂先天性心脏病也不难作出准确诊断。

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6.郑兆通、张薇、黎莉，等.成人冠状静脉窦扩张原因的临床研究.中华超声影像学杂志，2004，7: 500-504

病例20

病例摘要

男性，56岁。主因“胸背部剑突下水平疼痛6个月”于2013年10月30日收入院。

现病史　6个月前患者无明显诱因出现胸背部、剑突以下疼痛，伴皮肤感觉过敏，外院行MRI检查提示胸5/6处椎管狭窄、黄韧带肥厚，为求进一步治疗收入我院。发病以来，患者精神、睡眠可，食欲可，尿便正常，体力下降，体重无明显改变。

既往史　平素健康状况良好。高血压病史10年，自行服药治疗，血压控制良好。2型糖尿病史6年，自行注射胰岛素治疗。无高脂血症史。无手术史，无外伤史，无过敏史。

个人史　生活较规律，无缺乏体力活动等不健康生活习惯。无烟酒嗜好。无冶游史，无性病史，无地方疾病居住史。

婚育史　25岁结婚，家庭和睦，配偶体健，育有1女，身体健康。

家族史　父母已故，自然死亡。无家族性遗传病、传染病史，无冠心病、高血压、糖尿病家族史。

体格检查　神清，精神可。体型正力型，步态缓慢，自动体位。脊柱呈生理弯曲，胸部、背部及剑突无压痛，剑突上下感觉无明显差异，双下肢肌力减弱，双下肢直腿抬高试验及加强试验(+)，末梢感觉、运动及血运可，Babinski征(－)，髌阵挛及踝阵挛未引出。胸廓无畸形，胸壁静脉无曲张，胸骨无压痛。肺部呼吸运动度对称，肋间隙正常;语颤对称，无胸膜摩擦感，无皮下捻发感，叩诊清音;呼吸规整，双肺呼吸音清，双肺无啰音。心前区无隆起，心尖搏动正常，位于左侧第4肋间锁骨中线内侧0.5cm;触诊心尖搏动正常，位置同上，无震颤，无心包摩擦感。叩诊双侧浊音界正常;心率85次/分，律齐，心音S1、S2正常，无杂音、心包摩擦音，无异常血管征。

辅助检查　入院后，心电图:窦性心律、心电轴正常，QT间期延长。超声心动图:左心室下后壁基底段向外膨出，左心室憩室可能;高血压心脏改变;建议进一步明确心肌、冠状动脉病变(图20-1A)。

诊断经过　患者因胸背部剑突下水平疼痛入院，有高血压、糖尿病病史，虽否认冠心病、高脂血症病史，否认既往心前区疼痛等症状，但心电图示QT间期延长，暂不能除外冠心病、心肌劳损缺血可能，下壁真性室壁瘤也不能完全排除。为明确冠状动脉和心肌情况，进一步于11月16日行冠状动脉、左心室造影:患者取平卧位，局部麻醉，常规消毒、铺巾，1%利多卡因局麻后Seldinger法右桡动脉穿刺成功后，置入6F动脉鞘，注入肝素3000U，沿导丝送入左、右造影管，分别钩挂左、右冠状动脉，多体位造影示左前降支近段中重度狭窄、左回旋支远端全闭、右冠状动脉近段全闭;左室造影示左心室下壁向外膨出部分心腔显影，宽约40mm，深约30mm，大小随心动周期无明显变化(图20-2)。

目前诊断:①冠心病，心肌梗死后室壁瘤形成;②胸椎管狭窄，继续完善检查，排除手术禁忌证，择期手术治疗。经心外科会诊由骨科转入心外科，复查心电图示窦性心律、电轴正常、T波改变。11月8日，患者诉背部疼痛，向左下肢放射，查体示心音有力、律齐、无杂音，心电图无新发心肌梗死改变，继续予静脉泵入硝酸甘油改善心肌供血、心功能。患者近期吸烟，暂不宜手术，嘱严格控烟后择期手术。

