发绀以往称为紫绀，是指血中含有过量的脱氧血红蛋白，致皮肤和黏膜出现广泛的青紫颜色。全身皮肤与黏膜均可出现发绀，但以口唇、舌、口腔黏膜、鼻尖、颊部、耳垂与指（趾）末端等皮肤薄、色素少和毛细血管网较丰富的部位最为明显。血中含有异常的血红蛋白衍化物（高铁血红蛋白、硫化血红蛋白），以及皮肤的异常色素或异物沉着（银质沉着症、金质沉着症等），也可出现皮肤青紫，但不应与真性发绀相混淆。此外，寒冷时小动脉的强烈收缩，也可引起局部发绀。

国外文献曾有报告儿童病例由于长期应用银剂滴鼻引起皮肤类似发绀色，被误诊为先天性心脏病。

发绀疾病的临床分类见表14-1。

血中还原血红蛋白增多可由于：①心、肺疾病所致的动脉血氧饱和度不足（中心性发绀）；②周围循环血流障碍（周围性发绀）。如两者并存，则称为混合性发绀。

异常血红蛋白血症与真性发绀鉴别要点：

自出生时或幼年即出现发绀者，常为发绀类先天性心血管病，或先天性高铁血红蛋白血症。药物或化学物品中毒所致的高铁血红蛋白血症，常有明确的接触史。

重度的发绀，主要见于发绀类先天性心血管病、高铁血红蛋白血症、硫化血红蛋白血症、原发性肺动脉高压症与肺动静脉瘘。反复发作的肢端发绀，常由于局部循环障碍所致。急性发绀伴有衰竭状态或意识障碍。常见于某些药物或化学物品急性中毒、休克、急性肺部感染或急性充血性心力衰竭。发绀伴杵状指（趾），主要见于发绀类先天性心血管病（尤以法洛四联症）、原发性肺动脉高压症、肺动静脉瘘，也可见于某些慢性肺部疾病。一般后天性心脏病、急性呼吸道疾病、高铁血红蛋白血症与硫化血红蛋白血症，均无杵状指。心肺疾病的发绀常伴有高度的呼吸困难。高铁血红蛋白血症与硫化血红蛋白血症，发绀虽明显而一般并无呼吸困难。

高铁血红蛋白、硫化血红蛋白的检查，须依靠有关的实验室检查方法。发绀类先天性心血管病常须依靠心脏超声、心导管检查及（或）选择性心血管造影等方能确定诊断。