11月11日，为明确心脏病变、评价术前心功能，复查超声心动图:左心室下壁运动减低并室壁瘤形成，高血压病心脏改变(图20-1B)。结合患者冠状动脉造影提示严重冠状动脉狭窄病变，超声心动图显示伴左心室壁运动异常的室壁膨出，诊断思路:首先考虑左心室心肌梗死后室壁瘤形成，但本例患者的膨出部分室壁较室壁瘤稍厚，非室壁瘤好发部位，亦无明显矛盾运动，均为质疑之处，有待手术中进一步证实。

手术经过　术前准备已完善，拟11月14日于全麻下行室壁瘤切除术+左心室成形术+冠状动脉旁路移植术。根据术中情况，在全麻低温体外循环下行左心室憩室切除术+左心室成形术+冠状动脉旁路移植术:术中见心包腔内淡黄色液体30ml，升主动脉稍扩张，左心增大，左心室下壁局部心肌呈灰白色并向外膨出，范围约40mm×30mm，质硬。切开左心室憩室，见心内膜、心肌纤维化，与正常心肌明显分界，清除血栓后取相应大小Dacron补片做左心室成形术，剪除多余憩室组织并送病理检查，使用毡片以“三明治法”3-0Prolene线褥式+连续缝合封闭加固憩室外口;旁路移植两支，为左胸廓内动脉-左前降支、升主动脉-大隐静脉-左钝缘支。手术顺利，术毕返病房监护室。术后心电图示窦性心律、电轴正常、肢体导联低电压。术后加强围术期管理，予抗感染、强心、利尿、补钾、对症治疗，雾化体疗预防肺部感染。

11月17日，病理结果:大量纤维组织和血栓形成，并可见少许心肌细胞和滋养血管(图20-3)。11月22日，复查超声心动图:左心室下壁膨出憩室消失，各腔室大小正常，室壁运动正常，各瓣膜形态启闭正常，彩色多普勒未见明显异常血流信号(图20-1C)。11月28日，为明确冠状动脉旁路移植术效果，行冠状动脉血管CT成像(CTA)显示移植冠状动脉血流通畅，未见明显狭窄、斑块形成(图20-4)。

出院诊断　①冠状动脉粥样硬化性心脏病，多支冠状动脉病变，左心室憩室。②原发性高血压(3级，极高危组)。③2型糖尿病。④胸椎管狭窄(黄韧带肥厚)。

病例思考

1.左心室壁膨出患者无或有冠状动脉狭窄，应分别考虑哪些疾病?

对于左心室壁膨出但无明确冠状动脉病变患者，医生应考虑左心室憩室、双腔左心室、左室心尖球囊综合征、心室疝等，除憩室外，可结合病史特征、超声心动图征象逐一排除。

对于左心室壁膨出伴明确冠状动脉病变患者，医生应首先考虑左心室心肌梗死后室壁瘤形成，这是常见病、多发病，但需要与心肌炎心肌受累、肥厚型心肌病合并室壁瘤、美洲锥虫病(Chagas病)等疾病鉴别，可结合生化免疫学检查、超声心动图特征以资鉴别。

2.如何鉴别室壁膨出是真性室壁瘤还是憩室?

憩室与真性室壁瘤的鉴别点在于:①室壁瘤常合并冠状动脉狭窄或闭塞，而憩室患者冠状动脉正常。②心肌梗死后梗死部位心肌变薄而向外凸出形成真性室壁瘤，常呈矛盾运动;而肌性憩室与心肌呈同步运动，纤维性憩室无收缩运动。③室壁瘤患者多有心肌梗死相关病史、临床症状和体征，而憩室常为偶然发现或合并其他先天性畸形。④从发病部位来看，室壁瘤多位于心尖部。

本例患者心肌凸出部位在下壁基底部，虽然冠状动脉狭窄病变较重，但膨出室壁于左心室造影、术中观察均未见无明显收缩运动，质地较室壁瘤硬，并可见少许正常心肌组织。病理结果显示有少许心肌细胞、滋养血管，而非呈室壁瘤的特征性改变——心肌细胞广泛坏死并替代为大量纤维组织，所以综合考虑确诊为左心室憩室。

3.超声心动图可提供哪些左心室憩室的诊断信息?

超声心动图在憩室诊断中具有独特价值，它可以显示膨出部位、大小、附壁血栓;观察心肌有无变薄、运动减低;评估收缩、舒张功能;彩色多普勒可观测膨出部血流、邻近心脏瓣膜反流;组织多普勒可观察心肌运动时相;经食管超声心动图还可显示膨出部结构、有无心内畸形;超声造影可观察膨出部血流、心肌灌注情况等。不难看出，超声心动图联合冠状动脉造影是诊断左心室憩室的最重要影像学方法。

4.患者胸背部剑突下疼痛归因于胸椎管狭窄还是冠状动脉多支病变?

冠心病患者除可表现为经典的心前区疼痛外，还可见不典型剑突下疼痛，与胸椎管狭窄相关疼痛部位有重叠，所以早期可能掩盖部分病情，该患者经常规心电图、超声心动图提示心肌缺血，完善进一步检查后予以证实。

患者存在双下肢肌力减弱，以及双下肢直腿抬高试验、加强试验阳性，均证实继发椎管狭窄压迫神经，可以部分解释疼痛病因。但考虑到中老年患者伴糖尿病史等心血管危险因素，应进一步明确冠心病可能。

病例启示

在临床实践中，超声心动图医生需注意:①对于与正常心肌呈同步运动的左心室壁膨出性病变，要考虑左心室憩室可能，尤其是非常规部位的心肌膨出性病变，更应该引起警惕;②当膨出的室壁呈窄颈深底而肺室壁瘤的宽颈浅底，且室壁质地较硬而并不菲薄时，要考虑是否存在先天性左心室憩室;③要打破惯性思维，对于存在严重冠状动脉狭窄患者，要结合病史、超声心动图特征，综合考虑、早期识别并发症。

病例21

病例摘要

男性，49岁。主因“胸闷、气促、心悸10天”入院。

现病史　10天前患者于上呼吸道感染后出现胸闷、心悸，偶感胸部刺痛感，伴气促、呼吸困难，深呼吸及刚卧床时明显，无多食、消瘦、易怒，无怕热、多汗，无午后低热、夜间盗汗，无少尿、下肢水肿。发作间期爬3层楼或行走100m未感气促。5天前患者散步约3km后突发气促、呼吸困难、心悸加重，不能站立，伴面色苍白、冷汗，恶心、呕吐少许胃内容物，非喷射性，无含咖啡样物，无胸痛、咯血，无黑蒙、晕厥、神志不清，无咳粉红色泡沫状痰，自测血压约70/50mmHg、心率约130次/分，于三明市沙县医院急诊就诊，查血常规:白细胞计数12.2×109/L，中性粒细胞百分比79.8%;心电图:V4～V6导联ST段上移0.1～0.15mV;胸部CT:双肺下叶多发条索状影，双下胸膜肥厚、粘连，心包增厚，考虑心包肥厚或积液，给予药物治疗后(具体不详)症状有所好转。为进一步诊疗，于2008年11月2日以“心包积液待查”收治入院。起病以来，精神欠佳，睡眠尚可，食欲减退，大小便正常，体重无明显减轻。

既往史　20余年前因“右下肢急性骨髓炎”致败血症，已治愈(具体诊治不详)，遗留右下肢胫骨增生粗大。发现空腹血糖高、高脂血症3年。无高血压、冠心病、肾脏病等病史。无肝炎、结核病、伤寒等传染病史。无手术外伤史。未发现食物、药物过敏史。无输血史。预防接种史不详。

个人史　出生、居住于原籍，居住、生活条件。一般无旅居、疫水接触史，无毒物、放射性物质接触史。吸烟10余年，10支/日。偶饮酒。

婚育史　31岁结婚，育1女。妻子、女儿均体健。

家族史　父母健在，3姐、1弟均体健。否认家族中有类似病史，无高血压、冠心病、糖尿病等遗传性疾病。

体格检查　体温36.2℃，脉搏98次/分，呼吸19次/分，血压140/80mmHg。神志清楚，肥胖外观。巩膜无黄染。颈静脉充盈，肝颈静脉回流征阳性。双肺呼吸音清，左下肺闻及少许细湿啰音。叩诊心界向两侧扩大，心音清晰，心率98次/分，节律整齐，A2＞P2，无杂音。腹稍膨隆，腹软，全腹无压痛、反跳痛，肝肋下3cm触及，质软，边锐，无触痛。双下肢无水肿。

诊疗经过　入院后完善相关检查。血常规:白细胞计数8.6×109/L，中性粒细胞百分比68.7%，血红蛋白125g/L，血小板计数324×109/L。尿常规:胆红素(+)。红细胞沉降率41mm/h。生化检查:丙氨酸转氨酶122U/L，谷氨酰转肽酶128U/L，甘油三酯2.61mmol/L，高密度脂蛋白 0.76mmol/L;空腹血糖 8.51mmol/L，餐后 2小时血糖9.31mmol/L。D二聚体4.06μg/ml。肌钙蛋白T定量:正常。肿瘤筛查指标AFP、CEA、CA199、tPSA、fPSA均正常。全腹超声:脂肪肝。超声心动图阳性发现:左心房内径增大;心包腔内液性暗区，右心室前壁 13.8mm，右心室后壁 20.8mm，左心室下壁22.9mm，左心室侧壁17.7mm;心包脏层上见纤维蛋白条索沉积。结合实验室检查结果，基本可以排除肿瘤、免疫性疾病、甲状腺疾病以及代谢性疾病等引起的心包积液，入院后予头孢硫脒、左氧氟沙星抗感染以及力素营养心肌等治疗后患者症状有所改善。

11月5日晚，患者出现胸闷、气促，尿量不多，进食少，复查超声心动图:心包腔内液性暗区:右心室前壁13.6mm，右心室侧壁11mm，右心室后壁14.6mm，左心室下壁19.4mm，左心室侧壁20.8mm;左心室射血分数71%。超声结果提示心包积液量未见增多，单右心室瘪陷，考虑心包积液基础上有效血容量不足，补液处理后症状好转、尿量增多。患者仍感汗多，在抗感染治疗基础上于11月7日出现午后低热，行结核菌素(PPD)试验(+);肺部CT:双肺散在条索状影，考虑陈旧性病变或慢性炎症;肺动脉CTA未见明显异常，均提示既往“结核”感染史。

请肺科医院会诊，考虑结核性心包炎可能性大，故建议:①行心包穿刺送检结核菌培养或蛋白质谱分析，因积液位于后侧壁，穿刺风险大，患者拒绝;②转至肺科医院行诊断性抗结核治疗，患者同意转院。肺科医院治疗期间，11月20日晨起洗漱后，患者突发胸闷、气促，随后出现意识丧失，伴面色苍白、尿便失禁、四肢抽搐，积极抢救(具体不详)约5分钟后患者神志转清，自觉全身乏力，胸闷、气促缓解，会诊后再次转入我院，入院诊断为“心包积液待查”。

转入我院心内科当日复查超声心动图:左心房室沟处异常分流;左心房室沟左后方异常囊袋样改变，可疑左心室室壁瘤破裂;中等量心包积液(图21-1A、21-1B)。对症治疗后，患者症状逐渐加重，11月24日再行超声心动图:左心房室沟处异常分流;左心房室沟左后方异常囊袋样改变，左心室室壁瘤破裂?左心室假性室壁瘤?左心憩室破裂?心包积液或积血(中至大量);心脏压塞征(图21-1C、21-1D)。

手术治疗　现已明确患者存在左心房室沟异常分流并大量心包积液，有心脏破裂风险。因病情危急，于11月25日急转我院心外科行急诊手术，术中探查见心包腔内大量陈旧性、新鲜血块，约600g，附着于心脏表面，切开右心房、房间隔，见二尖瓣环下、二尖瓣后瓣中点后一憩室破口，约1cm×1cm，并见多量纤维组织形成(图21-2)。取相应大小自体心包片外衬涤纶补片，沿憩室破裂口边缘连续缝合修补，手术顺利，术后给予抗炎、强心、利尿、控制血糖等治疗。

术后患者恢复良好，12月8日出院。

病例思考

1.心包积液与心脏压塞有哪些常见病因?

心包积液是一种较常见的临床疾病，尤其在超声心动图成为心血管病的常规检查手段后，心包积液的检出率明显上升，高达8.4%。大部分心包积液患者因积液量少而无明显临床症状，仅少数大量心包积液患者存在突出的临床表现。心包积液持续数月以上，为慢性心包积液。

心包积液的病因多种多样，多与累及心包的疾病有关。①感染性:如细菌、病毒、真菌及寄生虫等感染;②全身性疾病:如结缔组织病、变态反应、心包切开术后综合征、心脏损伤后综合征、射线照射损伤、代谢病、邻近器官病变累及等;③肿瘤:原发性、继发性肿瘤累及心包;④药物诱发;⑤外伤:贯通性胸部外伤、胸腔手术、心导管或起搏器植入术、心脏或大血管破裂、主动脉夹层剥离或大血管破裂、憩室或室壁瘤破入心包腔;⑥病因不明:急性非特异性心包炎;⑦自身免疫性心包炎。结核性心包积液是心包积液的常见病因，也是本例患者首选诊断且转入肺科医院治疗的原因。

急性心脏压塞多见于急性心肌梗死后室壁瘤破裂、心脏穿孔等。本例患者无冠心病基础疾病，故未考虑心脏穿孔可能。而且由于起病初始阶段憩室分流量少，心包积液增加不明显，也导致超声心动图医生出现漏诊、误诊。患者病情加重是由于晨起活动后憩室裂口增大导致分流量增多，进而引发急性心脏压塞、晕厥。

2.心脏憩室有何临床特点?

心脏憩室是一种罕见的先天性心脏病，尸检发生率仅为0.4%。憩室壁由心内膜、心肌和心外膜组成，与周围心室壁呈同步收缩、舒张运动，多为单发，以左心室多见，常合并其他心血管畸形。根据病因，可分为先天性、继发性憩室;根据部位，可分为左心室憩室、右心室憩室;根据病理解剖特点，可分为肌性、纤维性憩室。

心脏憩室是由于先天性局部心肌组织减少、缺失，或纤维组织占优势，在心室内压力作用下产生异常膨出的结果。Chesles等依据组织学特征将憩室分为两种类型:①纤维化型心脏憩室由纤维组织构成，无收缩功能，一般较大，多发生于二尖瓣、主动脉瓣下，本例患者病变属于纤维化型憩室。②肌肉型心脏憩室由肌肉、纤维组织共同组成，具有收缩功能，一般较小，多发生于心尖部，常合并复杂心内畸形。

心脏憩室患者可以没有任何临床症状，常因其他疾病行相关检查或手术中被偶然发现，也可以引起胸痛、室性心律失常、外周血管栓塞、心包积液，甚至心力衰竭等临床征象。患者的X线胸片、心电图多无特殊改变，核素心室显像、心肌断层显像可见瘤体与心室相连，与室壁同步收缩运动或瘤体造影剂排空现象。

3.心脏憩室有何超声心动图诊断与鉴别诊断要点?

心脏憩室的超声心动图表现:①肌性憩室，呈囊性结构，与室壁心肌组织相连，其内为无回声;与心室连接处相对较小;本身有一定心肌收缩功能，与心室运动同步;彩色多普勒见连接处有血流交通。②纤维性憩室，与二尖瓣、主动脉瓣环处心室部相连，可有相对狭小的颈部;无心肌收缩功能，运动特点类似室壁瘤，心室收缩时扩大而舒张时缩小;彩色多普勒见血流于收缩期进入囊腔，舒张期相反。③憩室内可形成血栓或赘生物。④可合并其他心脏疾病，如心包积液等。

超声心动图医生作出心脏憩室鉴别时，还需注意与以下疾病鉴别:①心室室壁瘤:表现类似心室憩室，表现为局部室壁收缩运动消失，在压力作用下向外膨出，但毗邻室壁收缩活动亦存在不同程度异常;而憩室的室壁运动与心室运动呈同步收缩。②心肌梗死后室壁瘤的特征是室壁瘤心肌节段与非梗死室壁呈反向运动，但幅度较小。

病例启示

本病例漏诊或误诊左心耳憩室的可能原因:一是病程早期由于憩室分流量少，超声心动图医生未能及时发现，导致病情进展;二是临床医生未尽早行心包穿刺、心包积液分析，二者为有效缓解症状、协助明确病因的重要手段。

由此，临床医生、超声心动图医生需留意患者的临床特征与超声图像的蛛丝马迹，有针对性地梳理诊断思维，及时完善必要检查、治疗操作，谨防延误疾病救治风险。

病例22

病例摘要

男性，50岁。主因“突发头晕、胸闷20天”于2012年7月11日入院。

现病史　患者于20天前工作时突发头晕、胸闷，伴四肢麻木，遂急诊就诊于当地镇医院，时测血压低(具体不详)，在升压对症处理后患者症状好转出院。此后患者先后在两家医院行超声心动图检查，分别提示:心包异常低回声区，左心耳内异常团块样回声(提示左心耳内血栓形成)，二尖瓣、主动脉瓣反流;左心耳血栓形成?患者为求进一步确诊，就诊于我院，复查超声心动图示巨大左心耳憩室，心脏CTA诊断同超声心动图结果，为进一步治疗收入院。发病以来，患者无发热、咳嗽、咳痰，无胸痛、咯血，饮食、睡眠可，二便正常，近期体重未见明显异常。

既往史　3年前因车祸致肱骨骨折行手术治疗。否认高血压、糖尿病病史。

个人史　否认传染病流行区接触史。饮酒史，不规律。否认吸烟史。

家族史　否认肿瘤家族史。

体格检查　体温36.2℃，脉搏78次/分，呼吸22次/分，血压110/77mmHg。神清，精神可。口唇未见明显发绀。颈静脉无充盈。双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音。心率78 次/分，律不齐，心前区未闻及明显杂音。腹平软，肝、脾肋下未触及。双下肢无水肿。神经系统查体阴性。

辅助检查　血常规、尿常规、便常规、肝功能、肾功能、电解质、血糖、出凝血功能、免疫指标未见明显异常。心电图:心率57次/分，窦性心动过缓。X线胸片:心脏横径增大，双肺内未见明显实质性病变。

术前，经胸超声心动图:左心房轻度增大，左心室后侧壁可见一囊状回声(大小约6.8cm×5.4cm)，与左心耳相通(宽约1.7cm)，可探及血流沟通囊腔与左心耳(图22-1)。结论:巨大左心耳憩室。经食管超声心动图:左心室后侧壁可见一囊状回声，与左心耳尖部相通(宽约1.7cm)，可探及血流沟通囊腔与左心耳;囊壁内见梳状肌回声，未见血栓形成，考虑巨大左心耳憩室，余同经胸超声心动图(图22-2)。

心脏CTA:左心耳见一外生性腔隙，以基底于左心耳相连，与肺静脉相通，大小约8cm×5cm，狭窄处内径约2cm，其内见对比剂充填，考虑巨大左心耳憩室(图22-3)。

临床诊断　先天性心脏病，巨大左心耳憩室。

手术治疗　确诊后，拟行左心耳巨大憩室缝扎术治疗。术中探查:主肺动脉左后下方可见一巨大憩室，壁菲薄，大小约8cm×6cm，与左心耳相连，连接处宽约2cm，憩室下方可见左上肺静脉汇入左心房。鉴于憩室壁菲薄，为避免缝扎时破裂，改行体外循环下左心耳巨大憩室切除术，于憩室顶部切开憩室，发现憩室壁有梳状肌分布，其内无血栓形成，肺静脉开口位置正常，二尖瓣瓣膜形态正常、启闭良好，左上肺静脉开口上方可见左心耳汇入口。从憩室与左心耳连接处切除憩室，缝合左心耳。

术后，病理诊断:距憩室顶部约1cm处切除大小约5cm×3.5cm×1.1cm憩室囊壁样组织，镜检为心肌组织，心肌细胞水肿、横纹消失;复查超声心动图:左心房大小达正常高值，左心耳切除处未见明显异常。

病例思考

1.心脏憩室的本质与临床特征是什么?

心脏憩室是一种极为罕见的先天性心脏畸形，是先天性心脏壁发出的肌性或纤维性囊状突起，可发生在心脏的任一部位。发生在心室者被称为心室憩室，发生在心房或心耳部者被称为心房憩室。心脏憩室可单发或多发;可独立存在，也可合并其他心内、心外先天性畸形。

本例患者的心脏憩室发生在左心耳，未合并其他心内或心外畸形，故诊为孤立性巨大左心耳憩室。

2.心房憩室的发病原因、诊断方法和治疗策略是什么?

心房憩室的病因目前尚不明确，多数学者认为可能是胚胎时期左心耳未退化并逐渐扩大所致，或由于先天性局部心肌数量减少或缺失，在心房腔压力作用下局部薄弱心肌异常膨出而形成;也可能是心房颤动导管消融术后并发症。该病常见于胎儿和儿童，成人少见。据报道，患者常因心律失常就诊或X线胸片发现心脏增大就诊，通常结合超声心动图、心脏CT结果，再经心血管造影以及手术或尸检证实。

单纯左心房憩室若未累及心脏功能，可不需要特殊处理。但如果憩室过大，患者可潜在血栓形成、心律失常、憩室破裂和猝死危险，一经确诊应尽快手术治疗。本例患者左心耳憩室基底窄、腔体大且憩室口血流速度慢，临床确诊7天后患者即接受手术切除。

3.左心耳憩室与左心耳血栓、心包囊肿的鉴别要点有哪些?

心耳血栓的主要超声心动图特征为块状低或中等较均匀回声，新近血栓回声强度较低，血栓在心耳壁的附着面积较宽大、位置固定、游离面形态不规则。

心包囊肿的超声心动图征象特点为无回声区、壁薄、内透声好，彩色多普勒血流显示囊内无血流信号。

左心耳憩室的超声心动图特征:①左心耳部位可见异常囊带状液性暗区向外膨出，常呈小开口、大囊腔改变;②憩室内血流较缓慢，彩色多普勒血流显示色彩暗淡、方向杂乱的血流信号;③憩室壁组织与心肌组织无连续中断;④脉冲多普勒血流在憩室口可探及双期、双向分流的低速血流频谱信号。尤需注意的是:憩室内血流信号的复杂性对于判断其内有无血栓存在一定程度干扰，超声心动图医生应慎重对待。

4.经食管超声心动图较经胸超声心动图诊断左心耳憩室有何优势?

据报道，经胸超声心动图能显示与心脏造影和磁共振成像一致的征象，此外彩色多普勒血流成像可于瘤颈部探及沟通左心房与瘤体的血流信号，据此明确血流时相和方向。不足的是，鉴于超声心动图医生的经验局限和患者胸壁的透声障碍，有时经胸超声心动图图像清晰度欠佳，对于较小憩室探查敏感性有限。

经食管超声心动图是将超声探头置入食管内，从心脏后方向前近距离探查深部结构，避免了胸壁、肺气等因素干扰，故可显示出清晰图像，进而提高对疾病诊断的敏感性和可靠性。

本例患者的心脏憩室较大，通过经胸超声心动图即可发现左心耳憩室，但对于判别沟通处血流以及囊内是否存在血栓显示仍欠清晰。终由经食管超声心动图验证左心耳憩室存在，并明确观察到囊壁梳状肌结构，鉴别有否血栓形成。

病例启示

本例巨大左心耳憩室实属罕见，诊疗中有两大临床经验可供借鉴:①患者临床表现不典型，超声心动图医生的仔细排查尤显重要。这要求超声心动图医生除不遗漏常规扫查切面外，还应尽可能选择能较清晰展现心脏结构、血流、功能的影像学检查手段。经食管超声心动图虽为有创检查，但可清晰、完整地暴露左心耳的形态和结构，对于诊断与鉴别诊断憩室、血栓具有较高临床实用价值。②超声心动图医生应同时具备较强的超声理论、操作技能和临床理论知识，唯此才能对疾病做出准确判断，使患者最大程度获益。